Wat Dir Wësse musst iwwer Spinal Muskelatrophie bei Puppelcher

Inhalt

• Typen a Symptomer vu SMA
• Typ 0
• Typ 1
• Typ 2
• Typ 3 a 4
• Ursaachen vun SMA
• Diagnos vu SMA
• Behandlung vu SMA
• Speziell Babyausrüstung
• Genetesch Berodung
• D'Takeaway

Spinal Muskulär Atrophie (SMA) ass eng rar genetesch Stéierung déi Schwächt verursaacht. Et beaflosst Motorneuronen am Spinalkord, wat zu enger Schwächt vun den Muskele fir Bewegung benotzt gëtt. In de meeschte Fäll vu SMA, Schëlder an Symptomer si bei der Gebuert präsent oder erschéngen an den éischten 2 Joer vum Liewen.

Wann Äre Puppelchen SMA huet, limitéiert se hir Muskelkraaft an hir Fäegkeet ze bewegen. Äre Puppelchen kann och Schwieregkeeten hunn ze otmen, ze schlécken an z'iessen.

Huelt e Moment fir ze léieren wéi SMA Äert Kand beaflosse kann, wéi och e puer vun de Behandlungsoptiounen déi verfügbar sinn fir dës Konditioun ze managen.

Typen a Symptomer vu SMA

SMA gëtt a fënnef Aarte klasséiert, baséiert op dem Alter wou d'Symptomer optrieden an d'Gravitéit vun der Bedingung. All Typ vu SMA si progressiv, dat heescht datt se éischter mat der Zäit verschlechtert ginn.

Typ 0

Typ 0 SMA ass de seltensten a strengsten Typ.

Wann e Puppelchen den Typ 0 SMA huet, kann d'Konditioun festgestallt ginn ier se gebuer sinn, wärend se sech nach an der Gebärmutter entwéckelen.

Puppelcher gebuer mam Typ 0 SMA hunn extrem schwaach Muskelen, dorënner schwaach Otmungsmuskelen. Si hunn dacks Probleemer mam Otmen.

Déi meescht Puppelcher déi mam Typ 0 SMA gebuer sinn, iwwerliewe net méi wéi 6 Méint.

Typ 1

Typ 1 SMA ass och bekannt als Werdnig-Hoffmann Krankheet oder infantile-onset SMA. Et ass déi allgemengst Aart vu SMA, no den National Institutes of Health (NIH).

Wann e Puppelchen den Typ 1 SMA huet, wäerte se wahrscheinlech Zeechen an Symptomer vun der Bedingung bei der Gebuert oder innerhalb vu 6 Méint no der Gebuert weisen.

Kanner mam Typ 1 SMA kënnen normalerweis hir Kappbewegungen net kontrolléieren, iwwerrullen, oder sëtzen ouni Hëllef. Äert Kand kann och Schwieregkeeten hunn ze saugen oder ze schlécken.

Kanner mam Typ 1 SMA hunn och éischter schwaach Otmungsmuskelen an anormal geformte Këschten. Dëst kann eescht Otemschwieregkeeten verursaachen.

Vill Kanner mat dëser Aart vu SMA iwwerliewe keng fréi Kandheet. Wéi och ëmmer, nei gezielte Therapien kënnen hëllefen d'Aussiichte fir Kanner mat dësem Zoustand ze verbesseren.

Typ 2

Typ 2 SMA ass och bekannt als Dubowitz Krankheet oder Zwëscher SMA.

Wann Äre Puppelchen den Typ 2 SMA huet, wäerte Schëlder an Symptomer vun der Konditioun tëscht dem Alter vun 6 an 18 Méint méiglecherweis erschéngen.

Kanner mam Typ 2 SMA léieren normalerweis eleng ze sëtzen. Wéi och ëmmer, hir Muskelkraaft a Motorkompetenzen tendéieren am Laaf vun der Zäit. Eventuell brauche se dacks méi Ënnerstëtzung fir ze sëtzen.

Kanner mat dëser Zort SMA kënnen normalerweis net léiere stoen oder goen ouni Ënnerstëtzung. Si entwéckelen dacks och aner Symptomer oder Komplikatiounen, wéi Zidderen an hiren Hänn, ongewéinlech Krëmmung vun hirer Wirbelsail, an Otemschwieregkeeten.

Vill Kanner mam Typ 2 SMA iwwerliewe bis an hir 20er oder 30er.

