Wéi funktionnéiert Testen fir Spinal Muskulatrophie während der Schwangerschaft?

Inhalt

• Wéini sollt Dir iwwerpréiwen ze testen?
• Wéi eng Tester gi benotzt?
• Wéi ginn d'Tester gemaach?
• Ginn et Risiken fir dës Tester gemaach ze hunn?
• D'Genetik vu SMA
• Zorte vu SMA a Behandlungsoptiounen
• SMA Typ 0
• SMA Typ 1
• SMA Typ 2
• SMA Typ 3
• SMA Typ 4
• Behandlungsoptiounen
• Entscheeden ob Dir Pränatal Tester kritt
• D'Takeaway

Spinal Muskulär Atrophie (SMA) ass eng genetesch Zoustand déi Muskelen am Kierper schwächt. Dëst mécht et schwéier ze bewegen, ze schlécken an an e puer Fäll ootmen.

SMA gëtt duerch eng Genmutatioun verursaacht déi vun den Elteren u Kanner weidergeleet gëtt. Wann Dir schwanger sidd an Dir oder Äre Partner eng Famillgeschicht vu SMA hutt, kéint Ären Dokter Iech encouragéieren prenatal genetesch Tester ze berécksiichtegen.

Wann genetesch Tester wärend der Schwangerschaft gemaach gi sinn, kann et stresseg sinn. Ären Dokter an e genetesche Beroder kënnen Iech hëllefen Är Testoptiounen ze verstoen sou datt Dir Entscheedunge maache kënnt déi richteg fir Iech sinn.

Wéini sollt Dir iwwerpréiwen ze testen?

Wann Dir schwanger sidd, kënnt Dir décidéiert prenatal Tester fir SMA ze kréien wann:

• Dir oder Äre Partner huet eng Famillgeschicht vu SMA
• Dir oder Äre Partner ass e bekannte Carrier vum SMA Gen
• fréi Schwangerschaft Duerchmusterungstester weisen datt Är Chancen e Puppelchen mat enger genetescher Krankheet ze hunn méi héich si wéi duerchschnëttlech

D'Entscheedung iwwer genetesch Tester ze kréien ass eng perséinlech. Dir kënnt entscheeden net genetesch Tester gemaach ze kréien, och wann SMA an Ärer Famill leeft.

Wéi eng Tester gi benotzt?

Wann Dir décidéiert prenatal genetesch Tester fir SMA ze kréien, hänkt d'Zort Test of vun der Etapp vun Ärer Schwangerschaft.

Chorionic villus sampling (CVS) ass en Test deen tëscht 10 an 13 Woche Schwangerschaft gemaach gëtt. Wann Dir dësen Test kritt, gëtt eng DNA Probe vun Ärer Plazenta geholl. D'Placenta ass eng Organ dat nëmme während der Schwangerschaft präsent ass an dem Fetus Nährstoffer gëtt.

Amniocentesis ass en Test deen tëscht 14 an 20 Woche Schwangerschaft gemaach gëtt. Wann Dir dësen Test kritt, gëtt eng DNA Probe aus der Amniotesch Flëssegkeet an Ärem Gebärmutter gesammelt. Amniotesche Flëssegkeet ass d'Flëssegkeet déi de Fötus ëmgëtt.

Nodeems d'DNA Probe gesammelt ass, gëtt et an engem Labo getest fir ze léieren ob de Fetus d'Gen fir SMA huet. Well CVS méi fréi an der Schwangerschaft gemaach gëtt, kritt Dir d'Resultater an enger éischter Phase vun Ärer Schwangerschaft.

Wann d'Testresultater weisen datt Äert Kand méiglecherweis d'Effekter vu SMA huet, kann Äre Dokter Iech hëllefen Är Optiounen ze verstoen fir weiderzekommen. E puer Leit decidéieren d'Schwangerschaft weiderzeféieren an d'Behandlungsoptiounen z'ënnersichen, anerer kënnen decidéieren d'Schwangerschaft opzehalen.

Wéi ginn d'Tester gemaach?

Wann Dir décidéiert CVS ze maachen, kann Ären Dokter eng vun zwou Methoden benotzen.

