Ierflech Fruktoseintoleranz

Ierfgroussherzog Intoleranz ass eng Stéierung bei där eng Persoun de Protein feelt fir d'Fruktos ze briechen. Fruktose ass en Uebstzocker deen natierlech am Kierper geschitt. Mënscherechter Fruktose gëtt als Séissmëttel a ville Liewensmëttel benotzt, inklusiv Puppelchen Iessen a Gedrénks.

Dësen Zoustand tritt op wann de Kierper en Enzym vermësst mam Numm Aldolase B. Dës Substanz ass gebraucht fir Fruktose ofzebauen.

Wann eng Persoun ouni dës Substanz Fruktose oder Saccharose ësst (cane oder beet Zocker, Dësch Zocker), komplizéiert chemesch Ännerungen am Kierper geschéien. De Kierper kann seng gespäichert Form vun Zocker (Glykogen) net a Glukos änneren. Als Resultat fällt de Bluttzocker a geféierlech Substanzen an der Liewer.

Ierflech Fruktoseintoleranz gëtt geierft, dat heescht datt se duerch Famillje weidergeleet ka ginn. Wa béid Elteren eng net funktionéierend Kopie vum Aldolase B Gen droen, huet all Kand eng 25% (1 op 4) Chance betraff ze sinn.

Symptomer kënne gesi ginn nodeems e Puppelchen ufänkt Iessen oder Formel ze iessen.

Déi fréi Symptomer vun Fruktoseintoleranz sinn ähnlech wéi déi vun Galactosemie (Onméiglechkeet den Zocker Galactose ze benotzen). Méi spéit Symptomer bezéien sech méi op d'Lebererkrankung.

Symptomer kënnen enthalen:

• Krämp
• Iwwerdriw Schlof
• Reizbarkeet
• Giel Haut oder Wäiss vun den Aen (Giel)
• Schlecht Ernärung a Wuesstum als Puppelchen, Echec ze gedeien
• Probleemer nom Uebst iessen an aner Liewensmëttel déi Fruktose oder Saccharose enthalen
• Erbriechen

Kierperlech Untersuchung ka weisen:

• Vergréissert Liewer a Mëlz
• Gielzecht

Tester déi d'Diagnos bestätegen enthalen:

• Bluttgerinnungstester
• Bluttzocker Test
• Enzymstudien
• Genetesch Tester
• Nierfunktiounstester
• Liewer Funktioun Tester
• Liewer Biopsie
• Urinsäure Blutt Test
• Urinalyse

Bluttzocker wäert niddereg sinn, besonnesch nodeems Dir Fruktose oder Saccharose krut. Uric Säurenniveau wäert héich sinn.

Fruktose a Saccharose aus der Diät ewechhuelen ass eng effektiv Behandlung fir déi meescht Leit. Komplikatioune kënne behandelt ginn. Zum Beispill kënnen e puer Leit e Medikament huelen fir den Niveau vun der Harnsäure am Blutt ze senken an hire Risiko fir Giicht erofzesetzen.

Ierflech Fruktoseintoleranz ka mëll oder schwéier sinn.

Fruktose a Saccharose vermeiden hëlleft de meeschte Kanner mat dësem Zoustand. D'Prognose ass an de meeschte Fäll gutt.

E puer Kanner mat enger schwéierer Form vun der Krankheet entwéckelen eng schwéier Lebererkrankung. Och Fruktose a Saccharose aus der Diät ewechzehuelen däerf keng schwéier Lebererkrankung bei dëse Kanner verhënneren.

Wéi gutt eng Persoun et hänkt vun:

• Wéi séier d'Diagnos gemaach gëtt
• Wéi séier Fruktose a Saccharose aus der Diät erausgeholl kënne ginn
• Wéi gutt funktionéiert de Enzym am Kierper

Dës Komplikatioune kënne optrieden:

• Vermeit vu Fruktose enthaltende Liewensmëttel wéinst hiren Effekter
• Blutt
• Giicht
• Krankheet duerch Iessen vu Fruktose oder Saccharose
• Liewer Echec
• Nidderegen Bluttzocker (Hypoglykämie)
• Krampelen
• Doud

Rufft Ären Gesondheetsbetreiber wann Äert Kand Symptomer vun dësem Zoustand entwéckelt nodeems d'Füttern ufänkt. Wann Äert Kand dës Konditioun huet, empfeelen d'Experten en Dokter ze gesinn dee spezialiséiert op biochemesch Genetik oder Metabolismus.

Koppele mat enger Famillgeschicht vu Fruktoseintoleranz, déi e Puppelche wëlle kréien, kënne genetesch Berodung iwwerleeën.

Déi meescht vun de schiedlechen Effekter vun der Krankheet kënne verhënnert ginn andeems d'Fruktose an d'Sackarose ofgeholl ginn.

Fructosemia; Fruktose Intoleranz; Fruktose Aldolase B-Mangel; Fruktose-1, 6-Bisphosphat Aldolase Mangel

Bonnardeaux A, Bichet DG. Ierflecher Stéierunge vun der Nierentubule. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner a Rector's The Kidney. 10. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Mängel am Metabolismus vu Kuelenhydrater. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Kuelenhydrater. An: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23. Editioun. St Louis, MO: Elsevier; 2017: Kap 16.

Scheinman SJ. Genetesch baséiert Nierentransportstéierungen. In: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Nationaler Niere Foundation Primer op Nier Krankheet. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 38.