Medulläre zystesch Krankheet

Inhalt

• Zorte vu MCKD
• Ursaache vun MCKD
• Symptomer vun MCKD
• Testen a diagnostizéieren MCKD
• Komplett Bluttzuel
• BUN Test
• Urinsammlung
• Blutt Kreatinin Test
• Urinsäure Test
• Urinalyse
• Imaging Tester
• Biopsie
• Wéi gëtt MCKD behandelt?
• Langfristeg Komplikatioune vu MCKD
• Wat sinn d'Aussiichte fir MCKD?

Wat ass medulläre zystesch Nier Krankheet?

Medulläre zystesch Nier Krankheet (MCKD) ass eng selten Zoustand an där kleng, flësseg gefüllt Säck genannt Zysten am Zentrum vun den Nieren bilden. Narben trëtt och an den Tubuli vun den Nieren op. Urin reest an den Tubuli vun der Nier an duerch den Harnsystem. D'Narben verursaacht dës Tubuleren zu Feelfunktioun.

Fir MCKD ze verstoen, hëlleft et e bëssen iwwer Är Nieren ze wëssen a wat se maachen. Är Nieren sinn zwee bohnefërmeg Organer ongeféier d'Gréisst vun enger zouene Fauscht. Si sinn op béide Säiten vun Ärer Wirbelsäule, an der Mëtt vun Ärem Réck.

Är Nieren filteren a botzen Äert Blutt - all Dag passéieren ongeféier 200 Liter Blutt duerch Är Nieren. Dat proppert Blutt kënnt zréck an Äert Zirkulatiounssystem. Offallprodukter an extra Flëssegkeet ginn Urin. Den Urin gëtt an d'Blase geschéckt a schliisslech aus Ärem Kierper erausgeholl.

De Schued verursaacht vum MCKD féiert d'Nieren fir Urin ze produzéieren deen net genuch konzentréiert ass. An anere Wierder, Ären Urin ass ze wässereg an et feelt de richtege Betrag un Offall. Als Resultat wäert Dir um Enn méi vill flësseg urinéieren wéi normal (Polyurie) wéi Äre Kierper probéiert all extra Offall lass ze ginn. A wann d'Nieren zevill Urin produzéieren, da gi Waasser, Natrium an aner vital Chemikalien verluer.

Mat der Zäit kann MCKD zu Nierenausfall féieren.

Zorte vu MCKD

Juvenile Nephronophthisis (NPH) an MCKD si ganz enk matenee verbonnen. Béid Konditioune ginn duerch déiselwecht Zort Nierenschued verursaacht a féieren déiselwecht Symptomer.

De gréissten Ënnerscheed ass den Alter vum Ufank. NPH tritt normalerweis tëscht Alter 10 an 20 op, wärend MCKD eng erwuesse Krankheet ass.

Zousätzlech ginn et zwou Ënnersätz vun MCKD: Typ 2 (betrëfft typesch Erwuessener am Alter vun 30 bis 35) an Typ 1 (betrëfft normalerweis Erwuessener am Alter vu 60 bis 65).

Ursaache vun MCKD

Béid NPH an MCKD sinn autosomal dominant genetesch Bedéngungen. Dëst bedeit datt Dir nëmmen de Gen vun engem Elterendeel kritt fir d'Stéierung z'entwéckelen. Wann en Elterendeel d'Gen huet, huet e Kand 50 Prozent Chance et ze kréien an d'Konditioun z'entwéckelen.

Nieft dem Alter vum Ufank, ass deen aneren Haaptunterschied tëscht NPH an MCKD datt se duerch verschidde genetesch Defekter verursaacht ginn.

Wärend mir eis hei op MCKD konzentréieren, ass vill vun deem wat mir diskutéieren och fir NPH uwennbar.

Symptomer vun MCKD

D'Symptomer vum MCKD gesinn aus wéi d'Symptomer vu villen anere Konditiounen, wat et schwéier mécht eng Diagnos ze maachen. Dës Symptomer enthalen:

• exzessiv Urinatioun
• erhéicht Heefegkeet vun der Urinatioun an der Nuecht (Nokturie)
• nidderegen Blutdrock
• Schwächt
• Salzverlaangen (wéinst iwwerschëssegem Natriumverloscht duerch erhéicht Urinatioun)

Wéi d'Krankheet progresséiert, kann Nierenausfall (och bekannt als Endstadium Nier Krankheet) entstoen. Symptomer vun Nieralfehler kënne folgend sinn:

• Plooschteren oder Blutungen
• einfach midd
• heefeg Hickelen
• Kappwéi
• Ännerungen an der Hautfaarf (giel oder brong)
• Jucken vun der Haut
• Muskelkrämpfe oder Krämpungen
• Iwwelzegkeet
• Verloscht u Gefill an den Hänn oder de Féiss
• iwelzeg Blutt
• bluddeg Hocker
• Gewiichtsverloscht
• Schwächt
• Krampelen
• Ännerungen am mentalen Zoustand (Duercherneen oder geännert Alertheet)
• Koma

Testen a diagnostizéieren MCKD

Wann Dir Symptomer vun MCKD hutt, kann Äre Dokter eng Rei verschidde Tester bestellen fir Är Diagnos ze bestätegen. Blutt an Urin Tester sinn déi wichtegst fir d'MCKD z'identifizéieren.

