Chylomicronemia Syndrom

Chylomicronemia Syndrom ass eng Stéierung an där de Kierper Fette (Lipiden) net korrekt ofbriechen. Dëst verursaacht Fettpartikelen genannt Chylomikronen am Blutt opzebauen. D'Stéierung gëtt duerch Familljen weiderginn.

Chylomicronemia Syndrom ka wéinst enger seelener genetescher Stéierung optrieden, an där e Protein (Enzym) genannt Lipoprotein Lipase (LpL) gebrach oder vermësst. Et kann och verursaacht ginn duerch d'Fehlen vum zweete Faktor genannt apo C-II, deen LpL aktivéiert. LpL gëtt normalerweis a Fett a Muskelen fonnt. Et hëlleft verschidde Lipiden ofzebauen. Wann LpL fehlt oder futti ass, bauen Fettpartikelen genannt Chylomikronen am Blutt op. Dës Opbau gëtt Chylomikronemie genannt.

Mängel am Apolipoprotein CII an Apolipoprotein AV kënnen och de Syndrom verursaachen. Et ass méi wahrscheinlech geschitt wann Leit déi virgesi sinn héich Triglyceriden ze hunn (wéi déi déi familiär kombinéiert Hyperlipidämie oder familiär Hypertriglyceridemie hunn) Diabetis, Adipositas entwéckelen oder a bestëmmte Medikamenter ausgesat sinn.

Symptomer kënne fréi ufänken an enthalen:

• Bauchschmerz wéinst Pankreatitis (Entzündung vun der Bauchspaicheldrüs).
• Symptomer vun Nerve Schued, wéi Verloscht vum Gefill an de Féiss oder Been, an Erënnerungsverloscht.
• Giel Oflagerunge vu fettem Material an der Haut genannt Xanthomen. Dës Wuesse kënnen um Réck, den Hënner, d'Fousssohle oder d'Knéien an den Ielebou optrieden.

E kierperlechen Examen an Tester kënne weisen:

• Vergréissert Liewer a Mëlz
• Entzündung vun der Bauchspaicheldrüs
• Fettgedréckt ënnert der Haut
• Méiglecherweis fetteg Dépôten an der Netzhaut vum A

Eng cremeg Schicht erschéngt wann d'Blutt an enger Labormaschinn dréit. Dës Schicht ass wéinst Chylomikronen am Blutt.

Den Triglyceridniveau ass extrem héich.

Eng fettfräi, alkoholfräi Diät ass erfuerderlech. Dir musst ophalen verschidde Medikamenter ze stoppen déi d'Symptomer verschlechtere kënnen. Halt net op Medikamenter ze huelen ouni fir d'éischt mat Ärem Gesondheetsbetrib ze schwätzen. Konditioune wéi Dehydratioun an Diabetis kënne Symptomer verschlechteren. Wann diagnostizéiert, musse dës Konditioune behandelt a kontrolléiert ginn.

Eng Fettfräi Diät kann d'Symptomer dramatesch reduzéieren.

Wann onbehandelt, kënnen d'iwwerschësseg Chylomikronen zu Bauchspaicheldrüs féieren. Dësen Zoustand ka ganz penibel sinn an och liewensgeféierlech.

Sicht medizinesch Versuergung direkt wann Dir Bauchschmerz oder aner Warnschëlder vu Pankreatitis hutt.

Rufft Äre Provider wann Dir eng perséinlech oder familiär Geschicht mat héijen Triglyceridniveauen hutt.

Et gëtt kee Wee fir ze verhënneren datt een dëst Syndrom ierft.

Familial Lipoprotein Lipasemangel; Familial Hyperchylomikronemie Syndrom, Typ I Hyperlipidämie

• Hepatomegalie
• Xanthoma um Knéi

Genest J, Libby P. Lipoprotein Stéierungen a kardiovaskulär Krankheet. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald's Heart Disease: E Léierbuch fir Kardiovaskulär Medizin. 11. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: Kap 48.

Robinson JG. Stéierunge vum Lipid Metabolismus. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 26. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 195.