Ierfgrouss urea Zyklus Anomalie

Ierfgroussherzog urea Zyklus Anomalie ass en ierflechen Zoustand. Et kann Problemer mat der Entféierung vum Offall aus dem Kierper am Urin verursaachen.

Den Harnstoffzyklus ass e Prozess an deem Offall (Ammoniak) aus dem Kierper erausgeholl gëtt. Wann Dir Proteine ​​iesst, brécht de Kierper se an Aminosäuren of. Ammoniak gëtt aus Iwwerreschter Aminosaier produzéiert, an et muss aus dem Kierper erausgeholl ginn.

D'Liewer produzéiert verschidde Chemikalien (Enzyme) déi Ammoniak veränneren an eng Form genannt Harnstoff, déi de Kierper am Pipi ewechhuele kann. Wann dëse Prozess gestéiert gëtt, fänken d'Ammoniakniveauen erop.

Verschidde ierflech Konditioune kënne Problemer mat dësem Offall-Entfernungsprozess verursaachen. Leit mat enger Harnstoff-Zyklusstéierung hunn en defekten Gen, deen d'Enzyme mécht, déi néideg sinn, fir Ammoniak am Kierper ofzebriechen.

Dës Krankheeten enthalen:

• Argininosuccinic aciduria
• Arginase Mangel
• Carbamylphosphatsynthetase (CPS) Mangel
• Citrullinemia
• N-Acetylglutamatsynthetase (NAGS) Mangel
• Ornithintranscarbamylase (OTC) Mangel

Als Grupp trëtt dës Stéierunge bei 1 op 30.000 Neigebueren op. OTC Defizit ass am heefegste vun dëse Stéierungen.

Jongen sinn méi dacks vun OTC Mangel betraff wéi Meedercher. Meedercher si selten beaflosst. Déi Meedercher, déi betraff sinn, hu méi mëll Symptomer a kënnen d'Krankheet méi spéit am Liewen entwéckelen.

Fir déi aner Aarte vu Stéierungen ze kréien, musst Dir eng net funktionéierend Kopie vum Gen vu béiden Eltere kréien. Heiansdo wëssen d'Elteren net datt si d'Gen droen bis hiert Kand d'Stéierung kritt.

Normalerweis fänkt de Puppelchen gutt un a schéngt normal. Wéi och ëmmer, mat der Zäit entwéckelt de Puppelchen e schlechte Füttern, Erbriechen a Schlof, wat sou déif ka sinn datt de Puppelchen schwéier erwächt ass. Dëst geschitt meeschtens an der éischter Woch no der Gebuert.

Symptomer enthalen:

• Duercherneen
• Ofgeholl Nahrungsaufnahme
• Net gär vu Liewensmëttel déi Protein enthalen
• Méi Schlofegkeet, Schwieregkeeten erwächen
• Iwwelzegkeet, Erbrechung

De Gesondheetsbetrib diagnostizéiert dës Stéierungen dacks wann d'Kand nach e Puppelchen ass.

Zeeche kënnen enthalen:

• Anormal Aminosaier Saieren am Blutt an Pipi
• Anormalen Niveau vun Orotinsäure am Blutt oder Pipi
• Héich Blutt Ammoniakniveau
• Normal Niveau vu Säure am Blutt

Tester kënnen enthalen:

• Arteriell Bluttgas
• Blutt Ammoniak
• Bluttzocker
• Plasma Aminosäuren
• Urin organesch Säuren
• Genetesch Tester
• Liewer Biopsie
• MRI oder CT Scannen

Protein limitéieren an der Diät kann hëllefen dës Stéierungen ze behandelen andeems d'Quantitéit vu Stickstoffoffäll reduzéiert deen de Kierper produzéiert. (Den Offall ass a Form vun Ammoniak.) Besonnesch Nidderprotein Puppelcher- a Klengbamformelen si verfügbar.

