Fanconi Anämie

Fanconi Anämie ass eng rar Krankheet duerch Famillen (ierflecher) weiderginn déi haaptsächlech de Knuewëss beaflosst. Et ergëtt eng erofgaang Produktioun vun allen Zorte vu Bluttzellen.

Dëst ass déi heefegst ierflech Form vun aplastescher Anämie.

Fanconi Anämie ass anescht wéi Fanconi Syndrom, eng rar Nierensstéierung.

Fanconi Anämie ass wéinst engem anormalen Gen dat Zellen beschiedegt, wat se dovun hält beschiedegt DNA ze reparéieren.

Fir Fanconi Anämie ze ierwen, muss eng Persoun eng Kopie vum anormale Gen vun all Elterendeel kréien.

D'Konditioun gëtt meeschtens bei Kanner tëscht 3 a 14 Joer diagnostizéiert.

Leit mat Fanconi Anämie hu manner wéi normal Zuel vu wäisse Bluttzellen, rout Bluttkierpercher a Bluttplättchen (Zellen, déi dem Blutgerinnsel hëllefen).

Net genuch wäiss Bluttzellen kënnen zu Infektiounen féieren. E Mangel u roude Blutzellen kann zu Ermüdung (Anämie) resultéieren.

Eng manner wéi normal Quantitéit u Plättchen kann zu iwwerschoss Blutungen féieren.

Déi meescht Leit mat Fanconi Anämie hunn e puer vun dëse Symptomer:

• Anormal Häerz, Longen an Verdauungstrakt
• Knocheproblemer (besonnesch d'Heften, d'Wirbelsail oder d'Rippen) kënnen eng gekrommte Wirbelsäule verursaachen (Scoliose)
• Ännerungen an der Faarf vun der Haut, wéi däischter Gebidder vun der Haut, genannt Café au lait Flecken, a Vitiligo
• Taubheit wéinst anormalen Oueren
• Probleemer mat Aen oder Aen
• Nieren déi net korrekt gebilt hunn
• Probleemer mat den Äerm an Hänn, wéi fehlend, extra oder verformt Daumen, Probleemer vun den Hänn a vum Knach am ënneschten Aarm, a klengen oder fehlende Knach am Ënneraarm
• Kuerz Héicht
• Klenge Kapp
• Kleng Hoden a Genital Ännerungen

Aner méiglech Symptomer:

• Echec ze gedeihen
• Léierstéirung
• Niddereg Gebuert Gewiicht
• Intellektuell Behënnerung

Gemeinsam Tester fir Fanconi Anämie enthalen:

• Knochenmark Biopsie
• Komplett Bluttzuel (CBC)
• Entwécklungstester
• Medikamenter bäigefüügt zu enger Bluttprobe fir no Schied un Chromosomen ze kontrolléieren
• Hand Röntgen an aner Imaging Studien (CT Scan, MRI)
• Hörtest
• HLA Tissue Tippen (fir passend Knochenmark Spender ze fannen)
• Ultraschall vun den Nieren

Schwangere Frae kënnen Amniozentese oder chorionesch villous Proben hunn fir den Zoustand an hirem ongebuerene Kand ze diagnostizéieren.

Leit mat mild bis moderéierter Bluttzell Ännerungen, déi keng Transfusioun brauchen, brauche just regelméisseg Kontrollen a Bluttzählkontrolle. De Gesondheetsbetreiber wäert d'Persoun fir aner Kriibsfaarwen enk iwwerwaachen. Dës kënnen d'Leukämie oder d'Kriibs vum Kapp, den Hals oder den Harnsystem enthalen.

Medikamenter genannt Wuesstumsfaktoren (wéi Erythropoietin, G-CSF a GM-CSF) kënne d'Bluttzueler fir eng kuerz Zäit verbesseren.

Eng Knochenmarkstransplantatioun kann d'Bluttzuelprobleemer vun der Fanconi Anämie heelen. (De beschte Knachmark Spender ass e Brudder oder eng Schwëster, deem säin Tissuart mat der Persoun passt, déi vun der Fanconi Anämie betraff ass.)

Leit, déi eng erfollegräich Knochenmarkstransplantatioun haten, brauchen nach ëmmer regelméisseg Kontrollen wéinst dem Risiko fir zousätzlech Kriibs.

Hormontherapie kombinéiert mat nidderegen Dosen Steroiden (wéi Hydrocortison oder Prednison) gëtt deenen verschriwwen, déi kee Knachmark Spender hunn. Déi meescht Leit reagéieren op Hormontherapie. Awer jiddereen mat der Stéierung wäert séier verschlechtert ginn wann d'Medikamenter gestoppt ginn. In de meeschte Fäll stoppen dës Medikamenter eventuell op.

Zousätzlech Behandlungen kënnen enthalen:

• Antibiotiken (méiglecherweis duerch eng Ven) fir Infektiounen ze behandelen
• Blutttransfusioune fir Symptomer ze behandelen wéinst nidderegen Bluttzuelen
• Mënsch Papilloma Virus Impfung

Déi meescht Leit mat dëser Bedingung besichen en Dokter regelméisseg, spezialiséiert op d'Behandlung:

• Blutterkrankungen (Hämatolog)
• Krankheeten am Zesummenhang mat Drüsen (Endokrinolog)
• Auge Krankheeten (Ophtalmolog)
• Schanken Krankheeten (Orthopedist)
• Nier Krankheet (Nephrolog)
• Krankheeten am Zesummenhang mat weiblechen Fortpflanzungsorganer a Broscht (Gynäkolog)

D'Iwwerliewensquote variéiere vu Persoun zu Persoun. D'Aussiicht ass schlecht bei deene mat nidderegen Bluttzuelen. Nei a verbessert Behandlungen, wéi zum Beispill Knochenmärstransplantatiounen, hu wuel d'Iwwerliewe verbessert.

Leit mat Fanconi Anämie si méi wahrscheinlech verschidden Aarte vu Blutterkrankungen a Kriibs z'entwéckelen. Dës kënne Leukämie, myelodysplastescht Syndrom a Kriibs vum Kapp, Hals oder Harnsystem enthalen.

Frae mat Fanconi Anämie déi schwanger ginn, solle suergfälteg vun engem Spezialist nogekuckt ginn. Sou Frae brauchen dacks Transfusiounen an der ganzer Schwangerschaft.

Männer mat Fanconi Anämie hunn d'Fruchtbarkeet ofgeholl.

Komplikatioune vu Fanconi Anämie kënnen enthalen:

• Schanken hiirgestallt Echec
• Bluttkriibs
• Liewer Kriibs (béid gutt a béisaarteg)

Famillje mat enger Geschicht vun dësem Zoustand kënne genetesch Berodung hunn fir hire Risiko besser ze verstoen.

Impfung ka verschidde Komplikatioune reduzéieren, dorënner Pneumokokk Pneumonie, Hepatitis a Varicella Infektiounen.

Leit mat Fanconi-Anämie solle kriibserreegend Substanze vermeiden (Karzinogenen) a regelméisseg Kontrollen hunn fir Kriibs ze scannen.

Fanconi's Anämie; Anämie - Fanconi's

• Forméiert Elementer vum Blutt

Dror Y. Ierflech Syndrome fir Knachmarken. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Basisprinzipien a Praxis. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 29.

Lissauer T, Carroll W. Haematologesch Stéierungen. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Illustréiert Léierbuch vu Pediatrie. 5. Editioun Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 23.

Vlachos A, Lipton JM. Schanken hiirgestallt Echec. An: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Lanzkowsky's Manual of Pediatric Hematology and Oncology. 6. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 8.