Wéi Aase-Smith Syndrom z'identifizéieren an ze behandelen

Inhalt

• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt
• Wat kann dëst Syndrom verursaachen
• Wéi d'Diagnos gemaach gëtt

Aase Syndrom, och bekannt als Aase-Smith Syndrom, ass eng selten Krankheet déi Probleemer verursaacht wéi konstante Anämie a Mëssbildungen an de Gelenker an de Schanken an de verschiddenen Deeler vum Kierper.

E puer vun den heefegsten Deformatiounen enthalen:

• Gelenker, Fanger oder Zéiwen, kleng oder feelen;
• Spléck Gaum;
• Deforméiert Oueren;
• Ausgefallene Augenlidder;
• Schwieregkeet fir d'Gelenker voll ze strecken;
• Schmuel Schëlleren;
• Ganz bleech Haut;
• Darmverbindung op den Daumen.

Dëst Syndrom entsteet vu Gebuert a geschitt wéinst enger zoufälleger genetescher Mutatioun wärend der Schwangerschaft, dofir ass et an de meeschte Fäll eng net-ierflech Krankheet. Wéi och ëmmer, et ginn e puer Fäll wou d'Krankheet vun den Elteren op d'Kanner iwwergoe kann.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

D'Behandlung gëtt normalerweis vun engem Kannerdokter uginn an enthält Blutttransfusiounen am éischte Liewensjoer fir d'Anämie ze kontrolléieren. Iwwert d'Joren ass d'Anämie manner ausgesprochen ginn, sou datt Transfusiounen net méi noutwendeg sinn, awer et ass ubruecht dacks Bluttanalysen ze hunn fir rout Bluttzellenwäerter ze bewäerten.

An deene schlëmmste Fäll, wou et net méiglech ass, rout Bluttzellenniveauen mat Blutttransfusiounen ausbalancéieren, kann et néideg sinn eng Knachmarkstransplantatioun ze maachen. Kuckt wéi dës Behandlung gemaach gëtt a wat d'Risike sinn.

Mëssbildungen erfuerderen selten eng Behandlung, well se déi deeglech Aktivitéiten net behënneren. Awer wann dëst passéiert, kann de Kannerdokter eng Chirurgie empfeelen fir de betraffene Site ze rekonstruéieren an d'Funktioun ze restauréieren.

Wat kann dëst Syndrom verursaachen

Den Aase-Smith Syndrom gëtt duerch eng Verännerung an engem vun den 9 wichtegste Genen fir d'Bildung vu Proteine ​​am Kierper verursaacht. Dës Ännerung geschitt normalerweis zoufälleg, awer a méi rare Fäll kann et vun den Elteren op d'Kanner weiderginn.

Also, wann et Fäll vun dësem Syndrom gëtt, ass et ëmmer recommandéiert genetesch Berodung ze konsultéieren ier Dir schwanger gëtt, fir erauszefannen wat de Risiko ass Kanner mat der Krankheet ze hunn.

Wéi d'Diagnos gemaach gëtt

D'Diagnos vun dësem Syndrom kann vum Kannerdokter gemaach ginn nëmmen duerch Observatioun vun de Mëssbildungen, awer fir d'Diagnos ze bestätegen, kann den Dokter eng Knueweess Biopsie bestellen.

Fir z'identifizéieren ob et Anämie mam Syndrom ass, ass et néideg e Blutt Test ze maachen fir d'Quantitéit vu roude Blutzellen ze beurteilen.