Wat ass angeborene Myasthenie, Symptomer a Behandlung

Inhalt

• Symptomer vun ugebuerene Myasthenie
• Wéi d'Diagnos gemaach gëtt
• Behandlung fir kongenital Myasthenie
• Kann ugebuerene Myasthenie geheelt ginn?

Kongenital Myasthenia ass eng Krankheet déi d'neuromuskulär Kräizung involvéiert an dofir progressiv Muskelschwäche verursaacht, déi dacks féiert datt d'Persoun muss am Rollstull goen. Dës Krankheet kann an der Adoleszenz oder am Erwuessene Joer entdeckt ginn an ofhängeg vun der Aart vun der genetescher Verännerung déi d'Persoun huet, kann et geheelt ginn mat der Benotzung vu Medikamenter.

Nieft de Medikamenter déi vum Neurolog uginn ass, ass Physiotherapie och erfuerderlech fir d'Muskelkraaft erëmzekréien a Bewegungen ze koordinéieren, awer d'Persoun kann erëm normal goen, ouni de Rollstull oder d'Kräke brauch.

Kongenital Myasthenie ass net genau déiselwecht wéi Myasthenia gravis well am Fall vu Myasthenia Gravis ass d'Ursaach eng Verännerung am Immunsystem vun der Persoun, wärend enger ugebuerene Myasthenie d'Ursaach eng genetesch Mutatioun ass, déi heefeg bei Leit an der selwechter Famill ass.

Symptomer vun ugebuerene Myasthenie

Symptomer vun ugebuerene Myasthenie erschéngen normalerweis bei Puppelcher oder tëscht 3 a 7 Joer, awer verschidden Zorten erschéngen tëscht 20 a 40 Joer, wat kënne sinn:

Am Puppelchen:

• Schwieregkeeten beim Stillen oder Fläschen erofsetzen, einfach erstécken a wéineg Kraaft ze saugen;
• Hypotonie déi sech duerch d'Schwächt vun den Äerm a Been manifestéiert;
• Ofhängeg Augenlid;
• Gemeinsame Kontrakturen (ugebuerene Arthrogryposis);
• Ofgeholl Gesiichtsausdrock;
• Otemschwieregkeeten a purpurroude Fangeren a Lëpsen;
• Entwécklungsverzögerung fir ze sëtzen, ze krauchen an ze goen;
• Eeler Kanner kënnen et schwéier fannen fir Trapen ze klammen.

Bei Kanner, Jugendlechen oder Erwuessenen:

• Schwächt u Been oder Äerm mat Kribbelen;
• Schwieregkeeten ze goen mat der Notwendegkeet sech ze sëtzen ze raschten;
• Et kann Schwächt an den Ae Muskelen sinn, déi de Lidschnouer droopéieren;
• Middegkeet beim klengen Effort;
• Et kann Scoliose an der Wirbelsäule sinn.

Et gi 4 verschidden Aarte vu ugebuerene Myasthenie: luesen Kanal, gerénger Affinitéit séier Kanal, schwéieren AChR Mangel oder AChE Mangel. Zënter der ugebuerene Myasthenie vu luesen Kanal kann tëscht 20 an 30 Joer erschéngen. All Typ huet seng eege Charakteristiken an d'Behandlung kann och vun enger Persoun op déi aner variéieren, well net all déiselwecht Symptomer hunn.

Wéi d'Diagnos gemaach gëtt

D'Diagnos vu Kongenital Myasthenia muss baséiert op de präsentéierte Symptomer a ka bestätegt ginn duerch Tester wéi CK Blutt Test a genetesch Tester, Antikörper Tester fir ze bestätegen datt et net Myasthenia Gravis ass, an eng Elektromyographie déi d'Qualitéit vum Kontraktiounsmuskel beurteelt , zum Beispill.

