Turner Syndrom

Turner Syndrom ass e rare geneteschen Zoustand an deem eng Weibchen net dat üblecht Puer X Chromosomen huet.

Déi typesch Zuel vu mënschleche Chromosomen ass 46. Chromosome enthalen all Är Genen an DNA, d'Bausteng vum Kierper. Zwee vun dëse Chromosomen, d 'Sexchromosome bestëmmen ob Dir e Jong oder e Meedche gitt.

• Weibercher hunn typesch 2 vum selwechte Geschlecht Chromosomen, geschriwwen als XX.
• Männercher hunn en X an en Y Chromosom (geschriwwen als XY).

Am Turner Syndrom feelen Zellen e ganzen oder en Deel vun engem X Chromosom. D'Konditioun trëtt nëmme bei Weibchen op. Meeschtens huet eng Fra mat Turner Syndrom nëmmen 1 X Chromosom. Anerer hu vläicht 2 X Chromosomen, awer ee vun hinnen ass onkomplett. Heiansdo huet eng Fra e puer Zellen mat 2 X Chromosomen, awer aner Zellen hunn nëmmen 1.

Méiglech Befunde vum Kapp an Hals enthalen:

• Oueren si niddereg gesat.
• Hals schéngt breet oder webähnlech.
• Daach vum Mond ass schmuel (héich Gaumen).
• Hoerlinn hannen um Kapp ass méi niddereg.
• Ënneschten Kiefer ass méi niddereg a schéngt ofzeginn (zréckzekommen).
• Ofhängeg Augenlidder an dréchen Aen.

Aner Erkenntnisser kënnen enthalen:

• Fanger an Zéiwe si kuerz.
• Hänn a Féiss si bei Puppelcher geschwollen.
• Neel si schmuel a dréien no uewen.
• Broscht ass breet a flaach. Nippel erschéngen méi wäit verdeelt.
• Héicht bei der Gebuert ass dacks méi kleng wéi duerchschnëttlech.

E Kand mam Turner Syndrom ass vill méi kuerz wéi Kanner déi am selwechten Alter a Geschlecht sinn. Dëst gëtt kuerz Statur genannt. Dëse Problem ka bei Meedercher virum Alter 11 net bemierkt ginn.

Pubertéit ka feelen oder net komplett. Wann Pubertéit geschitt, fänkt et meeschtens am normale Alter un. Nom Alter vun der Pubertéit, ausser wann et mat weiblechen Hormonen behandelt gëtt, kënnen dës Erkenntnisser präsent sinn:

• Pubesch Hoer sinn dacks präsent an normal.
• Broschtentwécklung kann net optrieden.
• Menstruéierungsperioden si feelen oder ganz liicht.
• Vaginal Trockenheet a Schmerz mam Geschlecht sinn heefeg.
• Onfruchtbarkeet.

Heiansdo kann d'Diagnos vum Turner Syndrom net bis zu engem Erwuessene gemaach ginn. Et kann entdeckt ginn well eng Fra ganz liicht oder keng menstruéierend Perioden huet a Problemer schwanger ginn.

Turner Syndrom kann zu all Liewensstadium diagnostizéiert ginn.

Et ka viru Gebuert diagnostizéiert ginn wann:

• Eng Chromosomenalyse gëtt während pränataler Tester gemaach.
• E zysteschen Hygroma ass e Wuesstum dat dacks am Kapp an am Halsberäich geschitt. Dëst Fest kann op Ultraschall während der Schwangerschaft gesi ginn a féiert zu weideren Tester.

De Gesondheetsbetrib wäert e kierperlechen Examen maachen a no Zeeche vun atypescher Entwécklung sichen. Puppelcher mam Turner Syndrom hunn dacks geschwollen Hänn a Féiss.

Déi folgend Tester kënnen ausgefouert ginn:

• Blutt Hormon Niveauen (luteiniséierend Hormon, Östrogen a Follikel-stimuléierend Hormon)
• Echokardiogramm
• Karyotyping
• MRI vun der Broscht
• Ultraschall vu reproduktive Organer an Nieren
• Beckenexamen

Aner Tester déi periodesch gemaach kënne ginn:

• Blutdrock Duerchmusterung
• Schilddrüs Kontrollen
• Blutt Tester fir Lipiden a Glukos
• Hörscreening
• Aen Examen
• Knochendichtstest

Wuesstem Hormon kann engem Kand mam Turner Syndrom hëllefen méi grouss ze ginn.

Estrogen an aner Hormone ginn dacks ugefaang wann d'Meedchen 12 oder 13 Joer al ass.

• Dës hëllefen de Wuesstum vu Broscht, Schamhoer, aner sexuell Charakteristiken a Wuesstem an der Héicht ausléisen.
• Estrogen Therapie gëtt duerch d'Liewe bis zum Alter vun der Menopause weidergefouert.

Frae mam Turner Syndrom, déi schwanger wëlle ginn, kënne sech iwwerleeën en Donor Ee ze benotzen.

Frae mam Turner Syndrom kënne Fleeg oder Iwwerwaachung fir déi folgend Gesondheetsprobleemer brauchen:

• Keloid Bildung
• Hörverloscht
• Héije Blutdrock
• Diabetis
• Verdënnung vun de Schanken (Osteoporose)
• Verbreedung vun der Aorta a Verengung vum Aortiklapp
• Katarakt
• Iwwergewiicht

Aner Themen kënnen enthalen:

• Gewiichtsmanagement
• Übung
• Iwwergank zum Erwuessenenalter
• Stress an Depressioun iwwer Ännerungen

Déi mam Turner Syndrom kënnen en normaalt Liewen hunn wann se suergfälteg vun hirem Provider iwwerwaacht ginn.

Aner Gesondheetsprobleemer kënnen enthalen:

• Thyroiditis
• Niereproblemer
• Mëtt Ouer Infektiounen
• Scoliose

Et gëtt kee bekannte Wee fir den Turner Syndrom ze vermeiden.

Bonnevie-Ullrich Syndrom; Gonadal Dysgenese; Monosomie X; XO

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Stéierunge vun der Sex Entwécklung. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff a Martin's Neonatal-Perinatal Medizin. 11. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 89.

Styne DM. Physiologie a Stéierunge vun der Pubertéit. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Léierbuch fir Endokrinologie. 14. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 26.