Wat ass Gangliosidose, Symptomer a Behandlung
Inhalt
Gangliosidose ass eng rar genetesch Krankheet, déi sech duerch d'Verloschter oder d'Fehlen vun der Aktivitéit vum Beta-Galactosidase Enzym charakteriséiert, wat verantwortlech ass fir den Ofbau vu komplexe Molekülen, wat zu hirer Akkumulation am Gehir an aner Organer féiert.
Dës Krankheet ass besonnesch schlëmm wann se an den éischte Liewensjoren erschéngt an d'Diagnos baséiert op de Symptomer a Charakteristike vun der Persoun presentéiert, souwéi d'Resultat vun Tester déi d'Aktivitéit vum Beta-Galactosidase Enzym an d'Präsenz weisen. vun der Mutatioun am GBL1 Gen dat verantwortlech ass fir d'Aktivitéit vun dësem Enzym ze reguléieren.
Haaptsymptomer
Symptomer vu Gangliosidose variéieren jee no dem Alter wou se optrieden, d'Krankheet gëtt als méi mëll ugesinn wann d'Symptomer tëscht 20 an 30 Joer erschéngen:
- Typ I oder infantile Gangliosidose: Symptomer erschénge virum 6 Méint a si charakteriséiert duerch progressiv Nervensystem Dysfunktioun, progressiv Taubheet a Blannheet, Schwächung vun Muskelen, Empfindlechkeet fir Kaméidi, vergréissert Liewer a Mëlz, intellektuell Behënnerung, grousst Gesiicht a kardial Verännerungen, zum Beispill. Wéinst der grousser Unzuel vu Symptomer déi kënne entwéckelt ginn, gëtt dës Zort Gangliosidose als déi seriösst ugesinn an d'Liewenserwaardung ass 2 bis 3 Joer;
- Gangliosidose Typ II: Dës Zort Gangliosidose kann als Spéit Kandheet klasséiert ginn, wann d'Symptomer tëscht 1 an 3 Joer optrieden, oder jonk, wa se tëscht 3 an 10 Joer optrieden. Déi Haaptsymptomer vun dëser Aart Gangliosidose si verspéider oder regresséiert motor a kognitiv Entwécklung, Atrophie vum Gehir a Verännerungen an der Visioun. Gangliosidosis Typ II gëtt als moderéiert Gravitéit ugesinn an d'Liewenserwaardung variéiert tëscht 5 an 10 Joer;
- Gangliosidosis Typ II oder Erwuessener: Symptomer kënne vu 10 Joer erschéngen, och wann et méi heefeg ass tëscht 20 an 30 Joer ze gesinn, a sech duerch onfräiwëlleg Versteifung vun de Muskelen an Ännerungen an de Schanken vun der Wirbelsäule charakteriséiert, wat zu Kyphose oder Scoliose féiere kann, zum Beispill . Dës Zort Gangliosidose gëtt als mild ugesinn, awer d'Gravitéit vun de Symptomer ka variéieren jee no Aktivitéitsniveau vum Beta-Galactosidase Enzym.
Gangliosidose ass eng autosomal recessiv genetesch Krankheet, dat heescht fir d'Persoun d'Krankheet ze presentéieren, et ass néideg datt hir Elteren op d'mannst Trägere vum mutéierte Gen sinn. Also ass et eng 25% Chance datt d'Persoun mat der Mutatioun am GBL1 Gen gebuer gëtt a 50% vun der Persoun als Carrier vum Gen ass.
Wéi d'Diagnos gemaach gëtt
D'Diagnostik vu Gangliosidose gëtt gemaach duerch Bewäertung vun de klineschen Charakteristiken, déi vun der Persoun presentéiert ginn, wéi Brutto Gesiicht, vergréissert Liewer a Mëlz, psychomotoresch Verzögerung a visuell Verännerungen, zum Beispill, déi méi dacks sinn an de fréie Stadien vun der Krankheet ze gesinn.
Zousätzlech ginn Tester gemaach fir d'Diagnos ze bestätegen, wéi neurologesch Biller, Bluttzuel, an där d'Präsenz vu Lymphozyten mat Vakuole beobachtet gëtt, Urintest, an deem déi héich Konzentratioun vun Oligosacchariden am Urin identifizéiert gëtt, a genetesch Testen, déi zielt fir d'Mutatioun z'identifizéieren déi responsabel fir d'Krankheet ass.
D'Diagnos kann och wärend der Schwangerschaft duerch genetesch Tester aus der Prouf vu chorionesche Villus oder Zellen aus der Amniotikflëssegkeet gemaach ginn. Wann dësen Test positiv ass, ass et wichteg datt d'Famill guidéiert gëtt iwwer d'Symptomer déi d'Kand am ganze Liewen entwéckele kann.
Behandlung vu Gangliosidose
Wéinst der gerénger Frequenz vun dëser Krankheet gëtt et bis elo keng gutt etabléiert Behandlung, mat Symptomer déi kontrolléiert ginn, wéi adäquat Ernärung, Wuesstemsiwwerwaachung, Sproochtherapie a Physiotherapie fir Bewegung a Ried ze stimuléieren.
Zousätzlech ginn periodesch Aenprüfungen an Iwwerwaachung vum Risiko vun Infektiounen an Häerzkrankheeten ausgeführt.
Populär
Gebärmutterprolaps
