BRCA Gen Mutatioun Risiken

Inhalt

• Iwwersiicht
• Wat sinn BRCA Mutatiounen?
• Kriibsrisike verbonne mat BRCA Mutatiounen
• Ethnie a BRCA Mutatiounen
• Wien soll getest ginn?
• Wat wann ech positiv testen?
• Déi takeaway

Iwwersiicht

Är DNA ass wéi e Blueprint dee kann opgedeelt ginn a Stécker genannt Genen. Dës Genen soen Ärem Kierper wéi ee wichteg Molekülle wéi Proteine ​​baut.

Permanente Verännerunge vun der DNA Sequenz vun engem Gen ginn Mutatiounen genannt. Dës kënne beaflossen wéi Äre Kierper de Blueprint liest. E puer Mutatiounen - wéi BRCA Genmutatiounen - lafen a Familljen a si verbonne mat engem erhéicht Risiko fir verschidde Cancers, wéi Broscht an Eierstockskriibs.

Also, wéi wësst Dir ob Dir sollt d'BRCA Genmutatioun testen? Hei ass eng Ënnerdeelung vun de Risikofaktoren a wat et heescht mat dëser Genmutatioun ze hunn.

Wat sinn BRCA Mutatiounen?

D'Saache ginn net ëmmer geplangt an Ären Zellen. Heiansdo wuessen Zellen ze séier oder DNA gëtt beschiedegt. Verschidde Proteinen - sougenannte Tumoruppressorproteine ​​- Schrëtt an, wann dës Saache geschéien an de Problem adresséieren andeems d'Zellewuesstum verlangsamt gëtt, beschiedegt DNA ze reparéieren, a souguer e puer beschiedegt Zellen ze dirigéieren fir komplett ze schaffen.

BRCA1 an BRCA2 sinn Genen, déi fir Tumoruppressorproteine ​​codéieren. BRCA Genmutatiounen kënnen de Kierper dozou bauen oder dës Proteine ​​falsch ze bauen oder ze klappen. Dëst verhënnert datt se hir Aarbecht maachen.

Kriibs kann duerch Zellen verursaacht ginn déi aus Kontroll wuessen oder beschiedegt DNA. Déi Cancers déi am meeschten mat BRCA Mutatiounen verbonne sinn Broschtkriibs a Eierstockskriibs.

BRCA Mutatiounen sinn net seelen, awer se ierwen. De Risiko fir eng BRCA Mutatioun ze hunn ass verbonne mat Ärer Familljegeschicht.

Dir kritt zwee Exemplare vun all Ärem Genen - een vun all biologeschen Elterendeel. Wann eng vun Ären Elteren eng BRCA Mutatioun gedroen huet, hutt Dir eng 50 Prozent Chance fir déi Mutatioun selwer ze hunn.

Wann Dir e Familljemember mat enger bekannter BRCA Mutatioun hutt oder wann Dir d'Screenungsempfehlungen trefft, kënnt Dir e genetesche Test maache fir ze kontrolléieren op BRCA Mutatiounen. Dësen Test benotzt e klengt Probe vu Blutt oder Spaut an dauert normalerweis ongeféier ee Mount fir Resultater ze kréien.

Kriibsrisike verbonne mat BRCA Mutatiounen

Laut enger Studie am JAMA, ongeféier 72 Prozent vun de Fraen mat engem BRCA1 Mutatioun an 69 Prozent vun de Fraen mat engem BRCA2 Mutatioun kritt eng Broschtkriibs Diagnos nom Alter vun 80. Zum Verglach, ongeféier 12 Prozent vun alle Fraen wäerten Broschtkriibs entwéckelen während hirer Liewenszäit.

Dësen Trend gëllt och fir Ovarialkrebs. Déiselwecht Studie bericht datt ongeféier 44 Prozent vun de Fraen mat engem BRCA1 Mutatioun an 17 Prozent vun de Fraen mat engem BRCA2 mutatioun kritt en ovaresche Kriibs Diagnos am Alter vun 80. Dëst vergläicht mat 1,3 Prozent vun alle Fraen déi ovarial Kriibs wärend hirem Liewensdauer entwéckelen.

BRCA Mutatiounen kënnen och de Risiko vun aner Zorte vu Kriibs erhéijen. Dozou gehéieren Kriibs vum Fallopian Tube, Bauchspaicheldrüs, an der Peritoneum, souwéi Hautkriibs. Männer mat BRCA Mutatiounen hunn och e méi héicht Risiko vu Broscht, Bauchspaicheldrüs, a Prostatakarque.

