Wilson's Krankheet

Inhalt

• D'Zeechen an d'Symptomer vun der Wilson Krankheet
• Liewer-bezunn
• Neurologesch
• Kayser-Fleischer Réng a Sonneblummekatarakt
• Aner Symptomer
• Wat ass d'Ursaach a wien riskéiert d'Wilsons Krankheet?
• Wéi gëtt d'Wilsons Krankheet diagnostizéiert?
• Kierperlechen Examen
• Labo Tester
• Wéi gëtt d'Wilsons Krankheet behandelt?
• Éischt Etapp
• Zweet Etapp
• Drëtt Stuf
• Wat sinn d'Aussiichte fir d'Wilsons Krankheet?
• Kënnt Dir d'Wilsons Krankheet vermeiden?
• Nächst Schrëtt

Wat ass d'Wilsons Krankheet?

D'Wilsons Krankheet, och bekannt als hepatolentikular Degeneratioun a progressiv Lentikular Degeneratioun, ass eng rar genetesch Stéierung déi Koffervergëftung am Kierper verursaacht. Et betrëfft ongeféier 1 op 30.000 Leit weltwäit.

An engem gesonde Kierper filtert d'Liewer iwwerschësseg Koffer eraus a verëffentlecht se duerch Pipi. Mat der Wilson Krankheet kann d'Liewer den extra Koffer net richteg ewechhuelen. Den extra Kupfer baut sech dann an Organer wéi Gehir, Liewer an Aen op.

Fréi Diagnos ass entscheedend fir de Fortschrëtt vun der Wilson Krankheet ze stoppen. D'Behandlung kann e Medikament huelen oder eng Liewer Transplantatioun kréien. Verspéidung oder keng Behandlung kritt kann Leberversoen, Gehireschued oder aner liewensgeféierlech Konditiounen verursaachen.

Schwätzt mat Ärem Dokter wann Är Famill eng Geschicht vu Wilson Krankheet huet. Vill Leit mat dësem Zoustand liewen normal, gesond Liewen.

D'Zeechen an d'Symptomer vun der Wilson Krankheet

D'Zeechen an d'Symptomer vun der Wilson Krankheet variéiere staark, ofhängeg vun deem Uergel betraff ass. Si kënne mat anere Krankheeten oder Konditioune verwiesselt ginn. Wilson Krankheet kann nëmme vun engem Dokter festgestallt ginn an duerch diagnostesch Tester.

Liewer-bezunn

Déi folgend Symptomer kënne Kofferakkumulatioun an der Liewer uginn:

• Schwächt
• midd fillen
• Gewiichtsverloscht
• Iwwelzegkeet
• iwelzeg
• Appetitlosegkeet
• Jucken
• Gelbsucht, oder Gelb vun der Haut
• Ödemer, oder Schwellungen u Been a Bauch
• Schmäerzen oder Blähungen am Bauch
• Spannangiome, oder siichtbar zweigähnlech Bluttgefässer op der Haut
• Muskelkrämpfe

Vill vun dëse Symptomer, wéi Gelbsucht an Ödemer, sinn déiselwecht fir aner Konditiounen wéi Liewer an Nieralfehler. Äre Dokter wäert méi Tester maachen ier en eng Diagnos vu Wilson Krankheet bestätegt.

Neurologesch

Kupferakkumulatioun am Gehir kann Symptomer verursaachen wéi:

• Erënnerung, Ried oder Visiounsstéierungen
• anormalen Trëppelen
• Migränen
• schleefen
• Insomnia
• Topegkeet mat Hänn
• Perséinlechkeet Ännerungen
• Ännerungen an der Stëmmung
• Depressioun
• Problemer an der Schoul

An de fortgeschrattenen Etappen kënnen dës Symptomer Muskelkrämpfe, Krampfungen a Muskelschmerzen während der Bewegung enthalen.

Kayser-Fleischer Réng a Sonneblummekatarakt

Ären Dokter wäert och no Kayser-Fleischer (KF) Réng a Sonneblummekatarakt an den Ae kucken. K-F Réng sinn anormal gëllen-brong Verfärbungen an den Aen déi duerch Oflagerunge vum iwwerschëssege Koffer verursaacht ginn. K-F Réng weisen sech bei ongeféier 97 Prozent vu Leit mat der Wilson Krankheet op.

