Robertsonian Iwwersetzung erkläert a kloer Sprooch

Inhalt

• Wat ass eng Robertsonian Iwwersetzung?
• Chromosome betraff duerch eng Robertsonian Iwwersetzung
• Symptomer vun enger Robertsonian Translokatioun
• Effekt op d'Fruchtbarkeet
• Down Syndrom a méi
• Den Ausbléck

Wat ass eng Robertsonian Iwwersetzung?

Bannen an all vun Ären Zellen si thread-ähnlech Strukturen, déi aus Deeler genannt Chromosome sinn. Dës dënn gewéckelt Threads sinn wat d'Leit mengen wann se op Äert DNA bezéien. Et ass e Blueprint fir Zellwachstum déi all Zell an Ärem Kierper fir Iech eenzegaarteg mécht.

Stellt Iech e Puzzel vir, deen sech zesummeklappt fir eng Spiraltrap ze kreéieren. Dat ass wéi Är DNA strukturéiert ass. All Stéck vun Ärem DNA Strang gehéiert op enger spezifescher Plaz, dat garantéiert datt Är Zellen sech trennen a multiplizéiere mat Ärem DNA an all eenzel gedréckt.

Eng "chromosomal Translokatioun" ass de Begrëff benotzt fir ze beschreiwen wann zwee Deeler vum Puzzel thread op enger Manéier passen déi net passen. Eng Robertsonian Iwwersetzung ass déi heefegst Aart vu mënschleche Chromosome Translokatioun. Ongeféier 1 vun 1.000 Puppelcher gebuer ginn dës Translokatioun an hirer DNA. Et bréngt net onbedéngt Problemer.

Chromosome betraff duerch eng Robertsonian Iwwersetzung

Eng Robertsonian Iwwersetzung beaflosst acrozentresch Chromosomen. An engem akrozentresche Chromosom ass déi schmuel Regioun, wou béid Hälfte vum Chromosom sech verbannen, no um Enn vum Chromosom. An enger Robertsonian Iwwersetzung fusionéieren akrozentresch Chromosome mateneen. Dës Fusioun verbënnt zwee "laang Waffen" vun DNA an een.

Fir Studiegen an hir Mutatiounen méi einfach ze maachen, hunn d'Wëssenschaftler eng Zuel un all Chromosom an der mënschlecher DNA Kette zougewisen. Déi akrozentresch Chromosomen an dëser DNA Kette sinn Chromosome 13, 14, 15, 21, an 22. Allgemeng Iwwersetzungsformatiounen enthalen:

• Chromosom 13 mam Chromosom 14 (déi heefegst Robertsonian Iwwersetzung an déi meescht üblech Chromosome Ëmännerung fonnt bei Mënschen)
• Chromosom 13 mam Chromosom 21
• Chromosom 14 mam Chromosom 21
• chromosome 15 mat chromosome 21
• Chromosom 21 mam Chromosom 22

Robertsonian Iwwersetzer implizéiert déi laang Wope vun DNA Ketten, déi zesumme fusionéieren. Wéi d'Zellen multiplizéieren, gëtt dësen DNA Feeler kopéiert iwwer an ëmmer, an normalerweis sinn déi kuerz Waffen vun der DNA Kette verluer. De verluerene Informatioun kann dozou féieren datt Äert DNA e vollstänneg Chromosom ass wéi de normale Konte vu 46 erschéngt.

Zënter datt DNA Chromosome an 23 Pare verbonne sinn, eng ongerued Zuel vu Chromosomen ze hunn, kann heiansdo uweisen datt essentiell genetesch Informatioun vun Ärem DNA fehlt. Eng Robertsonian Iwwersetzung kann och zu enger extra Kopie vun engem Chromosom an Ärer DNA enthalen. Eng DNA Kette mat fehlend oder extra genetesch Informatioun gëtt als imbalanced bezeechent.

Symptomer vun enger Robertsonian Translokatioun

In de meeschte Fäll si keng Symptomer oder sichtbar Zeeche vun enger Robertsonian Iwwersetzung. Ofhängeg vu wou an Ärem DNA d'Translokatioun geschitt ass, ass et ganz wahrscheinlech datt Dir keng Nebenwirkungen vun Ärer DNA Kette erliewt gëtt atypesch.

Zënter Chromosome kommen a Pairen, kënnt Dir eng Robertsonian Iwwersetzung hunn déi Är DNA Strang stéiert, awer léisst Iech mat all genetesch Informatioun déi Dir braucht fir Är Zellen richteg ze multiplizéieren. Duerfir gi vill Leit mat dëser Bedingung duerch d'Liewen ouni wësse ni datt se et hunn.

Awer och wann eng Robertsonian Iwwersetzung kee Problem an Ärer DNA presentéiert, kënnt Dir e "Carrier" vun der Translokatioun ginn. Dëst bedeit datt d'Méiglechkeet eng vermësst oder extra DNA op Är Kanner weiderginn. Dat ass wou d'Saache méi komplizéiert ginn.

