Paramyloidose: wat ass et a wat sinn d'Symptomer

Inhalt

• Wéi eng Symptomer
• Méiglech Ursaachen
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Paramyloidose, och nach Fousserkrankheet oder Familial Amyloidotesch Polyneuropathie genannt, ass eng rar Krankheet déi keng Heelung huet, vu geneteschen Hierkonft, geprägt duerch d'Produktioun vun Amyloidfasere vun der Liewer, déi a Gewëss an Nerven ofgesat sinn, se lues zerstéieren.

Dës Krankheet gëtt d'Krankheet vun de Féiss genannt, well et an de Féiss ass, datt d'Symptomer fir d'éischte Kéier erschéngen an, lues a lues, se erschéngen an anere Beräicher vum Kierper.

An der Paramyloidose verursaacht eng Behënnerung vu periphere Nerven datt d'Gebidder, déi vun dësen Nerven innervéiert sinn, betraff sinn, wat zu Verännerunge vun der Empfindlechkeet fir Hëtzt, Keelt, Schmerz, Taktil a Vibration féiert. Zousätzlech gëtt d'Motorkapazitéit och beaflosst an d'Muskele verléieren hir Muskelmass, leiden eng grouss Atrophie a Kraaftverloscht, wat zu Schwieregkeete beim Fouss an der Benotzung vun den Glidder féiert.

Wéi eng Symptomer

Paramyloidose beaflosst de periphere Nervensystem, wat féiert zu:

• Häerzproblemer, wéi nidderegen Blutdrock, Arrhythmien an atrioventrikuläre Behënnerungen;
• Erektil Dysfunktioun;
• Magen-Darm-Probleemer, wéi Verstopfung, Duerchfall, Fecalinkontinenz an Iwwelzegkeet an Erbrechung, wéinst Schwieregkeet bei der Magerleedung;
• Urin Dysfunktiounen, wéi Harnretention an Inkontinenz a Verännerungen an der glomerulärer Filtratiounsquote;
• Auge Stéierungen, wéi Schüler Verschlechterung a konsequent Blannheet.

Zousätzlech, an enger terminaler Etapp vun der Krankheet, kann d'Persoun ënner reduzéierter Mobilitéit leiden, e Rollstull brauch oder am Bett bleift.

D'Krankheet manifestéiert normalerweis tëscht dem Alter vun 20 a 40, féiert zum Doud 10 bis 15 Joer nodeems déi éischt Symptomer erschéngen.

Méiglech Ursaachen

Paramyloidose ass eng autosomal dominant ierflech Krankheet déi keng Heelung huet an duerch eng genetesch Mutatioun am TTR Protein verursaacht gëtt, déi aus der Oflagerung an de Gewëss an Nerven vun enger fibrillarer Substanz vun der Liewer besteet, genannt Amyloid.

D'Oflagerung vun dëser Substanz an de Stoffer féiert zu enger progressiver Ofsenkung vun der Empfindlechkeet fir Reizen a Motorkapazitéit.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Déi effektivst Behandlung fir Paramyloidose ass d'Leber Transplantatioun, déi fäeg ass de Fortschrëtt vun der Krankheet eppes ze bremsen. D'Benotzung vun immunosuppressive Medikamenter gëtt uginn fir de Kierper vum Individuum ze verhënneren dat neit Organ ofzeginn, awer désagréabel Niewewierkunge kënnen entstoen.

Zousätzlech kann den Dokter och e Medikament empfeelen, genannt Tafamidis, wat hëlleft de Fortschrëtt vun der Krankheet ze bremsen.