TP53 genetesch Test

Inhalt

• Wat ass en TP53 geneteschen Test?
• Wat gëtt et benotzt?
• Firwat brauch ech en TP53 geneteschen Test?
• Wat geschitt während engem TP53 geneteschen Test?
• Muss ech eppes maachen fir den Test virzebereeden?
• Ginn et Risiken fir den Test?
• Wat bedeit d'Resultater?
• Ass et nach eppes wat ech iwwer en TP53 Test wësse muss?
• Referenzen

Wat ass en TP53 geneteschen Test?

En TP53 geneteschen Test sicht no enger Verännerung, bekannt als eng Mutatioun, an engem Gen genannt TP53 (Tumorprotein 53). Genen sinn d'Basis Eenheete vun der Ierfschaft vun Ärer Mamm a Papp.

TP53 ass e Gen dat hëlleft de Wuesstum vun Tumoren ze stoppen. Et gëtt als Tumor-Ënnerdrécker bekannt. En Tumorsuppressor-Gen funktionnéiert wéi d'Bremsen op engem Auto. Et setzt d '"Bremsen" op Zellen, sou datt se net ze séier deelen. Wann Dir eng TP53 Mutatioun hutt, kann de Gen net fäeg sinn de Wuesstum vun Ären Zellen ze kontrolléieren. Onkontrolléiert Zellwachstum kann zu Kriibs féieren.

Eng TP53 Mutatioun kann vun Ären Elteren geierft ginn, oder méi spéit am Liewen aus der Ëmwelt kritt ginn oder vun engem Feeler deen an Ärem Kierper während der Zelldeelung geschitt.

• Eng ierflech TP53 Mutatioun ass bekannt als Li-Fraumeni Syndrom.
• Li-Fraumeni Syndrom ass eng rar genetesch Zoustand déi Äre Risiko vu verschiddenen Zorte vu Kriibs erhéije kann.
• Dës Kriibs enthalen Brustkrebs, Knachkriibs, Leukämie, a Weichgewebe Kriibs, och nach Sarkome genannt.

Erfaasst (och bekannt als somatesch) TP53 Mutatiounen si vill méi heefeg. Dës Mutatioune goufen an ongeféier d'Halschent vun alle Fäll vu Kriibs fonnt, a ville verschiddenen Aarte vu Kriibs.

Aner Nimm: TP53 Mutatiounsanalyse, TP53 voll Genanalyse, TP53 somatesch Mutatioun

Wat gëtt et benotzt?

Den Test gëtt benotzt fir no enger TP53 Mutatioun ze sichen. Et ass keen Routintest.Et gëtt normalerweis u Leit gegeben op Basis vu Famillgeschicht, Symptomer oder fréier Diagnos vu Kriibs.

Firwat brauch ech en TP53 geneteschen Test?

Dir braucht en TP53 Test wann:

• Dir sidd mat engem Knach oder Weichgewebe Kriibs virum Alter vu 45 diagnostizéiert ginn
• Dir sidd diagnostizéiert mat, pre-menopausal Broschtkriibs, engem Gehirtumor, Leukämie oder Longekriibs virum Alter vu 46
• Dir hat een oder méi Tumoren virum Alter vu 46 Joer
• Een oder méi vun Äre Familljemembere goufen mam Li-Fraumeni Syndrom diagnostizéiert an / oder hate Kriibs virum Alter vu 45 Joer

Dëst sinn Zeechen datt Dir eng ierflech Mutatioun vum TP53 Gen hutt.

Wann Dir mat Kriibs diagnostizéiert gouf an net eng Famillgeschicht vun der Krankheet hutt, kann Äre Gesondheetsbetrib dësen Test bestellen fir ze kucken ob eng TP53 Mutatioun Äre Kriibs verursaache kann. Wësse ob Dir d'Mutatioun hutt kann Äre Provider hëllefen d'Behandlung ze plangen an dat méiglecht Resultat vun Ärer Krankheet virauszesoen.

Wat geschitt während engem TP53 geneteschen Test?

En TP53 Test gëtt normalerweis op Blutt oder Knachmarch gemaach.

Wann Dir e Blutt Test kritt, e Gesondheetsspezialist hëlt eng Bluttprouf aus enger Vene an Ärem Aarm, mat enger klenger Nol. Nodeems d'Nadel agebaut ass, gëtt eng kleng Quantitéit u Blutt an eng Reagenzglieser oder Fläsch gesammelt. Dir kënnt e bësse Stéck fillen wann d'Nadel eran oder erausgeet. Dëst dauert normalerweis manner wéi fënnef Minutten.

