Alles Wat Dir Iwwer Nail Patella Syndrom Wësse Sollt

Inhalt

• Wat sinn d'Symptomer?
• Ursaachen
• Wéi gëtt NPS diagnostizéiert?
• Komplikatiounen
• Wéi gëtt NPS behandelt a geréiert?
• Wéi gesäit et aus?

Iwwersiicht

Nail Patella Syndrom (NPS), heiansdo Fong Syndrom oder Ierfgroussherzog Osteoonychodysplasie (HOOD) genannt, ass eng rar genetesch Stéierung. Et betrëfft allgemeng Fingernagelen. Et kann och Gelenker am ganzen Kierper beaflossen, sou wéi Är Knéien, an aner Kierpersystemer, wéi zum Beispill den Nervensystem an d'Nieren. Liest weider fir méi iwwer dës Konditioun ze léieren.

Wat sinn d'Symptomer?

Symptomer vun NPS sinn heiansdo sou fréi wéi Kandheet erkennbar, awer se kënne méi spéit am Liewen erauskommen. Symptomer vun NPS ginn dacks an:

• Neel
• Knéien
• Ielebou
• Becken

Aner Gelenker, Schanken a mëll Tissue kënnen och beaflosst ginn.

Ongeféier vu Leit mat NPS hu Symptomer déi hir Fangerneel beaflossen. Dës Symptomer kënnen enthalen:

• feelen Neel
• ongewéinlech kleng Fangerneel
• Verfärbung
• Längsspaltung vum Nagel
• ongewéinlech dënn Neel
• dreieckfërmeg Lunula, deen den ënneschten Deel vum Nagel ass, direkt iwwer der Kutikula

Aner, manner heefeg Symptomer, kënnen enthalen:

• ofgestalten klengen Zehennag
• kleng oder onregelméisseg geformte Patella, déi och als Knieschnapp bekannt ass
• Knieverrécklung, meeschtens säitlech (op d'Säit) oder besser (no uewen)
• Virsprong vu Schanken an a ronderëm de Knéi
• patellar Verrécklungen, och bekannt als Knieschlaufverrécklung
• limitéiert Bewegungsbereich am Ielebou
• Arthrodysplasie vum Ielebou, wat eng genetesch Bedingung ass, déi Gelenker beaflosst
• Verrécklung vun den Ielebou
• allgemeng Hyperextensioun vun de Gelenker
• iliac Hénger, déi bilateral, konisch, knocheg Vorsprung aus dem Becken sinn, déi normalerweis op Röntgenbiller sichtbar sinn
• Réckwéi
• knapper Achillessenen
• manner Muskelmass
• Niereproblemer, wéi Hämaturia oder Proteinurie, oder Blutt oder Protein am Urin
• Aen Problemer, wéi Glaukom

Zousätzlech, no engem, ongeféier d'Halschent vun de Leit mat NPS diagnostizéiert erliewen patellofemoral Instabilitéit. Patellofemoral Instabilitéit heescht datt Äre Knieschnapp aus der richteger Ausriichtung geréckelt ass. Et verursaacht stänneg Schmerz a Schwellungen am Knéi.

Niddereg Knochen Mineral Dicht ass en anert méiglecht Symptom. Eng Studie vun 2005 hindeit datt Leit mat NPS 8-20 Prozent méi niddereg Niveauen vu Knochen Mineral Dicht hunn wéi Leit ouni et, besonnesch an den Hëfte.

Ursaachen

NPS ass keen allgemengen Zoustand. Fuerschung schätzt datt et an Individuen fonnt gëtt. Et ass eng genetesch Stéierung a méi heefeg bei Leit, déi Elteren oder aner Familljemembere mat der Stéierung hunn. Wann Dir d'Stéierung hutt, hunn all Kanner déi Dir hutt 50 Prozent Chance fir och den Zoustand ze hunn.

Et ass och méiglech d'Konditioun z'entwéckelen wann keen Elterendeel et huet. Wann dëst passéiert, gëtt et méiglecherweis duerch eng Mutatioun vun der LMX1B Gen, obwuel Fuerscher net genau wëssen wéi d'Mutatioun zu Nagelpatella féiert. Ongeféier vu Leit mat der Bedingung ass kee vun den Elteren e Carrier. Dat heescht datt 80 Prozent vu Leit d'Konditioun vun engem vun hiren Elteren ierwen.

Wéi gëtt NPS diagnostizéiert?

NPS kann a verschiddenen Etappe während Ärem Liewen diagnostizéiert ginn. NPS kann heiansdo am Uutero identifizéiert ginn, oder wann e Puppelchen am Bauch ass, mat Ultraschall an Ultraschall. Bei Puppelcher kënnen d'Dokteren d'Konditioun diagnostizéieren wann se fehlend Knéikäpp oder bilateral symmetresch iliac Spuren identifizéieren.

