Schinzel-Giedion Syndrom

Inhalt

• Symptomer vum Schinzel-Giedion Syndrom
• Wéi Schinzel-Giedion Syndrom ze behandelen

Schinzel-Giedion Syndrom ass eng rar ugebuer Krankheet déi d'Erscheinung vu Fehlformatiounen am Skelett verursaacht, Ännerungen am Gesiicht, Behënnerung vum Harnweg a schwéiere Entwécklungsverzögerungen am Puppelchen.

Allgemeng ass Schinzel-Giedion Syndrom net ierflech an kann dofir a Familljen entstoen ouni Geschicht vun der Krankheet.

DEN Schinzel-Giedion Syndrom huet keng Heelung, awer Operatioune kënnen ausgefouert ginn fir verschidde Fehlformatiounen ze korrigéieren an d'Liewensqualitéit vum Puppelchen ze verbesseren, awer d'Liewenserwaardung ass niddereg.

Symptomer vum Schinzel-Giedion Syndrom

Symptomer vum Schinzel-Giedion Syndrom enthalen:

• Schmuel Gesiicht mat grousser Stir;
• Mond an Zong méi grouss wéi normal;
• Iwwerdriw Kierper Hoer;
• Neurologesch Problemer, wéi visuell Behënnerung, Krampelen oder Taubheit;
• Schwéier Verännerungen am Häerz, Nieren oder Genitalien.

Dës Symptomer ginn normalerweis kuerz no der Gebuert identifizéiert an dofir kann de Puppelche musse hospitaliséiert ginn fir d'Symptomer ze behandelen ier en aus der Maternité entlooss gëtt.

Zousätzlech zu de charakteristesche Symptomer vun der Krankheet, Puppelcher mat Schinzel-Giedion Syndrom hunn och progressiv neurologesch Degeneratioun, erhéicht Risiko vun Tumoren a widderhuelend Atmungsinfektiounen, wéi Pneumonie.

Wéi Schinzel-Giedion Syndrom ze behandelen

Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir Schinzel-Giedion Syndrom ze heelen, awer e puer Behandlungen, besonnesch Chirurgie, kënne benotzt ginn fir Malformatiounen duerch d'Krankheet ze korrigéieren, d'Liewensqualitéit vum Puppelchen ze verbesseren.