Multiple Miscarriages, Schwieregkeeten schwanger ze ginn, a Schwangerschaft, an deenen de Fetus eng Trisomie oder eng aner genetesch Anomalie entwéckelt, kéint en Zeechen sinn datt Dir oder Äre Partner dës Translokatioun huet.

Effekt op d'Fruchtbarkeet

Wann Dir oder Äre Partner eng Robertsonian Iwwersetzung droen, kënnt Dir e méi héicht Risiko fir Onfruchtbarkeet oder Mëssbrauch. A wann d'Leit mat dëser Translokatioun e Kand zum Begrëff droen, da kann d'Kand e méi héicht Risiko fir chromosomalt Ongläichgewiicht hunn.

Wann Dir méi wéi ee Mëssbrauch hat oder wësst datt Dir schwanger war mat engem Fetus, deen e chromosomal Ungleichgewicht mécht, kann Ären Dokter genetesch Tester fir eng Robertsonian Iwwersetzung beroden. Wann entweder Dir oder Äre Partner dës Iwwersetzung huet, kann e Risikobewäertung, deen d'DNA analyséiert, souwéi genetesch Berodung fir zukünfteg Schwangerschafte berécksiichtegt ginn.

Eng Monosomie ass eng genetesch Ännerung an där eng Hallschent vun engem Chromosompaar fehlt. Robertsonian Iwwersetzunge kënnen zu Schwangerschafte féieren, déi Monosomie 14 a Monosomie 21 droen. Béid ginn als netverlässlech ugesinn.

Eng Trisomie ass eng genetesch Verännerung an där et eng extra Kopie vun engem Chromosom an engem DNA Strang ass, déi d'Ketten aus Gläichgewiicht mécht. Eng Robertsonian Iwwersetzung kann zu Trisomie 14 oder Trisomie 21 resultéieren. Trisomie 21 ass och bekannt als Down Syndrom.

Down Syndrom a méi

Down Syndrom ass déi meescht gemeinsam genetesch Stéierung op der Welt. Wann Är Robertsonian Iwwersetzung en anert Chromosom mam Chromosom 21 fusionéiert, kënnt Dir genetesch méi predisponéiert sinn e Puppelchen mam Down Syndrom ze hunn.

De Patau Syndrom ass e rare geneteschen Zoustand deen Häerzfehler a Gehir- a Spinalkordanormalitéiten verursaache kann. De Patau Syndrom ass e Resultat vun enger extra Kopie vum Chromosom 13 an engem DNA vum Fetus entwéckelt.

Wann Är Robertsonian Iwwersetzung de Chromosom 13 mat engem aneren Chromosom fusionéiert, kënnt Dir e Carrier fir de Patau Syndrom sinn. Déi meescht Fäll vun dëser Trisomie sinn net ierflecher, awer et ass méiglech. A ronn 20 Prozent vun de Fäll vum Patau Syndrom spillt eng Iwwersetzung en Deel am Erscheinungsbild vum Syndrom.

Puppelcher gebuer mam Patau Syndrom liewen selten méi wéi ee Joer. Aner Monosomien an Trisomien, déi mat Robertsonian Iwwersetzunge optriede kënnen, sinn netverhuelbar. Dofir ass eng Robertsonian Iwwersetzung mat engem méi héije Risiko vu Mëssbrauch laanscht.

Den Ausbléck

Typesch, Leit gebuer mat enger Robertsonian Iwwersetzung si gesond an hunn duerchschnëttlech Liewenserwaardungen. Awer erauszefannen datt Dir dës genetesch Anomalie hutt, an d'Méiglechkeet datt et Är Schwangerschaft oder Är Kanner beaflosst, kann duerchernee a stresseg sinn.

D'Viabilitéitsresultater fir verschidde genetesch Konditioune variéiere staark. Faktore wéi d'Mutteralter an d'Gesondheetsgeschicht spillen a Statistiken iwwer d'Translokatiounstransporter an hir Schwangerschaft.

E puer Chromosomunbalancen, sou wéi Monosomien 14 an 21 an Trisomie 14, droen net e gudden Ausbléck. Trisomie 13 an Trisomie 21 resultéieren allebéid zu genetesche Bedéngungen, déi viirbar sinn, awer et kann eeschte Effekter hunn. Da ginn et Translokatiounsresultater déi guer keng genetesch Konsequenz mat sech bréngen.

Schwätzt mat Ärem Dokter wann Dir Verdacht oder wësst datt Dir eng Robertsonian Iwwersetzung hutt. Genetesch Berodung, Duerchbriecher an der Fuerschung, a klinesch Studien kënnen all Är Chance fir erfollegräich Schwangerschaft erhéijen.