Myelofibrose: wat et ass, Symptomer, Ursaachen a Behandlung

Inhalt

• Myelofibrose Symptomer
• Firwat et geschitt
• Diagnos vu Myelofibrose
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Myelofibrose ass eng selten Aart vu Krankheet déi geschitt wéinst Mutatiounen déi zu Verännerungen am Knuewëss féieren, wat zu enger Stéierung am Prozess vun der Zellverbreedung a Signaléierung féiert. Als Konsequenz vun der Mutatioun gëtt et eng Erhéijung vun der Produktioun vun anormalen Zellen déi zu der Bildung vu Narben am Knochenmark iwwer Zäit féieren.

Wéinst der Proliferatioun vun anormalen Zellen ass Myelofibrose Deel vun enger Grupp vun hematologesche Verännerunge bekannt als myeloproliferativ Neoplasie. Dës Krankheet huet eng lues Evolutioun an dofir schéngen d'Zeechen an d'Symptomer nëmmen an de méi fortgeschratte Stadien vun der Krankheet, awer et ass wichteg datt d'Behandlung gestart gëtt soubal d'Diagnos gemaach gëtt fir de Fortschrëtt vun der Krankheet an der Evolutioun ze verhënneren zu Leukämie, zum Beispill.

D'Behandlung vu Myelofibrose hänkt vum Alter vum Mënsch an dem Grad vu Myelofibrose of, a Knochenmarkstransplantatioune kënnen noutwendeg sinn fir d'Persoun ze heelen, oder d'Benotzung vu Medikamenter déi hëllefe Symptomer ze entlaaschten an d'Progressioun vun der Krankheet ze vermeiden.

Myelofibrose Symptomer

Myelofibrose ass eng lues evoluéierend Krankheet an dofir féiert net zum Erscheinungsbild vu Schëlder an Symptomer an de fréie Stadien vun der Krankheet. Symptomer erschéngen normalerweis wann d'Krankheet méi fortgeschratt ass, an et ka sinn:

• Anämie;
• Iwwerdriw Middegkeet a Schwächt;
• Kuerzzäit;
• Pale Haut;
• Bauch Unbehagen;
• Féiwer;
• Nuecht Schweess;
• Heefeg Infektiounen;
• Gewiichtsverloscht an Appetit;
• Vergréissert Liewer a Mëlz;
• Péng an Schanken an Gelenker.

Well dës Krankheet lues progresséiert a keng charakteristesch Symptomer huet, gëtt d'Diagnos dacks gemaach wann d'Persoun beim Dokter geet fir z'ënnersichen firwat se sech dacks midd fillen an, baséiert op den duerchgefouerten Tester, ass et méiglech d'Diagnos ze bestätegen.

Et ass wichteg datt Diagnos a Behandlung an de fréie Stadie vun der Krankheet initiéiert ginn fir d'Evolutioun vun der Krankheet an d'Entwécklung vu Komplikatiounen ze vermeiden, wéi d'Evolutioun zu akuter Leukämie an Organschwier.

Firwat et geschitt

Myelofibrose geschitt als Konsequenz vu Mutatiounen déi an der DNA geschéien an déi zu Verännerungen am Prozess vum Zellwachstum, der Verbreedung an dem Doud féieren.Dës Mutatiounen ginn erfaasst, dat heescht, si sinn net genetesch ierflech an dofir wäert de Jong vun enger Persoun déi Myelofibrose huet net onbedéngt d'Krankheet hunn. Geméiss hiren Urspronk kann d'Myelofibrose klasséiert ginn an:

• Primär Myelofibrose, déi keng spezifesch Ursaach huet;
• Sekondär Myelofibrose, wat d'Resultat vun der Evolutioun vun anere Krankheete wéi metastatesche Kriibs a wesentlecher Thrombozythämie ass.