Et ass wichteg datt e Fournisseur d'Protein-Intake guidéiert. De Provider kann d'Quantitéit vum Protein ausbalancéieren deen de Puppelchen kritt sou datt et genuch fir Wuesstum ass, awer net genuch fir Symptomer ze verursaachen.

Et ass ganz wichteg fir Leit mat dëse Stéierunge fir ze fasten ze vermeiden.

Leit mat Harnstoff-Zyklus-Anomalie mussen och ganz virsiichteg sinn ënner Zäite vu kierperlecher Stress, sou wéi wa se Infektiounen hunn. Stress, wéi zum Beispill Féiwer, kann dozou féieren datt de Kierper seng eege Proteine ​​briechen. Dës extra Proteine ​​kënnen et schwéier maachen fir den anormalen Harnstoffzyklus d'Byprodukter ze läschen.

Entwéckelt e Plang mat Ärem Provider fir wann Dir krank sidd fir all Protein ze vermeiden, héich Kuelenhydrater ze drénken a genuch Flëssegkeeten ze kréien.

Déi meescht Leit mat Harnstoffzyklusstéierunge mussen iergendwann am Spidol bleiwen. Wärend sou Zäiten kënne se mat Medikamenter behandelt ginn, déi dem Kierper hëllefen, Stickstoff enthaltend Offäll ewechzehuelen. Dialyse kann hëllefen de Kierper iwwerschësseg Ammoniak bei extremer Krankheet ze entfernen. E puer Leit kënnen eng Liewer Transplantatioun brauchen.

RareConnect: Urea Cycle Disorder Offiziell Gemeinschaft - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Wéi gutt d'Leit et hänken of:

• Wéi eng Harnstoff-Zyklus-Anomalie si hunn
• Wéi schwéier et ass
• Wéi fréi et entdeckt gëtt
• Wéi enk si enger Protein-limitéierter Diät suivéieren

Puppelcher déi an der éischter Woch vum Liewen diagnostizéiert goufen an direkt op eng Protein-limitéiert Ernärung gesat hunn, kënnen et gutt maachen.

Halt un der Diät kann zu normale Erwuessene-Intelligenz féieren. Widderholl net no der Diät oder Stressinduzéierter Symptomer kann zu Gehireschwellung a Gehireschued féieren.

Grouss Stress, wéi Chirurgie oder Accidenter, kënne komplizéiert fir Leit mat dësem Zoustand sinn. Extrem Betreiung ass gebraucht fir Probleemer während sou Perioden ze vermeiden.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Koma
• Duercherneen a schliisslech Desorientéierung
• Doud
• Erhéijung vum Blutt Ammoniakniveau
• Schwellung am Gehir

Pränatal Tester sinn verfügbar. Genetesch Tester ier en Embryo implantéiert ka sinn fir déi déi in vitro benotzen wann déi spezifesch genetesch Ursaach bekannt ass.

En Diätetiker ass wichteg fir eng Protein-limitéiert Ernärung ze plangen an ze aktualiséieren wann d'Kand wiisst.

Wéi mat de meeschten ierfleche Krankheeten, gëtt et kee Wee fir ze verhënneren datt dës Stéierungen no der Gebuert entwéckelen.

Teamwork tëscht Elteren, dem medizinesche Team an dem betraffene Kand fir déi verschriwwen Diät ze verfollegen kann hëllefen eng schwéier Krankheet ze vermeiden.

Anomalie vum Harnstoffzyklus - Ierfgroussherzog; Urea Zyklus - ierflecher Anomalie

• Urea Zyklus

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mängel am Metabolismus vun Aminosäuren. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 103.

Konczal LL, Zinn AB. Gebuerene Feeler vum Metabolismus. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff a Martin's Neonatal-Perinatal Medizin. 11. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Gebuerene Feeler vun Harnstoffsynthese. An: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pädiatresch Neurologie: Prinzipien a Praxis. 6. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 38.