Pseudohypoparathyroidismus

Pseudohypoparathyroidism (PHP) ass eng genetesch Stéierung an där de Kierper net reagéiert op Parathyroid Hormon.

En zoustännegen Zoustand ass Hypoparathyroidismus, an deem de Kierper net genuch Parathyroid Hormon mécht.

D'Parathyroid Drüsen produzéieren Parathyroid Hormon (PTH). PTH hëlleft Kalzium, Phosphor a Vitamin D Niveauen am Blutt ze kontrolléieren an ass wichteg fir d'Schanken Gesondheet.

Wann Dir PHP hutt, produzéiert Äre Kierper déi richteg Quantitéit u PTH, awer ass "resistent" géint säin Effekt. Dëst verursaacht niddereg Blutt Kalzium Niveauen an héich Blutt phosphate Niveauen.

PHP gëtt duerch anormal Genen verursaacht. Et gi verschidden Typen vu PHP. All Forme si rar a gi meeschtens an der Kandheet diagnostizéiert.

• Typ 1a ass op eng autosomal dominant Manéier geerbt. Dat heescht nëmmen een Elterendeel muss de futtisse Gen weiderginn fir datt Dir den Zoustand hutt. Et gëtt och Albright ierflech Osteodystrophie genannt. D'Konditioun verursaacht kuerz Statur, ronn Gesiicht, Iwwergewiicht, Entwécklungsverzögerung a kuerzer Hand Schanken. Symptomer hänken dovun of ob Dir de Gen vun Ärer Mamm oder Ärem Papp ierft.
• Typ 1b beinhalt d'Resistenz géint PTH nëmmen an den Nieren. Manner ass bekannt iwwer Typ 1b wéi Typ 1a. Kalzium am Blutt ass niddereg, awer et gi keng vun den anere charakteristesche Charakteristike vun der Albright ierflecher Osteodystrophie.
• Typ 2 beinhalt och niddereg Blutt Kalzium an héich Blutt phosphate Niveauen. Leit mat dëser Form hunn net déi kierperlech Spure gemeinsam fir Leit mat Type 1a. Déi genetesch Anomalie déi et verursaacht ass net bekannt. Et ass anescht wéi Typ 1b wéi d'Nier op héich PTH Niveauen äntwert.

Symptomer si mat engem nidderegen Niveau vu Kalzium verbonnen an enthalen:

• Katarakt
• Dental Problemer
• Numbness
• Krampelen
• Tetany (eng Sammlung vu Symptomer abegraff Muskelzuckungen an Hand- a Fousskrämpfe a Muskelspasmen)

Leit mat Albright ierflecher Osteodystrophie kënne folgend Symptomer hunn:

• Kalziumablagerungen ënner der Haut
• Dimples déi Kniwwelen op betraffene Fanger ersetze kënnen
• Ronn Gesiicht a kuerzen Hals
• Kuerz Hänn Schanken, besonnesch d'Schanken ënner dem 4. Fanger
• Kuerz Héicht

Blutt Tester gi gemaach fir Kalzium, Phosphor a PTH Niveauen ze kontrolléieren. Dir kënnt och Urintester brauchen.

Aner Tester kënnen enthalen:

• Genetesch Tester
• Kapp MRI oder CT Scan vum Gehir

Äre Gesondheetsbetreiber wäert Kalzium a Vitamin D Ergänzunge recommandéieren fir e richtege Kalziumniveau ze halen. Wann de Phosphatniveau am Blutt héich ass, musst Dir eng niddereg Phosphor Ernärung suivéieren oder Medikamenter huelen déi Phosphatbindemëttel genannt ginn (wéi Kalziumkarbonat oder Kalziumacetat). D'Behandlung ass normalerweis liewenslaang.

Niddereg Blutt Kalzium a PHP ass normalerweis méi mëll wéi an anere Forme vun Hypoparathyroidismus, awer d'Gravitéit vun de Symptomer kann anescht sinn tëscht verschiddene Leit.

Leit mat Typ 1a PHP hu méi aner aner endokrine Systemprobleemer (wéi Hypothyroidismus an Hypogonadismus).

PHP ka mat aneren Hormonproblemer verbonne sinn, wat zu:

• Niddereg Sex Drive
• Lues sexuell Entwécklung
• Niddereg Energieniveauen
• Bäihuelen

Kontaktéiert Äre Provider wann Dir oder Äert Kand Symptomer vun engem nidderegen Kalziumniveau oder Pseudohypoparathyroidismus hutt.

Albright Ierfgroussherzog Osteodystrophie; Typen 1A an 1B Pseudohypoparathyroidismus; PHP

• Endokrine Drüsen
• Parathyroid Drüsen

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, Albright's ierflech Osteodystrophie, a progressiv osseous Heteroplasie: Stéierunge verursaacht duerch inaktivéiert GNAS Mutatiounen. An: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologie: Erwuessener a Kanner. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 66.

Doyle DA. Pseudohypoparathyroidism (Albright ierflecher Osteodystrophie). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 590.

Thakker RV. D'Parathyroid Drüsen, Hyperkalzämie an Hypokalzämie. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 26. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 232.