Nephrogenic Diabetis Insipidus (NDI)

Inhalt

• Wat ass nephrogenic Diabetis Insipidus?
• Wat sinn d'Symptomer vun nephrogenen Diabetis Insipidus?
• Symptomer bei Puppelcher
• Symptomer bei klenge Kanner
• Symptomer bei eelere Kanner
• Symptomer bei Erwuessener
• Wat verursaacht nephrogenic Diabetis Insipidus?
• Aarte vu nephrogenen Diabetis Insipidus
• Erwächt NDI
• Genetesch NDI
• Wéi gëtt nephrogenic Diabetis Insipidus diagnostizéiert?
• Wéi gëtt nephrogenic Diabetis Insipidus behandelt?
• Diät ännert sech
• Medikamenter
• Desmopressin
• Diuretik an netsteroidal anti-inflammatoresch Medikamenter (NSAIDs)
• Diuretik
• NSAIDS
• Wat ass d'Aussicht?

Wat ass nephrogenic Diabetis Insipidus?

Nephrogenic Diabetis Insipidus (NDI) ass eng selten Nodeel déi geschitt wann d'Nieren net fäeg sinn d'Urin ze konzentréieren. In de meeschte Leit balanséiert de Kierper d'Flëssegkeeten, déi Dir drénkt, mat der Quantitéit vum Urin, deen Dir aus Ärem Kierper ausschléisst, oder verdriwwen. Wéi och ëmmer, Leit mat NDI produzéieren exzessive Quantitéiten un Urin. Dëst ass eng Bedingung bekannt als Polyurie an et veruersaacht onversiichtlech Duuscht, oder Polydipsie.

NDI geschitt wann d'Gläichgewiicht tëscht Flëssegket an d'Ausgrenzung vum Urin gestéiert gëtt. NDI kann Dehydratioun verursaachen, ënner anerem Komplikatiounen, dofir ass et wichteg mat engem Dokter ze schwätzen, wann Dir Symptomer hutt. NDI ka fatal sinn wann Dir keng Behandlung dofir kritt. Wat Dir méi fréi d'Diagnos kritt, wat besser Är Usiichten sinn.

NDI ass net mat Diabetis mellitus verbonnen, wat méi allgemeng als Diabetis bekannt ass.

Wat sinn d'Symptomer vun nephrogenen Diabetis Insipidus?

D'Symptomer vun NDI variéieren mam Alter. Puppelcher si schwéier betraff, awer d'Symptomer kënnen op vill aner Stéierunge liken. Wéi d'Kanner al ginn, ginn d'Symptomer méi erkennbar. Wann eng Diagnos net gemaach gëtt, kënnen d'Symptomer schwéier genuch ginn, fir liewensgeféierlech ze sinn. Dir sollt Ären Dokter sou séier wéi méiglech besichen wann Dir Symptomer vun NDI hutt.

Symptomer bei Puppelcher

D'Symptomer bei Puppelcher kënnen enthalen:

• exzessive naass Diaken
• erbrechen
• zréckkommende Féiwer déi keng bekannt Ursaach hunn
• Verstopfung

Symptomer bei klenge Kanner

D'Symptomer bei jonke Kanner kënnen enthalen:

• bedengen
• Schwieregkeeten beim Toilettraining
• e Versoen z'erreechen
• geeschteg Duercherneen wéinst Dehydratioun

Symptomer bei eelere Kanner

Eeler Kanner a Jugendlecher kënnen Symptomer uweisen déi enthalen:

• héije Urinoutput
• gestéiert Schlof an Erschöpfung beim urinéieren an der Nuecht
• niddereg Kierpergewiicht wéinst Waasser léiwer no Liewensmëttel
• e Versoen z'erreechen

Symptomer bei Erwuessener

Déi heefegst Symptomer déi vun Erwuessener erlieft sinn:

• exzessive Duuscht
• exzessiv Harnung
• heefeg Harnung an der Nuecht

Selten a potenziell fatale Symptomer enthalen hypovolemesche Schock an hypernatremesche Krampfungen.

Hypovolemesche Schock kann optrieden wann eng staark Dehydratioun resultéiert an datt et net genuch Blutt ass fir Ären Häerz ze pompelen.Dësen Zoustand kann zum Doud féieren, wann Dir keng Behandlung dofir kritt.

Hypernatremesch Saisuren passéieren wann et extrem héich Niveaue vu Natrium am Blutt sinn wéinst engem Mangel u Waasser am Kierper. Dësen Zoustand kann zum Doud féieren, wann Dir keng Behandlung dofir kritt.

Wat verursaacht nephrogenic Diabetis Insipidus?

