Marfan Syndrom

Marfan Syndrom ass eng Stéierung vu Bindegewebe. Dëst ass den Tissu deen d'Strukturen vum Kierper stäerkt.

Stéierunge vum Bandegewebe beaflossen de Skelett System, den Herz-Kreislauf-System, d'Aen an d'Haut.

Marfan Syndrom gëtt duerch Mängel an engem Gen genannt Fibrillin-1 verursaacht. Fibrillin-1 spillt eng wichteg Roll als Bausteng fir Bindegewebe am Kierper.

Den Gendefekt verursaacht och déi laang Schanken vum Kierper ze vill wuessen. Leit mat dësem Syndrom hu grouss Héicht a laang Äerm a Been. Wéi dës Iwwergréisst geschitt ass net gutt verstanen.

Aner Beräicher vum Kierper déi betraff sinn enthalen:

• Lungegewebe (et kann e Pneumothorax sinn, an deem d'Loft aus der Long an d'Broschtraum flüchte kann an d'Lunge zesummebriechen)
• D'Aorta, d'Haaptbluttgefäss dat Blutt vum Häerz an de Kierper hëlt kann sech ausdehnen oder schwaach ginn (genannt Aortadilatatioun oder Aortaaneurysmus)
• D'Häerzventile
• D'Aen, verursaachen Katarakt an aner Probleemer (sou wéi eng Verrécklung vun de Lënsen)
• D'Haut
• Tissue deen d'Spinalkord bedeckt
• D'Gelenker

In de meeschte Fäll gëtt de Marfan Syndrom duerch Familljen weiderginn (geierft). Wéi och ëmmer, bis zu 30% vu Leit hu keng Familljegeschicht, déi "sporadesch" genannt gëtt. A sporadesche Fäll gëtt gegleeft datt de Syndrom duerch en neie Genwiessel verursaacht gëtt.

Leit mat Marfan Syndrom sinn dacks grouss mat laangen, dënnen Äerm a Been a spiderähnleche Fanger (genannt arachnodactyly). D'Längt vun den Äerm ass méi grouss wéi d'Héicht wann d'Waffen ausgestreckt ginn.

Aner Symptomer enthalen:

• Eng Broscht déi drënner dréckt oder erausstécht, sougenannt Triichterkëscht (Pectus excavatum) oder Taubebroscht (Pectus carinatum)
• Flaach Féiss
• Héich gewielte Gaum an iwwerfëllten Zänn
• Hypotonie
• Gelenker déi ze flexibel sinn (awer d'Ielebéi kënne manner flexibel sinn)
• Léierstéirung
• Bewegung vun der Lens vum A aus senger normaler Positioun (Dislokatioun)
• Noperschaft
• Kleng ënnen Kiefer (Micrognathia)
• Wirbelsail déi op eng Säit kromm ass (Scoliose)
• Dënn, enkt Gesiicht

Vill Leit mam Marfan Syndrom leiden ënner chronesche Muskelen a Gelenkschmerzen.

De Gesondheetsbetrib mécht e kierperlechen Examen. D'Gelenker kënne sech méi beweege wéi normal. Et kënnen och Zeeche vun:

• Aneurysmus
• Zesummegefall Lunge
• Häerzventil Problemer

En Aen Examen ka weisen:

• Mängel vun der Lens oder der Cornea
• Netzhautabscheedung
• Visioun Problemer

Déi folgend Tester kënnen ausgefouert ginn:

• Echokardiogramm
• Fibrillin-1 Mutatiounstest (bei verschiddene Leit)

En Echokardiogramm oder en aneren Test soll all Joer gemaach ginn fir d'Basis vun der Aorta an eventuell d'Häerzklappen ze kucken.

Visiounsproblemer solle behandelt ginn, wa méiglech.

Monitor fir Scoliose, besonnesch an den Teenager Joer.

Medizin fir d'Häerzfrequenz ze reduzéieren an de Blutdrock ze reduzéieren kann hëllefe Stress op der Aorta ze vermeiden. Fir ze vermeiden datt d'Aorta verletzt gëtt, mussen d'Leit mat der Bedingung hir Aktivitéiten änneren. E puer Leit kënnen operéiert ginn fir d'Aortikwurz a Ventil ze ersetzen.

Schwangere Frae mam Marfan Syndrom musse ganz genau iwwerwaacht ginn wéinst dem verstäerkte Stress um Häerz an der Aorta.

National Marfan Foundation - www.marfan.org

Häerzbezunnen Komplikatioune kënnen d'Liewensdauer vu Leit mat dëser Krankheet verkierzen. Wéi och ëmmer, vill Leit liewen an hir 60er an doriwwer eraus. Gutt Betreiung a Chirurgie kënne d'Liewensdauer weider verlängeren.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Aortesch Regurgitatioun
• Aortic Broch
• Bakteriell Endokarditis
• Dissektéieren Aortaaneurysmus
• Vergréisserung vun der Basis vun der Aorta
• Häerzversoen
• Mitral Ventil Prolaps
• Scoliose
• Visioun Problemer

Koppelen, déi dës Bedingung hunn a plange Kanner ze kréien, kënne wëlle mat engem genetesche Beroder schwätzen ier se eng Famill grënnen.

Spontan nei Genmutatiounen, déi zu Marfan féieren (manner wéi een Drëttel vu Fäll) kënnen net verhënnert ginn. Wann Dir de Marfan Syndrom hutt, kuckt Äre Provider op d'mannst eemol am Joer.

Aorta-Aneurysma - Marfan

• Pectus excavatum
• Marfan Syndrom

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Marfan Syndrom. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetesch Stéierungen an dysmorfe Konditiounen. An: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli an Davis 'Atlas vun der Kannerdiagnostik. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 1.

Pyeritz RE. Ierfkrankheeten aus Bandegewebe. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 26. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 244.