Hallervorden-Spatz Krankheet

Inhalt

• Wat ass Hallervorden-Spatz Krankheet?
• Wat sinn d'Symptomer vun der Hallervorden-Spatz Krankheet?
• Wat bewierkt Hallervorden-Spatz Krankheet?
• Wat sinn d'Risikofaktoren fir Hallervorden-Spatz Krankheet?
• Wéi gëtt Hallervorden-Spatz Krankheet diagnostizéiert?
• Wéi gëtt Hallervorden-Spatz Krankheet behandelt?
• Therapie
• Medikamenter
• Komplikatioune vun der Hallervorden-Spatz Krankheet
• Wat ass d'Aussicht fir Leit mat Hallervorden-Spatz Krankheet?
• Präventioun vu Hallervorden-Spatz Krankheet

Wat ass Hallervorden-Spatz Krankheet?

Hallervorden-Spatz Krankheet (HSD) ass och bekannt als:

• Neurodegeneratioun mat Gehirn Eisakkumulation (NBIA)
• pantothenat-kinase-assoziéiert Neurodegeneratioun (PKAN)

Et ass eng ierflech neurologesch Stéierung. Et verursaacht Themen mat Bewegung. HSD ass e ganz seltenen awer eeschten Zoustand dee sech mat der Zäit verschlechtert a fatal kann.

Wat sinn d'Symptomer vun der Hallervorden-Spatz Krankheet?

HSD verursaacht eng breet Varietéit vu Symptomer, déi variéieren op der Gravitéit vun der Krankheet a wéi laang se virukomm ass.

Verzerrung vum Muskelkontraktiounen sinn e gemeinsame Symptom vun HSD. Si kënne bei Ärem Gesiicht, Stamm a Glieder optrieden. Onopfälleg, rësele Muskelbewegungen sinn e weidert Symptom.

Dir kënnt och onfräiwëlleg Muskelkontraktiounen erliewen déi anormal Haltung oder luesen, wiederhuelende Bewegungen verursaachen. Dëst ass bekannt als Dystonien.

HSD kann et och schwéier maachen Är Bewegungen ze koordinéieren. Dëst ass bekannt als Ataxie. Eventuell kann et eng Onméiglechkeet verursaachen no 10 oder méi Joer initial Symptomer ze goen.

Aner Symptomer vun HSD gehéieren:

• kreesfërmeg Muskelen
• writhing Bewegungen
• tremors
• krampen
• Duercherneen
• Desorientéierung
• Dommheeten
• Demenz
• schwaach
• drooling
• Schwieregkeeten ze schlucken, oder dysphagia

Manner heefeg Symptomer enthalen:

• Visioun verännert
• schlecht artikuléiert Ried
• Gesiichtsgrimassen
• schmerzhafte Muskelkrämpfe

Wat bewierkt Hallervorden-Spatz Krankheet?

HSD ass eng genetesch Krankheet. Et ass normalerweis duerch en ierflechen Defekt an Ärem Pantothenat Kinase 2 (PANK2) Gen.

De PANK2 Protein kontrolléiert d'Kierperbildung vu Coenzym A. Dëst Molekül hëlleft Ärem Kierper Fetter, e puer Aminosaieren, a Kuelenhydrater an Energie ëmzewandelen.

An e puer Fäll ass HSD net duerch PANK2 Mutatiounen verursaacht. Verschidde aner Genmutatiounen goufen a Verbindung mat der Hallervorden-Spatz Krankheet identifizéiert, awer se si manner heefeg wéi d'PANK2-Genmutatioun.

An HSD gëtt et och e Bou vun Eisen a verschiddenen Deeler vum Gehir. Dëst Opbau verursaacht d'Symptomer vun der Krankheet an et verschlechtert mat der Zäit.

Wat sinn d'Risikofaktoren fir Hallervorden-Spatz Krankheet?

