Wat ass Mucopolysaccharidose a wéi gëtt se behandelt

Inhalt

• Aarte vu Mucopolysaccharidose
• Méiglech Ursaachen
• Wéi eng Symptomer
• Wat ass d'Diagnos
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Mucopolysaccharidose charakteriséiert sech duerch eng Grupp vun Ierfkrankheeten, déi aus dem Feele vun engem Enzym resultéieren, wat d'Funktioun huet, en Zocker ze verdauen, dat heescht Mukopolysaccharid, och bekannt als Glucosaminoglykan.

Dëst ass eng rar Krankheet a schwéier ze diagnostizéieren, well et Symptomer ganz ähnlech wéi aner Krankheete presentéiert, wéi vergréissert Liewer a Milz, Deformatiounen vu Schanken a Gelenker, visuell Stéierungen an Otmungsproblemer, zum Beispill.

Mucopolysaccharidose huet keng Heelung, awer eng Behandlung kann ausgefouert ginn, déi d'Evolutioun vun der Krankheet verlangsamt an eng besser Liewensqualitéit fir d'Persoun gëtt. D'Behandlung hänkt vun der Aart vun der Mucopolysaccharidose of a ka mat Enzymersatz gemaach ginn, Knochenmarkstransplantatiounen, kierperlech Therapie oder Medikamenter zum Beispill.

Aarte vu Mucopolysaccharidose

Mucopolysaccharidose ka vu verschiddenen Aarte sinn, déi mam Enzym verbonne sinn dat den Organismus net fäeg ass ze produzéieren, sou datt verschidde Symptomer fir all Krankheet manifestéieren. Déi verschidden Aarte vu Mucopolysaccharidose sinn:

• Typ 1: Hurler, Hurler-Schele oder Schele Syndrom;
• Typ 2: Hunter Syndrom;
• Typ 3: Sanfilippo Syndrom;
• Typ 4: Morquio Syndrom. Léiere méi iwwer Mucopolysaccharidose Typ 4;
• Typ 6: Maroteux-Lamy Syndrom;
• Typ 7: Sly Syndrom.

Méiglech Ursaachen

Mucopolysaccharidose ass eng ierflech genetesch Krankheet, dat heescht datt se vun den Elteren op Kanner passéiert an eng autosomal recessiv Krankheet ass, mat Ausnam vum Typ II. Dës Krankheet charakteriséiert sech duerch d'Onméiglechkeet vum Kierper e gewëssen Enzym ze produzéieren dat de Schläimopolysacchariden degradéiert.

Mucopolysaccharide si laang Kettenzocker, wichteg fir d'Bildung vu verschiddene Kierperstrukturen, wéi Haut, Schanken, Knorpel a Sehnen, déi an dëse Gewëss accumuléieren, awer déi erneiert musse ginn. Heifir sinn Enzyme gebraucht fir se ofzebriechen, sou datt se dann ewechgeholl kënne ginn an duerch nei Mukopolysacchariden ersat ginn.

Wéi och ëmmer, bei Leit mat Mucopolysaccharidose kënnen e puer vun dësen Enzyme net präsent sinn fir de Mucopolysaccharid ofzebriechen, wouduerch den Erneierungszyklus ënnerbrach gëtt, wat zu der Akkumulation vun dësen Zocker an de Lysosome vun de Kierperzellen féiert, hir Funktioun behënnert an doduerch entsteet zu anere Krankheeten a Mëssbildungen.

Wéi eng Symptomer

D'Symptomer vun der Mucopolysaccharidose hänken of vun der Zort Krankheet déi d'Persoun huet a si progressiv, dat heescht datt se verschlechtert ginn wéi d'Krankheet progresséiert. E puer vun de Schëlder an d'Symptomer sinn:

• Vergréissert Liewer a Mëlz;
• Schanken Deformatiounen;
• Gemeinsam a Mobilitéitsproblemer;
• Kuerz;
• Otmungsproblemer Aids;
• Umbilical oder inguinal Hernia;
• Atmung a kardiovaskuläre Stéierungen;
• Héieren a visuell Problemer;
• Schlofapnoe;
• Ännerungen am Zentral Nervensystem;
• Kapp vergréissert.

Zousätzlech hunn déi meescht Leit, déi un dëser Krankheet leiden, och eng charakteristesch Gesiichtsmorphologie.

Wat ass d'Diagnos

Allgemeng besteet d'Diagnos vun der Mucopolysaccharidose aus Bewäertung vu Schëlder a Symptomer a Labortester.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

D'Behandlung hänkt vun der Aart vun der Mucopolysaccharidose of, déi d'Persoun huet, dem Zoustand vun der Krankheet an de Komplikatiounen, déi erschéngen a solle sou séier wéi méiglech gemaach ginn.

Den Dokter kann zum Beispill Enzymersatztherapie, Knochenmarkstransplantatioun oder kierperlech Therapiesessions empfeelen. Zousätzlech mussen och Komplikatiounen duerch d'Krankheet behandelt ginn.