Déi éischt Method ass bekannt als transabdominal CVS. An dëser Approche setzt e Gesondheetsbetrib eng dënn Nol an de Bauch an fir eng Prouf vun Ärer Plazenta ze sammelen fir ze testen. Si kënnen eng lokal Anästhesie benotzen fir Unbehagen ze reduzéieren.

Déi aner Optioun ass transzervikal CVS. An dëser Approche setzt e Gesondheetsbetrib en dënnen Rouer duerch Är Vagina an Gebärmutterhal fir Är Placenta z'erreechen. Si benotzen d'Röhre fir eng kleng Prouf vun der Plazenta ze huelen fir ze testen.

Wann Dir décidéiert Tester duerch Amniocentese gemaach ze kréien, setzt e Gesondheetsservicer eng laang dënn Nol duerch de Bauch an den Amniotssak, deen de Fötus ëmgëtt. Si benotze dës Nadel fir eng Prouf vun amniotesche Flëss ze zéien.

Fir béid CVS an Amniocentese gëtt Ultraschallvirstellung während der ganzer Prozedur benotzt fir ze hëllefen datt et sécher a korrekt gemaach gëtt.

Ginn et Risiken fir dës Tester gemaach ze hunn?

Ee vun dësen invasive prenatal Tester fir SMA ze kréien kann Äre Risiko vu Feeler erhéijen. Mat CVS gëtt et eng 1 op 100 Chance fir en Abbroch. Mat Amniocentese ass de Risiko vu Mëssbrauch manner wéi 1 vun 200.

Et ass heefeg e bësse Krämpung oder Unbehag wärend der Prozedur a fir e puer Stonnen duerno. Dir wëllt vläicht datt een mat Iech kënnt an Iech vun der Prozedur heem féiert.

Äert Gesondheets Team kann Iech hëllefen ze entscheeden ob d'Risike vum Test méi wéi déi potenziell Virdeeler sinn.

D'Genetik vu SMA

SMA ass eng recessiv genetesch Stéierung. Dëst bedeit datt d'Konditioun nëmme bei Kanner geschitt déi zwee Exemplare vum betraffene Gen hunn. Den SMN1 Gene Coden fir SMN Protein. Wa béid Kopie vun dësem Gen defekt sinn, wäert d'Kand SMA hunn. Wann nëmmen eng Kopie defekt ass, gëtt d'Kand en Träger, awer wäert d'Konditioun net entwéckelen.

Den SMN2 Gen codéiert och fir e puer SMN Proteinen, awer net sou vill vun dësem Protein wéi de Kierper brauch. Leit hu méi wéi eng Kopie vun der SMN2 Gen, awer net jiddereen huet déiselwecht Unzuel un Exemplairen. Méi Exemplare vu gesond SMN2 Gene korreléiert mat manner strenger SMA, a manner Exemplare korreléiert mat méi schwéier SMA.

A bal alle Fäll hu Kanner mat SMA Kopie vum betraffene Gen vu béiden Elteren ierflecher. A ganz seelenene Fäll hu Kanner mat SMA eng Kopie vum betraffene Gen geierft an hunn eng spontan Mutatioun an der anerer Kopie.

Dëst bedeit datt wann nëmmen een Elterert d'Gene fir SMA dréit, kann hiert Kand och d'Gen droen - awer et ass ganz wéineg Chance datt hiert Kand SMA entwéckelt.

Wa béid Partner de betraffene Gen droen, da gëtt et:

• 25 Prozent Chance datt déi zwee de Gen an enger Schwangerschaft weiderginn
• 50 Prozent Chance datt nëmmen ee vun hinnen de Gen an enger Schwangerschaft weiderginn
• 25 Prozent Chance datt weder ee vun hinnen de Gen an enger Schwangerschaft weiderginn

Wann Dir an Äre Partner béid d'Gene fir SMA droen, kann e genetesche Beroder hëllefen Iech Är Chancen ze verstoen et weiderzeginn.

Zorte vu SMA a Behandlungsoptiounen

SMA ass klasséiert op Basis vum Alter vum Ufank an der Schwieregkeet vun de Symptomer.