Wann Dir e Knochenmarktest kritt, Är Prozedur kann déi folgend Schrëtt enthalen:

• Dir leet Iech op Ärer Säit oder Ärem Magen, ofhängeg vun deem Knach fir Testen benotzt gëtt. Déi meescht Knochenmark Tester ginn aus der Hëft geholl.
• Äre Kierper gëtt mat Stoff bedeckt, sou datt nëmmen d'Géigend ronderëm d'Testsäit weist.
• De Site gëtt mat engem Antiseptiker gebotzt.
• Dir kritt eng Injektioun vun enger nummener Léisung. Et ka stiechen.
• Wann d'Gebitt verdummt ass, wäert de Gesondheetsbetrib d'Prouf huelen. Dir musst ganz roueg léien während den Tester.
• De Gesondheetsbetrib benotzt e speziellt Instrument dat sech an de Knach verdréit fir eng Prouf vu Knueweessgewebe erauszehuelen. Dir kënnt en Drock op de Site spieren wärend d'Probe geholl gëtt.
• Nom Test wäert de Gesondheetsbetrib de Site mat enger Bandage iwwerdecken.
• Plangt datt een Iech heem féiert, well Dir kënnt e Berouegungsmëttel ginn ier d'Tester, wat Iech schléifer maache kënnt.

Muss ech eppes maachen fir den Test virzebereeden?

Dir braucht normalerweis keng speziell Virbereedunge fir e Blutt oder Knueweess Test.

Ginn et Risiken fir den Test?

Et ass ganz wéineg Risiko fir eng Bluttanalys ze maachen. Dir hutt vläicht e bësse Schmerz oder Plooschteren op der Plaz wou d'Nadel agebaut gouf, awer déi meescht Symptomer gi séier fort.

No engem Knochenmarktest kënnt Dir Iech op der Injektiounsplaz steif oder wéi wieren. Dëst geet normalerweis an e puer Deeg fort. Äre Gesondheetsbetreiber kann e Schmerzliichter recommandéieren oder virschreiwen fir ze hëllefen.

Wat bedeit d'Resultater?

Wann Dir mam Li-Fraumeni Syndrom diagnostizéiert gouf, et mecht net heescht Dir hutt Kriibs, awer Äre Risiko ass méi héich wéi déi meescht Leit. Awer wann Dir d'Mutatioun hutt, kënnt Dir Schrëtt maachen fir Äert Risiko ze reduzéieren, wéi:

• Méi heefeg Kriibs Screenings. Kriibs ass méi behandelbar wann et an de fréie Stadien fonnt gëtt.
• Liewensstil Ännerunge maachen, wéi méi Bewegung ze kréien an eng méi gesond Ernärung ze iessen
• Chemopreventioun, d'Nimm vu bestëmmte Medikamenter, Vitaminnen oder aner Substanze fir de Risiko ze reduzéieren oder d'Entwécklung vu Kriibs ze verzögeren.
• Ewechzehuelen "Risiko" Tissu

Dës Schrëtt variéiere jee no Ärer Gesondheetsgeschicht a Famillhintergrund.

Wann Dir Kriibs hutt an Är Resultater eng erfollegräich TP53 Mutatioun uginn (eng Mutatioun gouf fonnt, awer Dir hutt keng Famillgeschicht vu Kriibs oder Li-Fraumeni Syndrom), Äre Provider kann d'Informatioun benotze fir ze virauszesoen wéi Är Krankheet wäert entwéckelen a féieren Är Behandlung.

Léiert méi iwwer Labortester, Referenzberäicher a Verständnis vu Resultater.

Ass et nach eppes wat ech iwwer en TP53 Test wësse muss?

Wann Dir diagnostizéiert oder vermut sidd datt Dir Li-Fraumeni Syndrom hutt, kann et hëllefe mat engem genetesche Beroder ze schwätzen. E genetesche Beroder ass e speziell ausgebilte Fachmann a Genetik a geneteschen Tester. Wann Dir nach net getest sidd, kann de Beroder Iech hëllefen d'Risiken a Virdeeler vum Test ze verstoen. Wann Dir getest gouf, kann de Beroder Iech hëllefen d'Resultater ze verstoen an Iech op Support Servicer an aner Ressourcen ze riichten.

