Wat ass den JAK2 Gen?

Inhalt

• Iwwersiicht
• Genetik a Krankheet
• Normal JAK2 Funktioun
• JAK2 a Bluttkrankheeten
• JAK2 Fuerschung

Iwwersiicht

Den JAK2 Enzym ass de Fokus vun der Fuerschung zënter kuerzem fir d'Behandlung vu Myelofibrose (MF). Eng vun den neisten a villverspriechendsten Behandlunge fir MF ass e Medikament dat ophält oder verlangsamt wéi vill de JAK2 Enzym funktionnéiert. Dëst hëlleft d'Krankheet ze bremsen.

Liest weider fir iwwer den JAK2 Enzym ze léieren, a wéi et mam JAK2 Gen ass.

Genetik a Krankheet

Fir de JAK2 Gen an Enzym besser ze verstoen, ass et hëllefräich e Basisverständnis ze hunn wéi Genen an Enzyme schaffen an eise Kierper zesummen.

Eis Genen sinn d'Instruktiounen oder Pläng fir eise Kierper ze funktionéieren. Mir hunn e Set vun dësen Instruktiounen an all Zelle vun eisem Kierper. Si soen eis Zellen wéi mir Proteine ​​maachen, déi weider Enzyme maachen.

D'Enzyme an d'Proteine ​​weiderginn d'Botschaften an aner Deeler vum Kierper fir verschidden Aufgaben auszeféieren, wéi zum Beispill beim Verdauung, dem Zellwachstum förderen oder eise Kierper virun Infektiounen schützen.

Wéi eis Zellen wuessen an deelen, kënnen eis Genen an den Zellen Mutatiounen kréien. D'Zell weidert dës Mutatioun un all Zell déi se erstellt. Wann e Gen eng Mutatioun kritt, kann et d'Bluedrécker schwéier liesen.

Heiansdo erstellt d'Mutatioun e Feeler sou onliesbar datt d'Zell kee Protein ka kreéieren. Aner Zäiten verursaacht d'Mutatioun datt de Protein Iwwerstonne schafft oder stänneg ageschalt bleift. Wann eng Mutatioun d'Protein an d'Enzymfunktioun stéiert, kann et Krankheet am Kierper verursaachen.

Normal JAK2 Funktioun

De JAK2 Gen gëtt eisen Zellen Instruktioune fir de JAK2 Protein ze maachen, wat de Wuesstum vun Zellen encouragéiert. D'JAK2 Gen an Enzym si ganz wichteg fir de Wuesstum an d'Produktioun vun Zellen ze kontrolléieren.

Si si besonnesch wichteg fir de Wuesstum an d'Produktioun vu Bluttzellen. D'JAK2 Enzym ass schwéier an der Stammzellen an eisem Knachmarch ze schaffen. Och bekannt als hematopoietesch Stammzellen, sinn dës Zellen verantwortlech fir nei Bluttzellen ze kreéieren.

JAK2 a Bluttkrankheeten

Mutatiounen, déi a Leit mat MF fonnt ginn, féieren dozou datt den JAK2 Enzym ëmmer ageschalt bleift. Dëst bedeit datt de JAK2 Enzym stänneg funktionnéiert, wat zu Iwwerproduktioun vun Zellen, déi Megakaryocyte genannt ginn, féiert.

Dës Megakaryozyte soen aneren Zellen, Kollagen fräisetzen. Als Resultat fänkt Narbewebe sech am Knochenmark opzebauen - dat erzielend Zeeche vum MF.

Mutatiounen am JAK2 sinn och mat anere Bluttstéierunge verbonnen. Meeschtens sinn d'Mutatioune mat enger Bedingung genannt Polycythemia Vera (PV) verknëppelt. Am PV verursaacht d'JAK2 Mutatioun onkontrolléiert Bluttzellproduktioun.

Ronn 10 bis 15 Prozent vu Leit mat PV wäerte weider MF entwéckelen. Fuerscher wëssen net wat bewierkt datt verschidde Leit mat JAK2 Mutatiounen MF entwéckelen, anerer anerer PV amplaz entwéckelen.

JAK2 Fuerschung

Well JAK2 Mutatiounen a méi wéi d'Halschent vu Leit mat MF fonnt goufen, an iwwer 90 Prozent vu Leit mat PV, war et de Sujet vu ville Fuerschungsprojeten.

Et gëtt nëmmen een FDA-approuvéiert Medikament, genannt Ruxolitinib (Jakafi), dat mat de JAK2 Enzyme funktionnéiert. Dëst Medikament funktionnéiert als JAK Inhibitor, dat heescht datt et d'Aktivitéit vum JAK2 verlangsamt.

Wann d'Enzymaktivitéit verlangsamt gëtt, gëtt d'Enzym net ëmmer ageschalt. Dëst féiert zu manner Megakaryocyte a Kollagenproduktioun, schliisslech verlangsamt d'Narbewebe beim MF.

D'Drogen Ruxolitinib reguléiert och d'Produktioun vu Bluttzellen. Et mécht dëst andeems d'Funktioun vum JAK2 bei hematopoietesche Stammzellen verlangsamt. Dëst mécht et hëllefräich a béid PV an MF.

Momentan ginn et vill klinesch Versprieche fokusséiert op aner JAK Inhibitoren.Fuerscher schaffen och un wéi een dëst Gen an Enzym manipuléiere kann fir hoffentlech eng besser Behandlung oder eng Heelung fir MF ze fannen.