An eelere Kanner, Jugendlecher an Erwuessener, den Dokter oder e Physiotherapeut kann och e puer Tester am Büro maachen fir Muskelschwächen z'identifizéieren, sou wéi:

• Kuckt d'Plafong fir 2 Minuten, fixéiert a beobachtet ob et eng Verschlechterung vun der Schwieregkeet ass fir d'Aen opzehalen;
• Hieft d'Waffen no vir, bis op d'Schëlleren, hält dës Positioun fir 2 Minutten a kuckt ob et méiglech ass dës Kontraktioun ze halen oder wann d'Waffen falen;
• Hieft de Béier ouni d'Hëllef vun den Äerm méi wéi 1 Mol of oder hëlt méi wéi 2 Mol vum Stull fir ze kucken ob et ëmmer méi Schwieregkeete gëtt dës Bewegungen auszeféieren.

Wann Muskelschwäche observéiert gëtt an et ass schwéier dës Tester ze maachen, ass et ganz wahrscheinlech datt et eng generaliséiert Muskelschwächt ass, déi eng Krankheet weist wéi Myasthenie.

Fir ze beurteelen ob d'Ried och betraff war, kënnt Dir d'Persoun froen d'Zuelen vun 1 op 100 ze zitéieren an ze observéieren ob et eng Ännerung am Toun vun der Stëmm ass, Stëmmausfall oder eng Erhéijung vun der Zäit tëscht dem Zitat vun all Nummer.

Behandlung fir kongenital Myasthenie

Behandlungen variéieren jee no der Art vu ugebuerene Myasthenie déi d'Persoun huet, awer a ville Fäll kënnen Heelmëttel wéi Acetylcholinesterase-Inhibitoren, Quinidin, Fluoxetin, Ephedrine a Salbutamol ënner der Empfehlung vum Neuropedokter oder Neurolog uginn. Physiotherapie gëtt uginn a kann der Persoun hëllefe besser ze fillen, Muskelschwächt ze bekämpfen an Atmung ze verbesseren, awer et wäert net effektiv ouni Medikamenter sinn.

Kanner kënne mat enger Sauerstoffmaschinn schlofen, déi CPAP heescht an d'Eltere musse léiere fir éischt Hëllef ze leeschten am Fall vun Atemstopp.

An der Physiotherapie sollten d'Übungen isometresch sinn a wéineg Widderhuelungen hunn, awer se sollten e puer Muskelgruppen abdecken, och d'Atmungsproblemer, a si ganz nëtzlech fir d'Quantitéit vu Mitochondrien, Muskelen, Kapillaren ze erhéijen an d'Laktatkonzentratioun ze reduzéieren, mat manner Krämp.

Kann ugebuerene Myasthenie geheelt ginn?

In de meeschte Fäll huet ugebuerene Myasthenie keng Heelung, erfuerderlech Behandlung fir e Liewen. Wéi och ëmmer, Medikamenter a Physiotherapie hëllefen d'Liewensqualitéit vun der Persoun ze verbesseren, Middegkeet a Muskelschwächt ze bekämpfen a Komplikatioune wéi Atrophie vun den Äerm a Been ze vermeiden an déi erstécken, déi entstoe kann wann d'Atmung behënnert ass, dofir ass d'Liewen essentiell

Leit mat ugebuerene Myasthenie verursaacht duerch en Defekt am DOK7 Gen kënnen eng grouss Verbesserung vun hirem Zoustand hunn a kënne anscheinend "geheelt" ginn mat der Benotzung vun engem Medikament dat allgemeng benotzt gëtt géint Asthma, Salbutamol, awer a Form vu Pëllen oder Pastillen. Wéi och ëmmer, Dir musst nach ëmmer kierperlech Therapie sporadesch maachen.

Wann d'Persoun Kongenital Myasthenia huet an d'Behandlung net ënnerleeft, verléieren se no an no d'Kraaft an de Muskelen, ginn atrophéiert, musse bedritéiert bleiwen a kënne stierwen un Otemsweeër an dofir ass klinesch a physiotherapeutesch Behandlung sou wichteg, well béid kënne sech verbesseren d'Liewensqualitéit vun der Persoun a verlängert d'Liewen.

E puer Medikamenter déi den Zoustand vu kongenitaler Myasthenie verschlëmmeren si Ciprofloxacin, Chloroquin, Procaine, Lithium, Phenytoin, Beta-Blocker, Procainamide a Quinidine an dofir sollten all Medikamenter nëmmen ënner medizinescher Berodung benotzt ginn no der Identifikatioun vum Typ deen d'Persoun huet.