Typ 3 a 4

An e puer Fäll gi Puppelcher mat Aarte vu SMA gebuer déi net méi spierbar Symptomer produzéiere bis méi spéit am Liewen.

Typ 3 SMA ass och bekannt als Kugelberg-Welander Krankheet oder mild SMA. Et schéngt typesch no 18 Méint Alter.

Typ 4 SMA gëtt och adolescent- oder adult-onset SMA genannt. Et erschéngt no der Kandheet an huet éischter nëmme mëll bis moderéiert Symptomer.

Kanner an Erwuessener mat Typ 3 oder Typ 4 SMA kënne Schwieregkeete mat Fouss oder aner Bewegungen erliewen, awer si tendéieren normal Liewenserwaardungen.

Ursaachen vun SMA

SMA gëtt duerch Mutatiounen an der SMN1 Gene. D'Zort an d'Gravitéit vun der Konditioun gëtt och vun der Zuel an de Kopie vun der SMN2 Gen dat e Puppelchen huet.

Fir SMA z'entwéckelen, muss Äre Puppelchen zwee beaflosst Exemplare vun der hunn SMN1 Gene. In de meeschte Fäll ierwen Puppelcher eng beaflosst Kopie vum Gen vun all Elterendeel.

Den SMN1 an SMN2 Genen ginn Instruktioune fir de Kierper fir wéi een Aart vu Protein produzéiert bekannt als d'Iwwerliewensmotor Neuron (SMN) Protein. SMN Protein ass wesentlech fir d'Gesondheet vu Motorneuronen, eng Aart Nerve Zell déi Signaler vum Gehir a Spinalkord un d'Muskele weiderginn.

Wann Äre Puppelchen SMA huet, kann hire Kierper net SMN Proteine ​​richteg produzéieren. Dëst verursaacht Motorneuronen an hirem Kierper stierwen. Als Resultat kann hire Kierper net korrekt Motorsignaler vun hirem Spinalkord an hir Muskele schécken, wat zu Muskelschwächt féiert, a schliisslech Muskelverschwendung verursaacht wéinst Manktem u Gebrauch.

Diagnos vu SMA

Wann Äre Puppelchen Zeeche oder Symptomer vu SMA weist, kann hiren Dokter genetesch Tester bestellen fir op d'genetesch Mutatiounen ze kontrolléieren déi d'Konditioun verursaachen. Dëst hëlleft hiren Dokter ze léieren wann d'Symptomer vun Ärem Kand duerch SMA oder eng aner Stéierung verursaacht ginn.

An e puer Fäll sinn d'genetesch Mutatiounen déi dës Konditioun verursaachen fonnt ier d'Symptomer entwéckelen. Wann Dir oder Äre Partner eng Famillgeschicht vu SMA hutt, kann Ären Dokter genetesch Tester fir Äert Kand empfeelen, och wann Äert Kand gesond erschéngt. Wann Äert Kand positiv fir d'genetesch Mutatiounen testen, kann hiren Dokter recommandéieren direkt Behandlung fir SMA unzefänken.

Nieft der genetescher Tester kann Äre Dokter eng Muskelbiopsie bestellen fir de Muskel vun Ärem Kand op Zeeche vu Muskelkrankheeten ze kontrolléieren. Si kënnen och en Elektromyogramm (EMG) bestellen, en Test deen hinnen erlaabt d'elektresch Aktivitéit vu Muskelen ze moossen.

Behandlung vu SMA

Et gëtt de Moment keng bekannt Heelmëttel fir SMA. Wéi och ëmmer, verschidde Behandlunge si verfügbar fir ze hëllefen de Fortschrëtt vun der Krankheet ze bremsen, d'Symptomer ze entlaaschten a potenziell Komplikatiounen ze managen.

Fir d'Ënnerstëtzung ze bidden déi Äre Puppelche brauch, soll hiren Dokter Iech hëllefen e multidisziplinärt Team vu Gesondheetsberuffer zesummenzestellen. Regelméisseg Kontrollen mat Membere vun dësem Team si wesentlech fir d'Konditioun vun Ärem Kand ze managen.

