Peutz-Jeghers Syndrom

Peutz-Jeghers Syndrom (PJS) ass eng rar Stéierung an där Wuesse genannt Polypen am Daarm bilden. Eng Persoun mat PJS huet en héije Risiko fir bestëmmte Kriibs z'entwéckelen.

Et ass onbekannt wéi vill Leit vu PJS betraff sinn. Wéi och ëmmer, d'National Institutes of Health schätzt datt et ongeféier 1 op 25.000 bis 300.000 Gebuerten betrëfft.

PJS gëtt duerch eng Mutatioun am Gen genannt STK11 (fréier als LKB1 bekannt) verursaacht. Et ginn zwou Weeër datt PJS ierflecher ka sinn:

• Familial PJS gëtt duerch Familljen als en autosomal dominante Charakter verierft. Dat heescht, wann ee vun Ären Elteren dës Zort PJS huet, hutt Dir 50% Chance fir de Gen ze ierwen an d'Krankheet ze hunn.
• Spontan PJS gëtt net vun engem Elterendeel geierft. D'Genmutatioun geschitt eleng. Wann iergendeen d'genetesch Verännerung huet, hunn hir Kanner eng 50% Chance ierwen ze ierwen.

Symptomer vu PJS sinn:

• Brongesch oder blo-gro Flecken op de Lëpsen, Ärem Zännfleesch, dem banneschten Deckel vum Mond an der Haut
• Verankert Fanger oder Zéiwen
• Krämp Schmerz am Bauchberäich
• Däischter Sommersprossen op a ronderëm d'Lëpsen vun engem Kand
• Blutt am Hocker dat ka mat bloussem A gesi ginn (heiansdo)
• Erbriechen

D'Polype entwéckelen sech haaptsächlech am Dünndarm, awer och am Déckdarm (Doppelpunkt). En Examen vum Doppelpunkt genannt Kolonoskopie weist Doppelpolypen. De klengen Darm gëtt op zwou Weeër evaluéiert. Een ass e Barium Röntgen (kleng Darmserie). Déi aner ass eng Kapselendoskopie, an där eng kleng Kamera ofgeschléckt gëtt an da vill Fotoe mécht wéi se duerch de klengen Darm reest.

Zousätzlech Examen kënne weisen:

• En Deel vum Daarm op sech selwer ausgefalt (Intussusceptioun)
• Guttartig (net kriibserreegend) Tumoren an der Nues, Loftweeër, Ureter oder Blase

Labor Tester kënnen enthalen:

• Komplett Bluttzuel (CBC) - kann Anämie verroden
• Genetesch Tester
• Hocker Guaiac, fir Blutt am Hocker ze sichen
• Total Eisebindungskapazitéit (TIBC) - ka mat Eisemangelanämie verknëppelt ginn

Chirurgie kann néideg sinn fir Polypen ze entfernen déi laangfristeg Probleemer verursaachen. Eisen Ergänzungen hëllefen dem Bluttverloscht entgéint ze wierken.

Leit mat dësem Zoustand solle vun engem Gesondheetsbetreiber iwwerwaacht ginn a regelméisseg fir kriibspolyp Verännerunge gepréift ginn.

Déi folgend Ressourcen kënne méi Informatioun iwwer PJS ubidden:

• National Organisatioun fir seelen Stéierungen (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Genetik Heem Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Et kann en héije Risiko fir dës polyps kriibserreegend ginn. E puer Studie verknäppt PJS mat Kriibs vum Magen-Darmtrakt, Lungen, Broscht, Gebärmutter an Eierstécker.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Intussusceptioun
• Polypen déi zu Kriibs féieren
• Ovarial Zysten
• Eng Zort Ovarial Tumoren genannt Sex Cord Tumoren

Rufft fir e Rendez-vous mat Ärem Provider wann Dir oder Äert Kand Symptomer vun dëser Konditioun hutt. Schwéiere Bauchschmerz kann en Zeeche vun engem Noutfallzoustand wéi Intussusceptioun sinn.

Genetesch Berodung ass recommandéiert wann Dir Kanner plangt an eng Famillgeschicht vun dëser Bedingung hutt.

PJS

• Verdauungssystem Organer

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers Syndrom. An: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.GeneReviews. Seattle, WA: Universitéit vu Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Aktualiséiert 14. Juli 2016. Zougang zum 5. November 2019.

Wendel D, Murray KF. Tumoren vum Verdauungstrakt. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 372.