Kënnt Dir eng erfollegräich Schwangerschaft mat MTHFR hunn?

Inhalt

• Iwwersiicht
• Wat mécht de MTHFR Gen?
• Risikofaktoren fir e positiven MTHFR Gen
• Wat sinn d'Komplikatioune vu MTHFR Mutatiounen?
• Testen fir MTHFR
• Positiv mutéiert MTHFR Genbehandlungsméiglechkeeten
• Déi takeaway

Iwwersiicht

All mënschleche Kierper huet de Gen 5-Methyltetrahydrofolat. Et ass och bekannt als MTHFR.

MTHFR ass verantwortlech fir den Decompte vu Folsäure, wat Folat erstellt. Verschidde Gesondheetsbedingunge a Stéierunge kënnen ouni genuch Folat entstoen, oder mat engem falschen MTHFR-Gen.

Wärend der Schwangerschaft, Frae déi positiv testen fir e mutéierte MTHFR-Gen kënnen e méi héicht Risiko fir Miscarriages, Preeclampsia oder e Puppelchen mat Gebuertsdefekte gebuer ginn, sou wéi Spina bifida.

Hei ass wat Dir wësst musst iwwer Test fir dësen Gen ze testen a wéi et Är Schwangerschaft kann beaflossen.

Wat mécht de MTHFR Gen?

MTHFR geréiert den Ofbau vun der Vitamin Folsäure. Dësen Decompte féiert zu erhöhte Niveaue vun Homocystein. Homocystein ass eng Chemikalie, déi aus enger Aminosaier an eise Kierper produzéiert gëtt, wann Folsäure futti geet. Wann Folsäure net ofgebrach gëtt, blockéiert et de Kierper seng Fäegkeet fir genuch Folat ze hunn.

Hyperhomocysteinemia ass eng Bedingung, wou d'Homocysteinniveauen eropgoen. Hyperhomozysteinämie gëtt dacks bei Leit mat engem positiven MTHFR Mutatioun Gen Test gesinn. Héich Homocystein Niveauen, besonnesch mat nidderegen Folsäure Niveauen, kënnen zu Schwangerschaftskomplikatiounen féieren, déi enthalen:

• mëssbraucht
• preeclampsia
• Gebuertsfehler

Folate ass verantwortlech fir:

• DNA maachen
• DNA reparéieren
• produzéiere roude Bluttzellen (RBCs)

Wann de MTHFR Gen net funktionnéiert, ass Folsäure net ofgebrach. Dëst ass wéi e mutéierte MTHFR Gen bekannt. Et ass net selten eng mutéiert Gen ze hunn. An den USA gëtt geschat datt ongeféier 25 Prozent vu Leit, déi Hispanesch sinn a bis zu 15 Prozent vu Leit, déi Kaukasier sinn, dës Mutatioun hunn, laut dem Informatiounszentrum fir genetesch a selten Krankheeten.

Risikofaktoren fir e positiven MTHFR Gen

De positive MTHFR Gen gëtt vun den Elteren un d'Kand weidergeleet. Näischt verursaacht datt Dir e mutéierte MTHFR Gen hutt. Et ass einfach vun Ärer Mamm a Papp bei Iech gaang.

Dir kënnt riskéiert sinn wann Dir hätt:

• rezidenter Schwangerschaft Verloschter
• e Puppelchen mat engem neuralen Tube Defekt wéi Spina bifida oder Anencephalie
• eng Geschicht vu Preeclampsia

Wat sinn d'Komplikatioune vu MTHFR Mutatiounen?

Et gi verschidden Arten vu Mutatiounen, déi mat dësem Gen geschéie kënnen. E puer vun hinnen kënnen d'Schwangerschaft méi beaflossen wéi anerer. Mutatiounen kënnen och aner Kierperlech Systemer beaflossen wéi d'Häerz. Et gi keng wëssenschaftlech Beweiser datt MTHFR Genmutatiounen ëmmer erëm Schwangerschaftverloscht verursaachen, awer Frae déi Multiple Schwangerschaftverloschter hunn, testen dacks positiv fir d'MTHFR Genmutatioun.