Als Deel vun hirem empfohlene Behandlungsplang kann d'Gesondheetsteam vun Ärem Kand een oder méi vun de folgenden empfeelen:

• Cibléiert Therapie. Fir ze hëllefen de Werdegang vu SMA ze bremsen oder ze limitéieren, kann den Dokter vun Ärem Kand d'Injektibel Medikamenter nusinersen (Spinraza) oder onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) verschreiwen a verwalten. Dës Medikamenter viséieren d'Ursaachen vun der Krankheet.
• Atmungstherapie. Fir Ärem Puppelchen ze otmen, kann hiert Gesondheetsteam Këscht Physiotherapie, mechanesch Belëftung oder aner Otmungsproblemer verschreiwen.
• Ernärungstherapie. Fir Äert Puppelchen ze hëllefen d'Nährstoffer a Kalorien ze kréien, déi se brauchen fir ze wuessen, kann hiren Dokter oder d'Diététicien Nahrungsergänzungen oder Tubefütterung empfeelen.
• Muskel a gemeinsame Therapie. Fir ze hëllefen hir Muskelen a Gelenker ze strecken, kann d'Gesondheetsteam vun Ärem Kand kierperlech Therapieübungen verschreiwen. Si kënnen och d'Benotzung vu Spalten, Klameren oder aner Geräter empfeelen fir gesond Haltung a gemeinsame Positionéierung z'ënnerstëtzen.
• Medikamenter. Fir gastroesophagealen Reflux, Verstopfung oder aner potenziell Komplikatioune vu SMA ze behandelen, kann d'Gesondheetsteam vun Ärem Kand een oder méi Medikamenter verschreiwen.

Wéi Äert Kand méi al gëtt, wäerten hir Behandlungsbedürfnisser wahrscheinlech änneren. Zum Beispill, wa se schwéier Spinal- oder Hüttdeformatiounen hunn, musse se a spéider Kandheet oder Erwuessener operéiert ginn.

Wann Dir et emotional schwéier fannt mat der Konditioun vun Ärem Puppelchen eens ze ginn, sot Ären Dokter Bescheed. Si kënne Berodung oder aner Support Servicer empfeelen.

Speziell Babyausrüstung

Äre Puppelche kierperlechen Therapeut, Beruffstherapeut oder aner Membere vun hirem Gesondheetsteam kënnen Iech encouragéieren a speziell Ausrüstung ze investéieren fir hinnen ze hëllefen.

Zum Beispill kënne se recommandéieren:

• Liicht Gewiicht Spillsaachen
• speziell Bad Equipement
• ugepasst Klengbetten an Poussetten
• geformte Këssen oder aner Setzsystemer a postural Ënnerstëtzer

Genetesch Berodung

Wann iergendeen an Ärer Famill oder der Famill vun Ärem Partner SMA huet, kann Ären Dokter Iech an Äre Partner encouragéieren genetesch Berodung ze maachen.

Wann Dir drun denkt e Puppelchen ze hunn, kann e genetesche Beroder Iech an Äre Partner hëllefen Är Chancen fir e Kand mat SMA ze bewäerten ze verstoen an ze verstoen.

Wann Dir schonn e Kand mat SMA hutt, kann e genetesche Beroder Iech hëllefen d'Chancen ze bewäerten an ze verstoen datt Dir en anert Kand mat dëser Bedingung kritt.

Wann Dir méi Kanner hutt an ee vun hinnen mat SMA diagnostizéiert gëtt, ass et méiglech datt hir Geschwëster och déi betraff Genen droen. E Geschwëster kann och d'Krankheet hunn awer net opfälleg Symptomer weisen.

Wann Ären Dokter mengt datt ee vun Äre Kanner riskéiert SMA ze hunn, kënne se genetesch Tester bestellen. Fréi Diagnos a Behandlung kënne hëllefen, Äert Kand laangfristeg ze verbesseren.

D'Takeaway

Wann Äert Kand SMA huet, ass et wichteg Hëllef vun engem multidisziplinären Team vu Gesondheetsspezialisten ze kréien. Si kënnen Iech hëllefen d'Konditioun vun Ärem Kand a Behandlungsoptiounen ze verstoen.

Ofhängeg vum Zoustand vun Ärem Kand kann hir Gesondheetsteam d'Behandlung mat enger gezielter Therapie empfeelen. Si kënnen och aner Behandlungen oder Lifestyle Modifikatioune recommandéieren fir d'Symptomer a potenziell Komplikatioune vu SMA ze managen.

Wann Dir et schwéier hutt d'Erausfuerderungen ze këmmeren fir e Kand mat SMA ze këmmeren, sot Ären Dokter. Si kënnen Iech op e Beroder, Supportgrupp oder aner Quelle vun der Ënnerstëtzung bezéien. Wann Dir déi emotional Ënnerstëtzung hutt, déi Dir braucht, kënnt Dir Iech besser fir Är Famill këmmeren.