Alles Wat Dir Iwwer Proteus Syndrom Wësse Sollt

Inhalt

• Wousst du?
• Symptomer vum Proteus Syndrom
• Ursaache vum Proteus Syndrom
• Diagnosend Proteus Syndrom
• Behandlung vum Proteus Syndrom
• Komplikatioune vun dësem Syndrom
• Ausbléck

Iwwersiicht

Proteus Syndrom ass en extrem seelen awer chroneschen oder laangfristeg Zoustand. Et verursaacht eng Iwwerwuessung vun der Haut, Schanken, Bluttgefässer, a fett a Bindegewebe. Dës Iwwergréisse si meeschtens net kriibserreegend.

D'Iwwerwuesse kënne mild oder schwéier sinn, a si kënnen all Deel vum Kierper beaflossen. D'Glidder, d'Wirbelsail an den Doudekapp si meeschtens betraff. Si sinn normalerweis net anscheinend bei der Gebuert, awer gi méi bemierkbar am Alter vu 6 bis 18 Méint. Onbehandelt gelooss, d'Iwwerbezuelen kënnen zu seriéise Gesondheets- a Mobilitéitsfroe féieren.

Et gëtt geschat datt manner wéi 500 Leit weltwäit Proteus Syndrom hunn.

Wousst du?

Proteus Syndrom krut säin Numm vum griichesche Gott Proteus, dee seng Form ännere géif fir Fangeren ze vermeiden. Et gëtt och geduecht datt de Joseph Merrick, de sougenannten Elephant Man, Proteus Syndrom hätt.

Symptomer vum Proteus Syndrom

Symptomer tendéiere staark vun enger Persoun op déi aner a kënnen enthalen:

• asymmetresch Iwwergréissten, sou wéi eng Säit vum Kierper méi laang Glidder huet wéi déi aner
• opgewuess, rau Hautläsionen déi e bockelegt, gerillt Ausgesinn hunn
• eng kromm Wirbelsail, och Scoliose genannt
• fetteg Iwwergriewungen, dacks um Magen, Äerm a Been
• net kriibserreegend Tumoren, dacks op den Eierstécker fonnt, a Membranen, déi d'Gehir an d'Spinalkord bedecken
• falsch geformte Bluttgefässer, déi de Risiko vu liewensgeféierleche Bluttgerinnsel erhéijen
• Mëssbildung vum Zentralnervensystem, wat geeschteg Behënnerunge kënne verursaachen, a Feature wéi e laangt Gesiicht a schmuele Kapp, droopend Augenlid a breet Nuesen
• verdickte Hautpads op de Fousssuelen

Ursaache vum Proteus Syndrom

Proteus Syndrom trëtt bei der fetaler Entwécklung op. Et gëtt verursaacht duerch wat Experten eng Mutatioun, oder permanent Ännerung, vum Gen nennen AKT1. Den AKT1 Gen hëlleft de Wuesstem ze regléieren.

Keen weess wierklech firwat dës Mutatioun geschitt, awer Dokteren vermuten datt et zoufälleg an net ierflech ass. Aus dësem Grond ass Proteus Syndrom keng Krankheet déi vun enger Generatioun op déi aner weidergeleet gëtt. D'Proteus Syndrome Foundation betount datt dës Bedingung net verursaacht gëtt duerch eppes wat en Elterendeel gemaach huet oder net gemaach huet.

Wëssenschaftler hunn och entdeckt datt d'Genmutatioun Mosaik ass. Dat heescht datt et e puer Zellen am Kierper betrëfft awer net anerer. Dëst hëlleft ze erklären firwat eng Säit vum Kierper beaflosst ka ginn an net déi aner, a firwat d'Gravitéit vun de Symptomer esou staark vun enger Persoun op déi aner variéiere kann.

Diagnosend Proteus Syndrom

Diagnos ka schwéier sinn. Den Zoustand ass rar, a vill Dokteren sinn et net bekannt. Den éischte Schrëtt deen en Dokter maache kann ass eng Tumor oder Tissu ze biopséieren, an d'Prouf fir d'Präsenz vun engem mutéierten ze testen AKT1 Gene. Wann ee fonnt gëtt, kënnen Duerchmusterungstester, wéi Röntgenstrahlen, Ultrasounds a CT Scanner benotzt gi fir no internem Mass ze sichen.

Behandlung vum Proteus Syndrom

Et gëtt keng Heelmëttel fir Proteus Syndrom. D'Behandlung fokusséiert normalerweis op d'Symptomer ze minimiséieren an ze managen.

D'Konditioun betrëfft vill Deeler vum Kierper, sou datt Äert Kand eng Behandlung vun e puer Dokteren brauch, och déi folgend:

• Kardiolog
• Hautarzt
• Pulmonolog (Lungen Spezialist)
• Orthopedist (Schanken Dokter)
• kierperlechen Therapeut
• Psychiater

Chirurgie fir Haut Iwwergréissten ze läschen an iwwerschësseg Gewëss kënne recommandéiert ginn. Dokteren kënnen och proposéieren chirurgesch Wuesstumsplacken am Knach ze läschen fir exzessive Wuesstum ze vermeiden.

Komplikatioune vun dësem Syndrom

Proteus Syndrom ka vill Komplikatiounen verursaachen. E puer kënne liewensgeféierlech sinn.

Äert Kand ka grouss Masse entwéckelen. Dës kënne desfigéierend sinn a féieren zu schwéiere Mobilitéitsfroen. Tumoren kënnen Organer an Nerven kompriméieren, wat zu Saache wéi enger zesummegefallter Long a Verloscht u Sensatioun an engem Gliedmaart resultéiert. Iwwerbeugung vu Knach kann och zu Verloscht vu Mobilitéit féieren.

D'Wuesse kënnen och neurologesch Komplikatioune verursaachen, déi d'mental Entwécklung kënne beaflossen, a Verloscht vu Visioun a Krampf féieren.

Leit mat Proteus Syndrom si méi ufälleg fir déif Venentrombose well et kann d'Bluttgefäss beaflossen. Deep Vene Thrombose ass e Bluttgerinnsel an den déiwe Venen vum Kierper, normalerweis an de Been. De Klump kann fräi briechen a reest duerch de Kierper.

Wann e Stoll an enger Arterie vun de Longen gekippt gëtt, genannt Lungembolie, kann et de Bluttstroum blockéieren an zum Doud féieren. Lungembolie ass eng féierend Doudesursaach bei Leit mat Proteus Syndrom. Äert Kand gëtt regelméisseg iwwerwaacht fir Bluttgerinnsel. Allgemeng Symptomer vun enger Longembolie sinn:

• kuerz Otem
• Broscht Péng
• en Hust deen heiansdo Bluttsträifschläim kann opbréngen

Ausbléck

Proteus Syndrom ass e ganz ongewéinlechen Zoustand deen a Schwéierkraaft ka variéieren. Ouni Behandlung wäert d'Konditioun mat der Zäit verschlechtert. D'Behandlung kann Operatiounen a kierperlech Therapie enthalen. Äert Kand gëtt och op Bluttgerinnsel iwwerwaacht.

D'Konditioun kann d'Liewensqualitéit beaflossen, awer Leit mat Proteus Syndrom kënnen normalerweis altere mat medizinescher Interventioun an Iwwerwaachung.