Komplett Bluttzuel

E komplette Bluttzuel kuckt op Är Gesamtzuel vu roude Bluttzellen, wäiss Bluttzellen a Bluttplättchen. Dësen Test sicht no Anämie an Unzeeche vun der Infektioun.

BUN Test

Blutt Harnstoff Stickstoff (BUN) Tester sicht no der Unzuel vun Harnstoff, en Ofbauprodukt vu Protein, wat erhéicht gëtt wann d'Nieren net richteg funktionnéieren.

Urinsammlung

Eng 24-Stonne Urinsammlung wäert exzessiv Urinatioun bestätegen, de Volume dokumentéieren an de Verloscht vun Elektrolyte, a moosst d'Creatinin Clearance. D'Kreatinin Clearance weist datt d'Nieren richteg funktionnéieren.

Blutt Kreatinin Test

E Blutt Kreatinin Test gëtt gemaach fir Ären Kreatinin Niveau ze kontrolléieren. Kreatinin ass e chemescht Offallprodukt produzéiert vun den Muskelen, dat duerch Är Nieren aus dem Kierper gefiltert gëtt. Dëst gëtt benotzt fir den Niveau vum Blutt Kreatinin mat Nier Kreatinin Clearance ze vergläichen.

Urinsäure Test

En Harnsäurentest gëtt gemaach fir Harnsäurenniveauen ze kontrolléieren. Uric Säure ass eng Chemikalie entstanen wann Äre Kierper verschidde Liewensmëttelstoffer ofbrach. Urinsäure geet aus dem Kierper duerch Urin. Niveauen vun Harnsäure sinn normalerweis héich bei Leit déi MCKD hunn.

Urinalyse

Eng Urinalyse gëtt gemaach fir d'Faarf, d'Gravitéit an de pH (sauer oder alkalesch) Niveau vun Ärem Urin ze analyséieren. Zousätzlech gëtt Äert Urinsediment op Blutt, Protein an Zellgehalt kontrolléiert. Dës Tester hëlleft den Dokter bei der Bestätegung vun enger Diagnostik oder auszeschléissen aner méiglech Stéierungen.

Imaging Tester

Nieft Blutt an Urin Tester kann Ären Dokter och e Bauch / Nier CT Scan bestellen. Dësen Test benotzt Röntgenbild fir d'Nieren a bannen am Bauch ze gesinn. Dëst kann hëllefen aner potenziell Ursaachen vun Äre Symptomer auszeschléissen.

Äre Dokter kann och en Nier Ultraschall maachen fir d'Zysten op Är Nieren ze visualiséieren. Dëst ass fir d'Ausmooss vum Nierenschued ze bestëmmen.

Biopsie

An enger Nierbiopsie, en Dokter oder en anere Gesondheetsspezialist wäert e klengt Stéck Nierengewebe ewechhuelen fir et an engem Labo, ënner engem Mikroskop z'ënnersichen. Dëst kann hëllefen aner méiglech Ursaachen vun Äre Symptomer auszeschléissen, Infektiounen, ongewéinlech Depositioune oder Narben abegraff.

Eng Biopsie kann och Ären Dokter hëllefen d'Bühn vun der Nier Krankheet ze bestëmmen.

Wéi gëtt MCKD behandelt?

Et gëtt keng Heelung fir MCKD. Behandlung fir den Zoustand besteet aus Interventiounen déi probéieren d'Symptomer ze reduzéieren an de Progrès vun der Krankheet ze bremsen.

An de fréie Stadien vun der Krankheet kann Ären Dokter recommandéieren Är Flëssegkeet ze erhéijen. Dir kënnt och gefrot ginn eng Salzzousaz ze huelen fir Dehydratioun ze vermeiden.

Wéi d'Krankheet progresséiert, kann d'Nierausfall entstoen. Wann dëst geschitt, kënnt Dir erfuerderlech Dialyse maachen. Dialyse ass e Prozess an deem eng Maschinn Offäll aus dem Kierper hëlt, déi d'Nieren net méi erausfiltere kënnen.

Och wann Dialyse eng liewensnoutwendeg Behandlung ass, kënne Leit mat Nierenausfall och fäeg sinn eng Nierentransplantatioun ze maachen.

Langfristeg Komplikatioune vu MCKD

D'Komplikatioune vu MCKD kënne verschidden Organer a Systemer beaflossen. Dës enthalen:

• Anämie (niddereg Eisen am Blutt)
• Schwächung vun de Schanken, féiert zu Frakturen
• Kompressioun vum Häerz duerch Flëssegkeet (Kardial Tamponade)
• Ännerungen am Zocker Metabolismus
• congestive Häerz Echec
• Nierenausfall
• Geschwüre am Bauch an Darm
• exzessiv Blutungen
• héije Blutdrock
• Onfruchtbarkeet
• menstruéierend Problemer
• Nerve Schued

Wat sinn d'Aussiichte fir MCKD?

MCKD féiert zu Endstadium Nierenerkrankung - an anere Wierder Nieralfehler wäert eventuell optrieden. Zu dësem Zäitpunkt musst Dir eng Nierentransplantatioun maachen oder regelméisseg Dialyse maachen fir datt Äre Kierper richteg funktionnéiert. Schwätzt mat Ärem Dokter iwwer Är Optiounen.