Sonneblummekatarakt weist sech bei 1 vu 5 Leit mat der Wilson Krankheet. Dëst ass e markant villfaarwegt Zentrum mat Speechen, déi no bausse stralen.

Aner Symptomer

D'Opbau vu Koffer an aner Organer kann dozou féieren:

• bloish Verfärbung an den Neel
• Niersteng
• virzäitegen Osteoporose, oder Mangel u Knueweess
• Arthritis
• menstruéierend Onregelméissegkeeten
• nidderegen Blutdrock

Wat ass d'Ursaach a wien riskéiert d'Wilsons Krankheet?

Eng Mutatioun an der ATP7B Gen, dee fir Koffertransport kodéiert, verursaacht d'Wilsons Krankheet. Dir musst d'Gene vu béiden Eltere ierwen fir d'Wilsons Krankheet ze hunn. Dëst kann heeschen datt ee vun Ären Elteren d'Konditioun huet oder de Gen dréit.

De Gen kann eng Generatioun iwwersprangen, sou datt Dir méi wäit wëllt kucken wéi Är Elteren oder e geneteschen Test maachen.

Wéi gëtt d'Wilsons Krankheet diagnostizéiert?

D'Wilsons Krankheet kann schwéier fir Dokteren ufanks diagnostizéieren. D'Symptomer sinn ähnlech wéi aner Gesondheetsprobleemer wéi Schwéiermetallvergëftung, Hepatitis C an zerebrale Paralyse.

Heiansdo wäert Ären Dokter fäeg sinn d'Wilsons Krankheet auszeschléissen wann neurologesch Symptomer optrieden an et ass kee KF-Ring sichtbar.Awer dëst ass net ëmmer de Fall fir Leit mat Leberspezifesche Symptomer oder keng aner Symptomer.

En Dokter wäert iwwer Är Symptomer froen an no Ärer Famill hir medizinesch Geschicht froen. Si wäerten och eng Vielfalt vun Tester benotze fir no Schied ze sichen, déi duerch Kofferakkumulatiounen verursaacht ginn.

Kierperlechen Examen

Wärend Ärer kierperlecher Dokter wäert:

• ënnersicht Äre Kierper
• lauschtert no Téin am Bauch
• kontrolléiert Är Aen ënner hellem Liicht fir K-F Réng oder Sonneblummekatarakt
• Tester Är Motor- a Gedächtniskompetenzen

Labo Tester

Fir Bluttanalysen zitt Ären Dokter Echantillonen an analyséiert se an engem Labo fir nozekucken:

• Anomalien an Äre Liewer Enzymen
• Kupferniveau am Blutt
• méi niddereg Niveaue vu Ceruloplasmin, e Protein dat Koffer duerch d'Blutt dréit
• e mutéiert Gen, och genetesch Tester genannt
• nidderegen Bluttzocker

Äre Dokter kann Iech och froen Ären Urin fir 24 Stonnen ze sammelen fir no Kofferakkumulatioun ze sichen.

Wéi gëtt d'Wilsons Krankheet behandelt?

Erfollegräich Behandlung vun der Wilson Krankheet hänkt vum Timing méi of wéi Medikamenter. D'Behandlung geschitt dacks an dräi Etappen a sollt e Liewe laang daueren. Wann eng Persoun ophält d'Medikamenter ze huelen, kann Koffer erëm opbauen.

Éischt Etapp

Déi éischt Behandlung ass iwwerschësseg Koffer aus Ärem Kierper ze läschen duerch Chelattherapie. Chelatiséierend Agente gehéieren Drogen wéi d-Penicillamin an Trientin, oder Syprine. Dës Medikamenter entfernen den extra Koffer aus Ären Organer a verëffentlechen se an d'Blutt. Är Nieren filteren dann de Koffer an den Urin.

Trientine huet manner gemellt Nebenwirkungen wéi d-penicillamine. Potentiell Nebenwirkungen d-penicillamine enthalen:

• Féiwer
• Ausschlag
• Niereproblemer
• Knochenmark Themen

Äre Dokter wäert méi niddereg Dosen vu chelaterende Medikamenter ubidden wann Dir schwanger sidd, well se Gebuertsdefekte verursaache kënnen.

Zweet Etapp

D'Zil vun der zweeter Stuf ass d'normale Niveau vu Koffer no der Entféierung ze halen. Ären Dokter verschreift Zénk oder Tetrathiomolybdat wann Dir déi éischt Behandlung fäerdeg sidd oder keng Symptomer weist awer d'Wilsons Krankheet hutt.