An anere Leit kënnen d'Dokteren d'Konditioun diagnostizéieren mat enger klinescher Evaluatioun, enger Analyse vun der Famillgeschicht, a Labortester. Dokteren kënnen och folgend Imaging Tester benotze fir Abnormalitéiten an de Schanken, Gelenker a Weichgewënn z'identifizéieren, déi vun NPS betraff sinn:

• Computertomographie (CT)
• Röntgenstrahlen
• Magnéitresonanzvirstellung (MRI)

Komplikatiounen

NPS beaflosst vill Gelenker am Kierper a kann zu ville Komplikatioune féieren, inklusiv:

• Méi erhéicht Risiko vu Fraktur: Dëst ass wéinst der gerénger Knochendicht gekoppelt mat Schanken a Gelenker déi normalerweis aner Probleemer hunn, wéi Instabilitéit.
• Scoliose: Teenager mat NPS hunn e erhéicht Risiko dës Stéierung z'entwéckelen, wat eng anormal Kéier vun der Wirbelsäule verursaacht.
• Preeklampsia: Frae mat NPS kënnen e erhéicht Risiko hunn dës sérieux Komplikatioun während der Schwangerschaft z'entwéckelen.
• Behënnert Sensatioun: Leit mat NPS kënne reduzéiert Sensibilitéit fir Temperatur a Schmerz erliewen. Si kënnen och Taubheeten a Kribbelen erliewen.
• Gastrointestinal Probleemer: Verschidde Leit mat NPS bericht Verstopptung an reizbar Daarm Syndrom.
• Glaukom: Dëst ass eng Aenstéierung an där den erhéijen Aendrock den Optiknerv beschiedegt, wat zu permanenter Visiounsverloscht féiere kann.
• Nierwierkomplikatiounen: Leit mat NPS hunn dacks Problemer mat hiren Nieren an Harnsystem. A méi extremen Fäll vun NPS kënnt Dir Nierenausfall entwéckelen.

Wéi gëtt NPS behandelt a geréiert?

Et gëtt keng Heelung fir NPS. D'Behandlung fokusséiert op d'Gestioun vun de Symptomer. Péng an de Knéien, zum Beispill, kënne geréiert ginn duerch:

• Schmerzliichterend Medikamenter wéi Acetaminophen (Tylenol) an Opioiden
• splints
• Klameren
• kierperlech Therapie

Korrektiv Chirurgie gëtt heiansdo gebraucht, besonnesch no Frakturen.

Leit mat NPS sollen och op Niereproblemer iwwerwaacht ginn. Ären Dokter kann jäerlech Urin Tester empfeelen fir d'Gesondheet vun Ären Nieren ze kontrolléieren. Wann Probleemer entwéckelen, Medikamenter an Dialyse kënnen hëllefen Niereproblemer ze managen an ze behandelen.

Schwangere Fraen, déi NPS hunn, droen e Risiko fir Präeklampsie z'entwéckelen, a selten kann dëst postpartum entwéckelen. Präeklampsia ass eng sérieux Konditioun déi zu Krampf féieren kann an heiansdo zum Doud. Präeklampsia verursaacht erhéicht Blutdrock a ka diagnostizéiert ginn duerch Blutt an Urintest fir d'Ennergangsfunktioun ze bewäerten.

Blutdrock Iwwerwaachung ass e reegelméissegen Deel vun der pränataler Betreiung, awer gitt sécher Ären Dokter matzedeelen ob Dir NPS hutt, fir datt se Iech bewosst kënne vun Ärem erhéite Risiko fir dës Konditioun. Dir sollt och mat Ärem Dokter iwwer all Medikamenter schwätzen, déi Dir maacht, fir datt se bestëmmen, wéi eng si sécher si fir schwanger ze huelen.

NPS dréit de Risiko vu Glaukom. Glaukom kann duerch en Aenexamen diagnostizéiert ginn, deen den Drock ronderëm Äert A kontrolléiert. Wann Dir NPS hutt, plangt regelméisseg Aenexamen. Wann Dir Glaukom entwéckelt, Medikamenter Ae Tropfen kënne benotzt ginn fir den Drock ze reduzéieren. Dir musst och speziell korrektive Brëller droen. An e puer Fäll kann eng Operatioun gebraucht ginn.

Insgesamt ass eng multidisziplinär Approche zu NPS wichteg fir d'Behandlung vu Symptomer a Komplikatiounen.

Wéi gesäit et aus?

NPS ass eng rar genetesch Stéierung, dacks vun engem vun Ären Elteren ierflecher. An anere Fäll ass et e Resultat vun enger spontaner Mutatioun an der LMX1B Gene. NPS verursaacht meeschtens Probleemer an den Neel, Knéien, Ielebou a Becken. Et kann och eng Vielfalt vun anere Kierpersystemer beaflossen, dorënner d'Nier, den Nervensystem an d'Magen-Darmorganer.

Et gëtt keng Heelung fir NPS, awer Symptomer kënne verwalt ginn andeems se mat verschiddene Spezialiste schaffen. Consultéiert mat Ärem Dokter an der Primärsfleeg fir erauszefannen wéi e Spezialist dee bescht fir Är spezifesch Symptomer ass.