Et ass wichteg ze erënneren datt eng BRCA Mutatioun net heescht datt Dir Kriibs vun iergendenger Aart entwéckelt. Während Leit mat BRCA Mutatiounen e méi héicht Risiko fir dës Cancers hunn, vill Leit mat BRCA Mutatiounen entwéckelen ni Kriibs.

Ethnie a BRCA Mutatiounen

Zënter datt d'BRCA Mutatioun ierflech ass, kann Är Vorfahren eng Roll spillen an Ärem Risiko fir eng BRCA Mutatioun ze hunn. D'Leit mat Ashkenazi jiddesche Patrimoine hunn e méi héicht Risiko fir BRCA Mutatiounen. Hollännesch, Franséisch Kanadesch, Islännesch an Norwegesch Leit kënnen och méi dacks BRCA Mutatiounen droen.

Eng 2009 Studie am Journal Cancer huet d'Bezéiung tëscht Ethnie a BRCA Mutatiounen an den USA gekuckt. Et huet gemellt datt BRCA Mutatiounen, besonnesch BRCA1 Mutatiounen, ware méi wahrscheinlech bei selbstberichtegte Frae mat afrikaneschen oder latäinamerikanesche Virfueren. D'Fro vu wéi Mutatiounen méi heefeg sinn an dëse Gruppen ass e Gebitt vun der aktueller Etude.

Ethnie kann och eng Roll spillen wien genetesch Berodung an Tester kritt. Eng rezent Etude iwwer Kriibs huet festgestallt datt Dokteren manner wahrscheinlech d'genetesch Berodung an Tester mat schwaarze Fraen a spueneschsproocheg Hispanic Fraen am Risiko diskutéiere fir BRCA Mutatiounen ze droen.

Dës Studie an anerer wéi et kann Dokteren hëllefen dofir ze suergen datt all Leit mat Risikofaktoren fir BRCA Mutatiounen deeselwechten Zougang zu genetesche Servicer hunn.

Wien soll getest ginn?

Fir Är Risikofaktoren fir BRCA Mutatiounen ze bewäerten, kann Ären Dokter e Screeninginstrument benotzen fir Informatiounen iwwer Är perséinlech Geschicht a Famillgeschicht ze sammelen. Ären Dokter kann Froen froen wéi:

• Hutt Dir oder enker Famill eng Broschtkriibs Diagnos virum Alter vu 50 oder virun der Menopause kritt?
• Hutt Dir oder enker Famill een Kriibs a béid Broscht?
• Hutt Dir oder enker Famill souwuel Broscht- wéi och Eierstockskriibs?
• Sidd Dir oder eng noer Famill e Mann, deen Broschtkriibs hat?
• Hutt Dir Ashkenazi jiddesche Patrimoine?
• Hutt ee vun Äre Familljememberen eng bekannt BRCA Mutatioun?

Ären Dokter kann Iech empfeelen datt Dir mat engem genetesche Beroder schwätzt fir iwwer d'Virdeeler an Nodeeler vun Tester ze diskutéieren. E Beroder kann Iech hëllefen ze entscheeden ob genetesch Tester fir Iech oder Är Famill richteg ass. Si kënnen Iech och hëllefen Testresultater ze verstoen an Är Optiounen nom Test.

Wat wann ech positiv testen?

Fir Leit, déi positiv Resultater vun engem geneteschen Test fir BRCA Mutatiounen kréien, enthalen Optiounen eng verstäerkte Screening a risikoreduzéierend Prozeduren.

Verbesserte Duerchmusterung heescht normalerweis Ufanks vun de Brustprüfungen an der Mammographie méi fréi. Zousätzlech zu Brustexamen, Männer mat BRCA Mutatiounen kënne vu reegelméissegen Duerchmusterung fir Prostatakarque profitéieren.

E puer Leit mat BRCA Mutatiounen wiele Risiko-reduzéierend Prozedure wéi Operatiounen fir d'Falloprullen, Eierstocken oder Broscht ze entfernen fir de Risiko vu Kriibs z'entwéckelen wesentlech méi niddereg.

Déi takeaway

Et ass wichteg Är Risiko fir d'BRCA Genmutatioun ze kennen an ze verstoen. Wann Dir irgendeng vun den Risikofaktoren hutt, kuckt Ären Dokter iwwer genetesch Tester a Berodung. Wann Dir scho mat ovaresche Kriibs diagnostizéiert sidd, wëllt Dir och erausfannen ob Dir entweder vun den zwou BRCA Genmutatiounen hutt.

Wann Dir e positivt Testresultat kritt, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer all Är präventiv Optiounen.