Cri du Chat Syndrom: wat et ass, Ursaachen a Behandlung

Inhalt

• Haaptsymptomer
• Wat verursaacht dëst Syndrom
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt
• Komplikatioune vum Cri du Chat
• Liewenserwaardung

Cri du Chat Syndrom, bekannt als cat meow Syndrom, ass eng rar genetesch Krankheet déi aus enger genetescher Anomalie am Chromosom, Chromosom 5 resultéiert an déi zu enger Verzögerung vun der neuropsychomotorescher Entwécklung féieren, intellektueller Verzögerung an, a méi Fäll schwéier, Häerz a Nierfeeler.

Den Numm vun dësem Syndrom resultéiert aus engem charakteristesche Symptom an deem de Kräischen vum Neigebuerene ähnlech wéi de Meow vun enger Kaz ass, wéinst Mëssbildung vum Kehlkopf, deen um Enn de Sound vum Kräisch vum Puppelchen ännert. Awer no 2 Joer huet de Meowend Toun éischter verschwonnen.

Well Meow eng ganz spezifesch Charakteristik vum Cri du Chat Syndrom ass, gëtt d'Diagnos normalerweis an den éischte Stonne vum Liewen gemaach, an dofir kann de Puppelchen fréi fir eng adequat Behandlung bezeechent ginn.

Haaptsymptomer

Dat charakteristeschst Symptom vun dësem Syndrom ass kräischen ähnlech wéi de Meow vun der Kaz. Zousätzlech ginn et aner Zeechen déi direkt no der Gebuert bemierkbar sinn, wéi:

• Fanger oder Fanger verbonnen;
• Niddereg Gebuert Gewiicht an Alter;
• Eenzel Linn op der Handfläch;
• Verzögerter Entwécklung;
• Kleng Kinn;
• Muskelschwächt;
• Niddereg Nues Bréck;
• Distanzéiert Aen;
• Microcephalie.

D'Diagnostik vum Cri Du Chat Syndrom gëtt an der Maternité gemaach, Stonnen nodeems de Puppelchen gebuer ass, duerch d'Observatioun vun den uewe genannten Zeechen. Direkt no der Bestätegung ginn d'Elteren iwwer méiglech Schwieregkeeten informéiert, déi de Puppelchen am Wuestum kann hunn, wéi Schwieregkeeten ze léieren an z'iessen.

Dës Kanner kënnen och méi spéit mat ongeféier 3 Joer ufänken ze goen, präsentéieren onbequemen an anscheinend ouni Kraaft a Balance. Zousätzlech si se a fréie Kandheet Behuelen wéi Obsessioun mat verschidden Objeten, Hyperaktivitéit a Gewalt, zum Beispill.

Wat verursaacht dëst Syndrom

Cat Meow Syndrom gëtt duerch eng Verännerung am Chromosom 5 verursaacht, an deem et e Verloscht vun engem Chromosomenstéck ass. D'Schwéierkraaft vun der Krankheet ass wéinst dem Ëmfang vun dëser Ännerung, dat heescht, wat méi grouss d'Stéck verluer ass, wat méi schwéier d'Krankheet wäert sinn.

D'Grënn firwat d'Ausgrenzung vun dësem Stéck geschitt sinn nach onbekannt, awer et ass bekannt datt et keen ierflechen Zoustand ass, dat heescht dës Ännerung geschitt zoufälleg a gëtt net vun den Elteren un d'Kand weiderginn.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Well et eng genetesch Verännerung am Chromosom ass, gëtt et keng Heelung fir dëst Syndrom, well d'Kand scho mat dëser Bedingung gebuer gouf an et net méiglech ass eng genetesch Bedingung no der Gebuert z'änneren. Wéi och ëmmer, d'Behandlung gëtt gemaach fir d'Liewensqualitéit ze erhéijen an d'Symptomer vum Syndrom ze reduzéieren.

D'Kand gëtt mat der Hëllef vu Sproochtherapeuten, Physiotherapeuten a Beruffstherapeuten iwwerwaacht, wat d'Evolutioun vun der Motorkoordinatioun, kognitiven a perceptuelle Fäegkeeten, Aktivitéite vum alldeegleche Liewen an a mënschleche Relatiounen erméiglecht.

Et ass wichteg datt d'Behandlung sou séier wéi méiglech ufänkt, well fréi Stimulatioun eng besser Entwécklung, Adaptatioun an Akzeptanz vum Syndrom duerch d'Persoun an der Adoleszenz an Erwuessener erlaabt.

Komplikatioune vum Cri du Chat

D'Komplikatioune vun dësem Syndrom si präsent no der Gravitéit vun der Verännerung am Chromosom, an an dëse Fäll kënnen d'Kanner Zeeche presentéieren wéi Probleemer an der Wirbelsail, Häerz oder aner Organer, Muskelschwächen an den éischte Liewensjoren a Probleemer beim Héieren a Visioun.

Wéi och ëmmer, dës Komplikatioune kënne mat der Behandlung an dem Suivi vun den éischten Deeg vum Liewen reduzéiert ginn.

Liewenserwaardung

Wann d'Behandlung an den éischte Méint vum Liewen ufänkt a Kanner 1 Joer al sinn, gëtt d'Liewenserwaardung als normal ugesinn, an d'Persoun kann an den Alter kommen. Wéi och ëmmer, a schwéiere Fäll wou de Puppelchen Nier oder Häerzprobleemer huet, a wann d'Behandlung net adäquat ass, kann den Doud am éischte Liewensjoer optrieden.