Zénk oral als Salze oder Acetat (Galzin) geholl hält de Kierper vum Koffer aus de Liewensmëttel op. Dir hutt vläicht liicht Mo opgeregt vun Zénk huelen. Kanner mat der Wilson Krankheet awer keng Symptomer wëllen Zénk huelen fir ze vermeiden datt den Zoustand verschlechtert oder säi Fortschrëtt verlangsamt.

Drëtt Stuf

Nodeems d'Symptomer verbessert hunn an Är Kupferniveauen normal sinn, wëllt Dir Iech op laangfristeg Maintenance-Therapie konzentréieren. Dëst beinhalt weider Zink- oder Chelattherapie a regelméisseg Iwwerwaachung vun Ärem Kupferniveau

Dir kënnt och Äert Kupferniveau managen andeems Dir Liewensmëttel mat héijem Niveau vermeit, sou wéi:

• gedréchent Uebst
• Liewer
• Champignonen
• Nëss
• Muschelen
• Schockela
• Multivitaminen

Dir wëllt vläicht och Är Waasserniveauen doheem kontrolléieren. Et kann extra Koffer an Ärem Waasser sinn, wann Äert Heem Kupferleitungen huet.

Medikamenter kënnen iwwerall vu véier bis sechs Méint daueren fir an enger Persoun ze schaffen déi Symptomer erlieft. Wann eng Persoun net op dës Behandlungen äntwert, kënne se eng Liewer Transplantatioun erfuerderen. Eng erfollegräich Liewer Transplantatioun kann d'Wilsons Krankheet heelen. D'Erfollegsquote fir Liewer Transplantatiounen ass no engem Joer 85 Prozent.

Wat sinn d'Aussiichte fir d'Wilsons Krankheet?

Wat fréier Dir erausfonnt ob Dir de Gen fir d'Wilsons Krankheet hutt, wat Är Prognose besser ass. D'Wilsons Krankheet kann zu Liewerversoen a Gehireschued entwéckelen wann et net behandelt gëtt.

Fréizäiteg Behandlung kann hëllefe neurologesch Themen a Leber Schied ëmdréinen. Behandlung an engem spéidere Stadium kann e weidere Fortschrëtt vun der Krankheet verhënneren, awer et wäert de Schued net ëmmer erëm restauréieren. Leit an de fortgeschrattenen Etappe musse vläicht léieren wéi se hir Symptomer am Laaf vun hirem Liewen managen.

Kënnt Dir d'Wilsons Krankheet vermeiden?

D'Wilsons Krankheet ass en ierflecht Gen dat vun den Elteren un hir Kanner weiderginn ass. Wann Elteren e Kand mat der Wilson Krankheet hunn, kéinte se potenziell och aner Kanner mat der Bedingung hunn.

Och wann Dir d'Wilsons Krankheet net verhënnere kënnt, kënnt Dir de Begrëff vun der Konditioun verzögeren oder verlangsamen. Wann Dir erausfënnt datt Dir d'Wilsons Krankheet fréi hutt, kënnt Dir fäeg sinn d'Symptomer ze weisen ze vermeiden andeems Dir Medikamenter wéi Zink hutt. E genetesche Spezialist kann den Eltere hëllefen hire potenzielle Risiko fir d'Wilsons Krankheet un hir Kanner ze bestëmmen.

Nächst Schrëtt

Maacht e Rendez-vous mat Ärem Dokter wann Dir oder een, deen Dir kennt, d'Wilsons Krankheet hutt oder Symptomer vu Liewerversoen weist. De gréissten Indikator fir dës Bedingung ass Familljegeschicht, awer de mutéierte Gen kann eng Generatioun iwwersprangen. Dir wëllt vläicht e geneteschen Test niewent deenen aneren Tester froen, déi Äre Dokter plangt.

Dir wëllt Är Behandlung direkt ufänken wann Dir eng Diagnos fir d'Wilsons Krankheet kritt. Fréier Behandlung kann hëllefen d'Konditioun ze vermeiden oder ze verzögeren, besonnesch wann Dir nach keng Symptomer weist. Medikamenter enthält Chelaterungsagenten an Zénk a kënne bis zu sechs Méint daueren fir ze schaffen. Och nodeems Äre Kupferniveau erëm normal ass, sollt Dir weider Medikamenter huelen, well d'Wilsons Krankheet eng liewenslaang Konditioun ass.