Ongeféier 50% vu Fäll vu Myelofibrose si positiv fir eng Mutatioun am Janus Kinase Gen (JAK 2), déi JAK2 V617F genannt gëtt, an där, wéinst der Mutatioun an dësem Gen, et eng Verännerung am Zell Signalprozess ass, wat an de charakteristesche Laborfunde vun der Krankheet. Zousätzlech gouf festgestallt datt Leit mat Myelofibrose och d'MPL-Genmutatioun haten, déi och mat Verännerungen am Zellproliferatiounsprozess ze dinn huet.

Diagnos vu Myelofibrose

D'Diagnostik vu Myelofibrose gëtt vum Hämatolog oder Onkolog gemaach duerch d'Evaluatioun vun de Schëlder an de Symptomer déi d'Persoun presentéiert an d'Resultat vun de gefrote Tester, haaptsächlech Bluttzuel a molekulare Tester fir d'Mutatiounen ze identifizéieren déi mat der Krankheet ze dinn hunn.

Während der Bewäertung vun der Symptom a kierperlecher Untersuchung kann den Dokter och spierbar Splenomegalie beobachten, wat der Vergréisserung vun der Milz entsprécht, dat ass dat Uergel verantwortlech fir d'Zerstéierung an d'Produktioun vu Bluttzellen, souwéi de Knueweess. Wéi och ëmmer, wéi an der Myelofibrose de Knachmark beeinträchtigt ass, gëtt d'Iwwerbelaaschtung vun der Milz opgehalen, wat zu senger Vergréisserung féiert.

D'Bluttzuel vun der Persoun mat der Myelofibrose huet e puer Ännerungen, déi d'Symptomer vun der Persoun presentéieren an d'Problemer am Knochenmark bezeechnen, wéi eng Erhéijung vun der Zuel vu Leukozyten a Bluttplättchen, d'Präsenz vu Riseplättchen, e Réckgang am Betrag vu roude Blutzellen, eng Erhéijung vun der Zuel vun Erythroblasten, déi onreife roude Blutzellen sinn, an d'Präsenz vun Dacryozyten, déi rout Bluttzellen a Form vun enger Drëps sinn an déi normalerweis am Blutt zirkuléieren wann et Ännerunge ginn d'Spinalkord. Léiert méi iwwer Dacryozyten.

Nieft der Bluttzuel ginn de Myelogramm a molekulare Prüfunge gemaach fir d'Diagnos ze bestätegen. De Myelogram zielt fir Zeechen z'identifizéieren déi uginn datt de Knachmarch kompromittéiert ass, a wéi enge Fäll et Zeeche sinn déi op Fibrose weisen, Hyperzellularitéit, méi erwuesse Zellen am Knachmark an eng Erhéijung vun der Zuel vu Megakaryocyten, déi d'Virleeferzelle fir Bluttplättchen sinn . De Myelogram ass en invasiven Examen an, fir ze maachen, ass et néideg lokal Anästhesie anzebezéien, well eng déck Nadel fäeg ass den internen Deel vum Knach z'erreechen a Knochenmarkmaterial ze sammelen gëtt benotzt. Verstoe wéi de Myelogramm gemaach gëtt.

D'molekulare Diagnostik gëtt gemaach fir d'Krankheet ze bestätegen andeems d'JAK2 V617F an MPL Mutatiounen identifizéiert ginn, déi indikativ fir Myelofibrose sinn.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

D'Behandlung vu Myelofibrose kann variéieren jee no der Schwieregkeet vun der Krankheet an dem Alter vun der Persoun, an e puer Fäll kann d'Benotzung vun JAK Inhibitor Medikamenter empfohlen ginn, de Fortschrëtt vun der Krankheet verhënneren an d'Symptomer entlaaschten.

A Fäll vu mëttlerem an héicht Risiko gëtt Knachmarktransplantatioun empfohlen fir eng korrekt Knachmarkaktivitéit ze promoten an et ass also méiglech Verbesserung ze förderen. Trotz enger Aart vun enger Behandlung déi fäeg ass d'Heelung vu Myelofibrose ze promoten, ass d'Knueweessentransplantatioun zimlech aggressiv an ass mat verschiddene Komplikatiounen assoziéiert. Kuckt méi iwwer Knuewëssentransplantatioun a Komplikatiounen.