Wat ass Treacher Collins Syndrom, Ursaachen, Symptomer a Behandlung

Inhalt

• Ursaache vum Treacher Collins Syndrom
• Méiglech Symptomer
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Treacher Collins Syndrom, och Mandibulofazial Dysostose genannt, ass eng rar genetesch Krankheet, déi sech duerch Fehlformatiounen am Kapp a Gesiicht charakteriséiert, wouduerch d'Persoun mat droopenden Aen an engem dezentraliséierte Kiefer wéinst onvollstänneger Schädelentwécklung, wat souwuel bei Männer wéi bei Frae ka geschéien.

Wéinst enger schlechter Knochenbildung kënnen d'Leit mat dësem Syndrom schwéier héieren, ootmen an iessen, awer de Treacher Collins Syndrom erhéicht net de Risiko vum Doud an huet keen Afloss op den Zentralnervensystem, wouduerch d'Entwécklung normalerweis stattfënnt.

Ursaache vum Treacher Collins Syndrom

Dëst Syndrom gëtt haaptsächlech duerch Mutatiounen am TCOF1, POLR1C oder POLR1D Gen op Chromosom 5 verursaacht, wat e Protein kodéiert mat wichtege Funktiounen fir d'Erhaalung vun Zellen ofgeleet vum neurale Wope, dat sinn d'Zellen déi d'Bone vum Ouer, Gesiicht bilden an och d'Oueren an den éischte Woche vun der Embryo Entwécklung.

Treacher Collins Syndrom ass eng autosomal dominant genetesch Stéierung, sou datt d'Wahrscheinlechkeet fir d'Krankheet ze kréien ass 50% wann een Elterendeel dëse Problem huet.

Et ass wichteg datt den Dokter d'Differentialdiagnos vun anere Krankheete mécht wéi Goldenhar Syndrom, akrofacial Dysostose vum Nager a Millers Syndrom, well se ähnlech Zeechen an Symptomer presentéieren.

Méiglech Symptomer

Symptomer vum Treacher Collins Syndrom enthalen:

• Droopy Aen, gespléckt Lëps oder Daach vum Mond
• Ganz kleng oder fehlend Oueren;
• Feele vun der Wimper;
• Progressiv Hörverloscht;
• Ofwiesenheet vun e puer Gesiichtsschanken, wéi Wéckelen an Kiefer;
• Schwieregkeet beim Kauen;
• Otemschwieregkeeten.

Wéinst de evidente Verformungen, déi duerch d'Krankheet verursaacht ginn, kënne psychologesch Symptomer, wéi Depressioun an Reizbarkeet, alternativ optrieden a kënne mat Psychotherapie geléist ginn.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

D'Behandlung soll no de Symptomer an de spezifesche Besoine vun all Persoun gemaach ginn, an och wann et keng Heelung fir d'Krankheet gëtt, kënnen Operatiounen ausgefouert ginn fir d'Gesiichtsbounen nei z'organiséieren, d'Ästhetik an d'Funktionalitéit vun den Organer a vun de Sënner ze verbesseren. .

Zousätzlech besteet d'Behandlung vun dësem Syndrom och aus der Verbesserung vu méiglechen Atemkomplikatiounen a Fütternproblemer, déi duerch Gesiichtsdeformatiounen an Obstruktioun vum Hypopharynx duerch d'Zong geschéien.

Sou kann et och noutwendeg sinn eng Tracheostomie ze maachen, fir eng adäquat Loftstrooss z'erhalen oder eng Gastrostomie, déi eng gutt kaloresch Intake garantéiert.

A Fäll vu Gehörverloscht ass d'Diagnos ganz wichteg, sou datt se mat der Benotzung vu Prothesen oder Chirurgie korrigéiert ka ginn, zum Beispill.

D'Sproochtherapie Sessioun kann och uginn ginn fir d'Kandkommunikatioun ze verbesseren wéi och Hëllef am Prozess vu Schlucken a Kauen.