Maroteaux-Lamy Syndrom

Maroteaux-Lamy Syndrom oder Mucopolysaccharidosis VI ass eng rar ierflech Krankheet, an där Patienten déi folgend Charakteristiken hunn:

• Kuerz,
• Gesiichtsdeformatiounen,
• kuerzen Hals,
• rezidiv Otitis,
• Atmungskrankheeten,
• Skelett Mëssbildungen an
• Muskelsteifheit.

D'Krankheet gëtt duerch Verännerungen am Enzym Arylsulfatase B verursaacht, wat et verhënnert seng Funktioun ze maachen, dat ass Polysacchariden ze degradéieren, déi dann an den Zellen ugesammelt sinn, déi charakteristesch Symptomer vun der Krankheet entwéckelen.

Leit mam Syndrom hunn normal Intelligenz, sou datt Kanner keng speziell Schoul brauchen, nëmmen ugepasst Material dat d'Interaktioun mat Enseignanten a Klassekomeroden erliichtert.

D'Diagnos gëtt vun engem Genetiker gemaach op Basis vu klinescher Evaluatioun a Labo biochemeschen Analysen. D'Diagnos an den éischte Liewensjoren ass ganz wichteg fir d'Ausschaffe vun engem fréieren Interventiounsplang, deen an der Entwécklung vum Kand hëllefe wäert an an der Referenz vun den Elteren an d'genetesch Berodung, well se riskéieren d'Krankheet weiderzeginn hir spéider Kanner.

Et gëtt keng Heelung fir de Maroteaux-Lamy Syndrom, awer e puer Behandlungen wéi Knachmarktransplantatioun an Enzymersatztherapie beweise sech effektiv fir d'Symptomer ze reduzéieren. Physiotherapie gëtt benotzt fir d'Muskelsteifkeet ze reduzéieren an d'Kierperbewegungen vum Individuum ze erhéijen. Net all Träger hunn all d'Symptomer vun der Krankheet, d'Schwéierkraaft variéiert vun Individuum zu Individuum, e puer si fäeg e relativ normaalt Liewen ze liewen.