Ahornsirop Urin Krankheet

Ahornsirop Urin Krankheet (MSUD) ass eng Stéierung an där de Kierper verschidden Deeler vu Proteinen net kann ofbriechen. Den Urin vu Leit mat dësem Zoustand kann no Ahornsirop richen.

Ahornsirop Urin Krankheet (MSUD) ass ierflecher, dat heescht datt se duerch Familljen weidergeleet gëtt. Et gëtt duerch en Defekt an 1 vun 3 Genen verursaacht. Leit mat dëser Bedingung kënnen d'Aminosäuren Leucin, Isoleucin a Valin net ofbriechen. Dëst féiert zu engem Opbau vun dëse Chemikalien am Blutt.

An der schwéierster Form kann d'MSUD d'Gehir wärend Zäiten vu kierperleche Stress beschiedegen (wéi Infektioun, Féiwer oder net laang iessen).

E puer Typen vu MSUD si mëll oder kommen a ginn. Och an der mildest Form, repetéiert Perioden vu kierperleche Stress kënne geeschteg Behënnerung verursaachen an héije Niveau vu Leucine opzebauen.

Symptomer vun dëser Stéierung enthalen:

• Koma
• Schwieregkeete fidderen
• Lethargy
• Krampelen
• Urin déi no Ahornsirop richt
• Erbriechen

Dës Tester kënne gemaach ginn fir dës Stéierung ze kontrolléieren:

• Plasma Aminosaier Test
• Urin organesch Säureprüfung
• Genetesch Tester

Et ginn Zeeche vu Ketose (Opbau vu Ketonen, en Nieweprodukt vu Fettverbrennung) an iwwerschoss Säure am Blutt (Azidose).

Wann d'Konditioun diagnostizéiert gëtt, a wärend Episoden, beinhalt d'Behandlung eng Proteinfräi Diät iessen. Flëssegkeeten, Zocker, an heiansdo Fette ginn duerch eng Vene (IV) ginn. Dialyse duerch Äre Bauch oder eng Ven kann gemaach ginn fir den Niveau vun anormalen Substanzen an Ärem Blutt ze reduzéieren.

Laangzäitbehandlung erfuerdert eng speziell Diät. Fir Puppelcher enthält d'Diät eng Formel mat nidderegen Niveau vun den Aminosäuren Leucin, Isoleucin a Valin. Leit mat dëser Bedingung musse fir eng Liewensdauer bleiwen, déi niddereg an dësen Aminosaier ass.

Et ass ganz wichteg dës Diät ëmmer ze verfollegen fir Nervensystem (neurologesch) Schued ze vermeiden. Dëst erfuerdert häufig Bluttanalysen an eng enk Iwwerwaachung vun engem registréierte Diététicienne an Dokter, souwéi Zesummenaarbecht vun den Eltere vu Kanner mat der Konditioun.

Dës Krankheet kann liewensgeféierlech sinn wann net behandelt.

Och mat der Diätbehandlung, stresseg Situatiounen a Krankheet kënnen ëmmer nach héich Niveaue vu bestëmmten Aminosaier verursaachen. Doud ka wärend dësen Episoden optrieden. Mat strenger Nahrungsbehandlung sinn d'Kanner zum Erwuessene gewuess a kënne gesond bleiwen.

Dës Komplikatioune kënne optrieden:

• Neurologesche Schued
• Koma
• Doud
• Mental Behënnerung

Rufft Ären Gesondheetsbetreiber wann Dir eng Famillgeschicht vu MSUD hutt a plangt eng Famill ze grënnen. Rufft och direkt Ärem Provider un wann Dir en Neigebuer hutt deen Symptomer vun Ahornsirop Urin Krankheet huet.

Genetesch Berodung gëtt virgeschloe fir Leit, déi Kanner wëllen hunn an déi eng Famillgeschicht vun Ahornsirop Urin Krankheet hunn. Vill Staaten scannen elo all Neigebuerener mat Bluttversuch fir MSUD.

Wann e Screeningtest weist datt Äre Puppelchen MSUD kann hunn, sollt e Suivi Blutt Test fir Aminosaier Niveauen direkt gemaach ginn fir d'Krankheet ze bestätegen.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemien an organesch Säureämien. An: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pädiatresch Neurologie: Prinzipien a Praxis. 6. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mängel am Metabolismus vun Aminosäuren. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Gebuerene Feeler vu Kuelenhydrater, Ammoniak, Aminosaier an organesche Säuremetabolismus. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery’s Diseases of the Newborn. 10. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 22.