Auteur: Virginia Floyd
Denlaod Vun Der Kreatioun: 13 August 2021
Update Datum: 1 Abrëll 2025
Anonim
Trisomy 13 (Patau or Bartholin-Patau syndrome) - Causes , Diagnosis , Treatment
Videospiller: Trisomy 13 (Patau or Bartholin-Patau syndrome) - Causes , Diagnosis , Treatment

Inhalt

Patau Syndrom ass eng rar genetesch Krankheet déi Fehlformatiounen am Nervensystem verursaacht, Häerzdefekte an e Rëss an der Lëpse vum Puppelchen an am Dach vum Mond, a kann och während der Schwangerschaft entdeckt ginn, duerch diagnostesch Tester wéi Amniocentese an Ultraschall.

Normalerweis iwwerliewe Puppelcher mat dëser Krankheet manner wéi 3 Deeg am Duerchschnëtt, awer et gi Fäll vum Iwwerliewe bis zu 10 Joer, ofhängeg vun der Schwieregkeet vum Syndrom.

Foto vun engem Puppelchen mam Patau Syndrom

Charakteristike vum Patau Syndrom

Déi heefegst Charakteristike vu Kanner mat Patau Syndrom sinn:

  • Schwéier Fehlformatiounen am Zentralnervensystem;
  • Schwéier mental Verzögerung;
  • Kongenital Häerzfehler;
  • Am Fall vu Jongen däerfen d'Hoden net vun der Bauchhëllef an de Skrotum erofgoen;
  • Am Fall vu Meedercher kënnen Ännerungen an der Gebärmutter an den Eierstécker optrieden;
  • Polycystesch Nieren;
  • Spléck Lip a Gout;
  • Mëssbildung vun Hänn;
  • Mängel an der Bildung vun den Aen oder dem Feele vun hinnen.

Zousätzlech kënnen e puer Puppelcher och niddereg Gebuertsgewiicht hunn an e sechste Fanger op hiren Hänn oder Féiss hunn. Dëst Syndrom betrëfft déi meescht Puppelcher mat Mammen déi no 35 Joer schwanger ginn.


Karyotype vum Patau Syndrom

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir Patau Syndrom. Well dëst Syndrom sou sérieux Gesondheetsprobleemer verursaacht, besteet d'Behandlung aus der Entlaaschtung vun der Onbequemheet an der Ernärung vum Puppelchen erliichtert, a wann et iwwerlieft ass déi folgend Betreiung baséiert op de Symptomer déi erschéngen.

Chirurgie kann och benotzt ginn fir Häerzdefekte oder Splécken an de Lëpsen an um Daach vum Mond ze reparéieren a fir kierperlech Therapie, Beruffstherapie a Sproochtherapie Sessions ze maachen, wat der Entwécklung vun iwwerliewende Kanner hëllefe kann.

Méiglech Ursaachen

De Patau Syndrom passéiert wann e Feeler bei der Zelldeelung geschitt, déi zu enger Verdreiflung vum Chromosom 13 resultéiert, wat d'Entwécklung vum Puppelchen beaflosst, wärend hien nach ëmmer am Gebärmutter vun der Mamm ass.

Dëse Feeler an der Divisioun vu Chromosomen kann mam fortgeschrattenen Alter vun der Mamm verbonne sinn, well d'Wahrscheinlechkeet vun Trisomien optriede vill méi grouss ass bei Fraen, déi no 35 Joer schwanger ginn.


Interessant Sinn

Myasthenia Gravis

Myasthenia Gravis

Myathenia graviMyathenia gravi (MG) a eng neuromukulär téierung déi chwächt an de kelettmukele veruraacht, wat inn d'Mukelen déi Äre Kierper fir Bewegung benotzt. Et...
Wéi ee Mënsch ass: Gespréich mat Leit mat Sucht oder Substanz Benotzungsstéierungen

Wéi ee Mënsch ass: Gespréich mat Leit mat Sucht oder Substanz Benotzungsstéierungen

Wann et ëm ucht geet, da benotzt d'Leit-Éicht prooch net ëmmer de Kapp vu jidderengem. Tatächlech war et net tatächlech meng duerchgetrachenem bi viru kuerzem. Viru puer J...