Schwangere Fraen, déi e positivt MTHFR-mutéiert Gen hunn, kënnen weider komplikatioune wärend der Schwangerschaft hunn. Dëst kënnen enthalen:

• Spina bifida. Dëst ass e Gebuertsdefekt wou d'Wirbelsäule aus dem Puppelchen aus der Réck stécht, andeems en Nerve Schued erstellt. Ofhängeg vun der Schwieregkeet vun der Spina bifida, gi verschidde Kanner normal Liewen, anerer brauchen Vollzäitpfleeg.
• Anencephalie. Dëst ass e seriöse Gebuertsdefekt wou e Puppelchen ouni Deeler vun hirem Gehir oder Schädel gebuer gëtt. Déi meescht Puppelcher liewen net während enger Woch vum Liewen.
• Preeclampsia. Dëst ass eng Bedingung mat héije Blutdrock während der Schwangerschaft.

Testen fir MTHFR

Et ass net Standardprotokoll fir all schwanger Fra fir d'Existenz vun engem mutéierte MTHFR Gen ze testen. Et kann ganz deier sinn dat ze maachen, an d'Versécherung deckt se net ëmmer of. Awer Ären Dokter kann dësen Test bestellen wann Dir:

• haten e puer Mëssbrauch
• hu eng Familljegeschicht vum mutéierte MTHFR Gen
• haten genetesch Themen mat enger anerer Schwangerschaft

Resultater si normalerweis an enger bis zwou Wochen verfügbar.

Fir no engem MTHFR-Genmutatioun ze kucken, gi Varianten vum MTHFR-Gen getest. Déi zwee meescht üblech Genvarianten, déi getest goufen, ginn C677T an A1298C genannt. Wann eng Persoun zwee vun den C677T Genvarianter huet, oder eng C6771 Genvariante an eng A1298C Genvariante, weist den Test dacks erhéngte Homocysteinniveauen.

Awer zwou A1298C Genvariante ginn normalerweis net mat erhéigen Homocysteinniveauen verbonne. Et ass méiglech en negativen MTHFR Gene Test ze hunn an héich Homocystein Niveauen hunn.

Positiv mutéiert MTHFR Genbehandlungsméiglechkeeten

Behandlung fir déi positiv MTHFR Genmutatioun gëtt nach ëmmer studéiert. Wéi och ëmmer, wäerten vill Dokteren d'Behandlung virschreiwe fir ze hëllefen d'Blutgerinnung ze verhënneren oder d'Folsäinsniveau ze erhéijen.

Ären Dokter kéint déi folgend Optiounen empfeelen:

• Lovenox oder Heparin Injektiounen. Dës Injektiounen kënnen hëllefen, Bluttverhënnerungen tëscht der Entwécklung vun der placenta an der Gebärmutterwand ze bilden. Fraen déi dës Behandlung verschriwwen hunn fänken dacks fréi während der Schwangerschaft un. Awer méi Fuerschung ass gebraucht fir ze bestëmmen wéi laang Frae musse weider Injektiounen brauchen.
• Deeglech Aspirin (81 Milligramm). Dëst hëlleft och mat der Bildung vu Bluttgerinnung, awer et gëtt keng wëssenschaftlech Beweiser datt et eng effektiv Behandlung ass.
• Prenatal Vitamin mat L-Methylfolat. Ären Dokter kéint dëst virschreiwen amplaz vu Folsäure. E puer Studien hu gewisen datt L-Methylfolat de Risiko vun der Anämie bei schwangeren Fraen erofhuele kann.

Déi takeaway

Screening fir MTHFR Mutatioun gëtt net fir all schwanger Fra empfohlen. Vill Frae ginn op normal Schwangerschaft, och wa se positiv fir d'Genmutatioun testen. Dir musst vläicht getest ginn wann Dir e Puppelchen gebuer ass mat neuralen Tube Mängel, oder e puer Mëssbrauch hat. Schwätzt mat Ärem Dokter iwwer Är Suergen.