HSD ass ierflech wann béid Elteren de Krankheetsverlaf Gen hunn an dat op hiert Kand weiderginn. Wann nëmmen een Elterendeel d'Gen hätt, wier Dir e Carrier deen et op Är Kanner konnt weiderginn, awer Dir hätt keng Symptomer vun der Krankheet.

HSD entwéckelt normalerweis an der Kandheet. Spéitstens HSD dierf net bis zum Erwuessene sinn.

Wéi gëtt Hallervorden-Spatz Krankheet diagnostizéiert?

Wann Dir Verdacht hutt HSD, diskutéiert dës Suerg mat Ärem Dokter. Si froen Iech iwwer Är perséinlech a Familljemedizinesch Geschicht. Si maachen och eng kierperlech Examen.

Dir kënnt e neurologeschen Examen brauchen fir nozekucken:

• tremors
• Muskelgeriicht
• schwaach
• anormal Bewegung oder Körperhaltung

Ären Dokter kann e MRI Scan bestellen fir aner neurologesch oder Bewegungsstéierunge auszeschléissen.

Screening fir HSD ass net typesch, awer et kann kritt ginn wann Dir Symptomer hutt. Wann Dir e familiäre Risiko vun der Krankheet hutt, kënnt Dir Äre Puppelchen genetesch testen mat enger Amniozentese wärend Dir am Utero sidd.

Wéi gëtt Hallervorden-Spatz Krankheet behandelt?

Aktuell gëtt et kee Kur fir HSD. Amplaz wäert Ären Dokter Är Symptomer behandelen.

D'Behandlung variéiert jee no der Persoun. Wéi och ëmmer, et kann Therapie, Medikamenter oder béid enthalen.

Therapie

Kierperlech Therapie kann hëllefen d'Muskelsteifegkeet ze vermeiden. Et kann och hëllefen, Är Muskelkrämpfe an aner muskulär Themen ze reduzéieren.

Beruffstherapie kann Iech hëllefen Fäegkeeten am Alldag z'entwéckelen. Et kann och hëllefen Iech Är aktuell Fäegkeeten z'erhalen.

Speechtherapie kann Iech hëllefen Dysphagia oder Riedbehënnerung ze managen.

Medikamenter

Ären Dokter kann eng oder méi Arten Medikamenter verschreiwen. Zum Beispill, Ären Dokter kann virschreiwe:

• methscopolamine Bromid fir drooling
• Baclofen fir Dystonie
• benztropin, dat ass en anticholinergescht Medikament dat benotzt gëtt fir Muskelgeriicht an Tremoren ze behandelen
• memantine, rivastigmine, oder Donepezil (Aricept) fir d'Symptomer vun Demenz ze behandelen
• bromocriptine, pramipexole, oder Levodopa fir Dystonie a Parkinson-ähnlech Symptomer ze behandelen

Komplikatioune vun der Hallervorden-Spatz Krankheet

Wann Dir net fäeg ass ze plënneren, kann et Gesondheetsprobleemer verursaachen. Dës enthalen och:

• Haut Decompte
• Bett Läscher
• Blutt clots
• respiratoresch Infektiounen

E puer HSD Medikamenter kënnen och Nebenwirkungen hunn.

Wat ass d'Aussicht fir Leit mat Hallervorden-Spatz Krankheet?

HSD gëtt verschlechtert mat der Zäit. Et tendéiert méi séier bei Kanner mat der Bedingung wéi Leit déi HSD méi spéit am Liewen entwéckelen.

Awer medizinesch Fortschrëtter hunn d'Liewenserwaardung erhéicht. Leit mat spéiden Usetz HSD kënne gutt an den Erwuessene liewen.

Präventioun vu Hallervorden-Spatz Krankheet

Et gëtt kee bekannt Wee fir HSD ze vermeiden. Genetesch Berodung gëtt fir Famillen mat enger Geschicht vun der Krankheet empfohlen.

Schwätzt mat Ärem Dokter iwwer e Referenz zu engem genetesche Beroder wann Dir drun denkt eng Famill ze grënnen an Dir oder Äre Partner hutt eng Famillgeschicht vun HSD.