SMA Typ 0

Dëst ass déi fréist Start an déi schwéierst Zort SMA. Et gëtt och heiansdo prenatal SMA genannt.

An dëser Aart vu SMA gëtt ofgeholl Fetalbewegung normalerweis während der Schwangerschaft bemierkt. Puppelcher mat SMA Typ 0 gebuer hunn eng schwéier Muskelschwächt a Probleemer mat der Atmung.

Puppelcher mat dëser Aart vu SMA liewen normalerweis net méi wéi 6 Méint.

SMA Typ 1

Dëst ass déi meescht üblech Zort SMA, no der US National Library of Medicine's Genetic Home Reference. Et gëtt och als Werdnig-Hoffmann Krankheet bekannt.

Bei Puppelcher déi mat SMA Typ 1 gebuer sinn, erschéngen d'Symptomer normalerweis virum 6 Méint. D'Symptomer schloen eng schwéier Muskelschwächt an a ville Fäll Erausfuerderunge beim Atem a Schlucken.

SMA Typ 2

Dës Zort SMA gëtt normalerweis tëscht dem Alter vu 6 Méint an 2 Joer diagnostizéiert.

Kanner mat SMA Typ 2 kënne sëtzen awer net lafen.

SMA Typ 3

Dës Form vu SMA gëtt normalerweis tëscht dem Alter vun 3 an 18 Joer diagnostizéiert.

E puer Kanner mat dëser Aart vu SMA léieren ze goen, awer si kënnen e Rollstull brauchen wéi d'Krankheet progresséiert.

SMA Typ 4

Dës Zort SMA ass net ganz heefeg.

Et verursaacht méi mëll Symptomer déi normalerweis net bis zum Erwuessenenalter erschéngen. Gemeinsam Symptomer enthalen Zidderen a Muskelschwächen.

Leit mat dëser Aart vu SMA bleiwen dacks fir vill Joeren mobil.

Behandlungsoptiounen

Fir all Typ vu SMA beinhalt d'Behandlung normalerweis eng multidisziplinär Approche mat Gesondheetsspezialisten déi spezialiséiert Ausbildung hunn. D'Behandlung fir Puppelcher mat SMA kann ënnerstëtzend Therapien enthalen fir ze hëllefen beim Atmen, Ernärung an aner Bedierfnesser.

D'Food and Drug Administration (FDA) huet och viru kuerzem zwou gezielte Therapien ugeholl fir SMA ze behandelen:

• Nusinersen (Spinraza) ass fir Kanner an Erwuessener mat SMA approuvéiert. A klineschen Testen gouf et bei Puppelcher benotzt sou jonk wéi.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ass eng Gentherapie déi fir Gebrauch bei Puppelcher mat SMA genehmegt gëtt.

Dës Behandlungen sinn nei a Fuerschung leeft, awer si kënnen d'laangfristeg Perspektive fir Leit gebuer mat SMA änneren.

Entscheeden ob Dir Pränatal Tester kritt

D'Entscheedung ob et pränatal Tester fir SMA ze kréien ass perséinlech, a fir e puer kann et schwéier sinn. Dir kënnt wielen net Tester gemaach ze hunn, wann dat ass wat Dir léiwer.

Et kann hëllefen mat engem genetesche Beroder ze treffen wann Dir Är Entscheedung iwwer den Testprozess schafft. E genetesche Beroder ass en Expert iwwer genetesch Krankheet Risiko an Tester.

Et kann och hëllefen mat engem mentale Gesondheetsberoder ze schwätzen, deen Iech an Ärer Famill Ënnerstëtzung an dëser Zäit kann ubidden.

D'Takeaway

Wann Dir oder Äre Partner eng Famillgeschicht vu SMA hutt oder Dir sidd e bekannte Carrier vum Gen fir SMA, kënnt Dir iwwerleeën Prenatal Testen ze kréien.

Dëst kann en emotionale Prozess sinn. E genetesche Beroder an aner Gesondheetsspezialisten kënnen Iech hëllefen iwwer Är Optiounen ze léieren an Entscheedungen ze treffen déi Iech am Beschten fillen.