Referenzen

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Onkogenen an Tumor-Ënnerdréckungsgenen; [aktualiséiert 2014 25. Jun; zitéiert 2018 29. Jun]; [ongeféier 4 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2020. Wéi geziilt Therapien gi benotzt fir Kriibs ze behandelen; [aktualiséiert 2019 27. Dezember; zitéiert 2020 13. Mee]; [ongeféier 4 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Li-Fraumeni Syndrom; 2017 Okt [zitéiert 2018 29. Juni]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2020. Geziilte Therapie verstoen; 2019 20. Jan [zitéiert 2020 13. Mee]; [ongeféier 4 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Zenter fir Krankheet Kontroll a Präventioun [Internet]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Kriibspréventioun a Kontroll: Screening Tester; [aktualiséiert 2018 2. Mee; zitéiert 2018 29. Jun]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Li-Fraumeni Syndrom: LFSA Association [Internet]. Holliston (MA): Li-Fraumeni Syndrom Associatioun; c2018. Wat ass LFS?: Li-Fraumeni Syndrom Association; [zitéiert den 29. Juni 2018]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Mayo Klinik [Internet]. Mayo Foundation fir Medizinesch Erzéiung a Fuerschung; c1998–2018. Knochenmark Biopsie an Aspiratioun: Iwwersiicht; 2018 Jan 12 [zitéiert 2018 29. Jun]; [ongeféier 4 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Klinik: Mayo Medical Laboratoiren [Internet]. Mayo Foundation fir Medizinesch Erzéiung a Fuerschung; c1995–2018. Test ID: P53CA: Hematologesch Neoplasmen, TP53 Somatesch Mutatioun, DNA Sequencing Exons 4-9: Klinesch an Interpretativ; [zitéiert den 29. Juni 2018]; [ongeféier 4 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Mayo Klinik: Mayo Medical Laboratoiren [Internet]. Mayo Foundation fir Medizinesch Erzéiung a Fuerschung; c1995–2018. Test ID: TP53Z: TP53 Gen, Voll Gen Analyse: Klinesch an Interpretativ; [zitéiert den 29. Juni 2018]; [ongeféier 4 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Cancer Center [Internet]. D'Universitéit vun Texas MD Anderson Cancer Center; c2018. TP53 Mutatiouns Analyse; [zitéiert den 29. Juni 2018]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merck Manuell Verbraucher Versioun [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc. c2018. Bone Marrow Examination; [zitéiert den 29. Juni 2018]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. National Kriibs Institut [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Wierderbuch vu Kriibs Begrëffer: chemoprevention; [zitéiert den 11. Jul 2018]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. National Kriibs Institut [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Genetesch Tester fir Ierfkriibs Syndromen; [zitéiert den 29. Juni 2018]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. National Kriibs Institut [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Wierderbuch vu Kriibs Begrëffer: Gen; [zitéiert den 29. Juni 2018]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratoiren; c2018. TP53 Mutatiounsanalyse; [zitéiert den 29. Juni 2018]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH US Nationalbibliothéik fir Medizin: Genetik Heem Referenz [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; TP53 Gen; 2018 26. Jun [zitéiert 2018 29. Juni]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH US Nationalbibliothéik fir Medizin: Genetik Heem Referenz [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Wat ass eng Genmutatioun a wéi kommen Mutatiounen op ?; 2018 26. Jun [zitéiert 2018 29. Juni]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Targeting Oncogenic Mutant p53 fir Kriibstherapie. Front Oncol [Internet]. 2015 21. Dezember [zitéiert 2020 13. Mee]; 5: 288. Verfügbar vun: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Universitéit vu Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): Universitéit vu Rochester Medical Center; c2018. Gesondheets Enzyklopedie: Broschtkriibs: Genetesch Testen; [zitéiert den 29. Juni 2018]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Testzentrum: TP53 Somatesch Mutatioun, Prognostiker; [zitéiert den 29. Juni 2018]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Gesondheet [Internet]. Madison (WI): Universitéit vu Wisconsin Spideeler a Klinik Autoritéit; c2017. Gesondheetsinformatioun: Knochenmark Aspiratioun a Biopsie: Wéi et gemaach gëtt; [aktualiséiert 2017 3. Mee; zitéiert 2018 17. Jul]; [ongeféier 5 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

D'Informatioun op dësem Site soll net als Ersatz fir professionnell medizinesch Versuergung oder Berodung benotzt ginn. Kontaktéiert e Gesondheetsassistent wann Dir Froen iwwer Är Gesondheet hutt.