D'Gläichgewiicht tëscht Flëssegket an den Ausflëssung vum Urin am Kierper gëtt geregelt vun engem Hormon genannt Vasopressin, oder antidiuretescht Hormon (ADH). Wann de Flëssegket niddereg ass, erhéigen d'ADH Niveauen vun der ADH a signaléieren d'Nieren fir manner Urin ze maachen. Op där anerer Säit, wann eng Flëssegket héich ass, falen d'ADH Niveauen a veruersaachen d'Nieren méi Urin ze kreéieren. Offall an iwwerschësseg Waasser am Blutt gi duerch d'Nieren gefiltert, déi dann flësseg Offall, oder Pipi, an der Blase stockéieren.

Wann ADH net normal funktionnéiert, egal op Grond vun engem medizinesche Zoustand, Medikamenter oder Genetik, konzentréieren Är Nieren Är Urin net korrekt. Dëst bedeit datt Dir zevill Waasser aus Ärem Kierper urinéiert. Eng Vielfalt vu Faktoren kënnen d'Reguléierung vun Ärem Kierper vun ADH beaflossen a verursaache NDI.

Aarte vu nephrogenen Diabetis Insipidus

NDI kann entweder erfaasst ginn oder genetesch sinn, ofhängeg vun deem wat et verursaacht.

Erwächt NDI

Erwäerten NDI Resultater aus entweder der Notzung vu bestëmmte Medikamenter oder aus bestëmmte medizinesche Konditiounen. Déi meescht gekaafte Forme vun NDI stamme vu Medikamenter benotzt. Medikamenter déi kaaft NDI verursaache kënnen enthalen:

• Lithium (laangfristeg benotzt): e Medikament dat benotzt gëtt fir bipolar Stéierungen an aner mental Konditiounen ze behandelen
• demeclocycline: en Antibiotikum
• rifampin: en Antibiotikum dat fir d'Behandlung vun Tuberkulos benotzt gëtt
• foscarnet: en antiviralt Medikament dat benotzt gëtt fir Herpes ze behandelen
• cidofovir: en antiviralt Medikament dat benotzt gëtt fir Aeninfektiounen bei Leit mat HIV ze behandelen
• ifosfamid: eng Chemotherapie Medikament
• ofloxacin: en Antibiotikum fir Ouerinfektiounen ze behandelen
• orlistat: e Medikament fir Gewiichtsverloscht
• didanosine (Videx): en antiretrovirale Medikament dat benotzt gëtt fir HIV ze behandelen

Verschidde medizinesch Bedéngungen, déi Mineral am Kierper beaflossen oder Organschued verursaache sinn och mat NDI verbonnen. Dës medizinesch Konditioune stéieren den normalen Fonctionnement vun der ADH a kënne verkaaft NDI hunn. Konditiounen, déi zu NDI féieren kënnen, enthalen:

• hypercalcemia, oder ze vill Kalzium am Blutt
• chronescher Nierkrankheet, déi kann duerch eng Villfalt vun Ursaachen optrieden, ënner anerem héije Blutdrock an Diabetis
• polycystesch Nierkrankheet, dat ass eng Bedingung an där Zysten op den Nieren wuessen a kënnen e Block an der Harnfluss erstellen
• hypokalemia, oder Kaliumniveauen am Blutt ze niddreg

Schwangerschaft ass och eng méiglech Ursaach.

Mëll Formen kënnen och bei eeler Erwuessener optrieden, bei deenen déi krank sinn, a bei Leit mat akuter Nierkrankheet well de Kierper net ënner Ursaach d'Urin kann konzentréieren. Gitt NDI ass méi heefeg bei Erwuessener wéi bei Kanner.

Genetesch NDI

Genetesch NDI geschitt wéinst genetesche Mutatiounen, déi duerch Famillen weidergeleet ginn. Mutatiounen si Feeler oder Schued, déi eng Verännerung vun de Gene vun enger Persoun verursaachen. Dës Mutatiounen kënnen den normale Fonctionnement vun der ADH interferéieren.

Genetesch NDI geschitt wéinst enger Mutatioun an entweder AVPR2 oder AQP2. Ongeféier 90 Prozent vun de Fäll vu ierflecher NDI sinn duerch Mutatiounen am AVPR2 Gen.

Mutatiounen vum AVPR2-Gen si X-verbonne Rezessivstéierunge. Dëst bedeit datt de Genfehler am X-Chromosom ass. Männercher hunn nëmmen een X Chromosom. Wa si en X-Chromosom ierwen mat der Genmutatioun vun hirer Mamm, kréien se d'Krankheet. Well d'Weibercher zwee X Chromosome hunn, kréien se nëmmen d'Krankheet op, wa béid hir X Chromosome d'Genmutatioun hunn.

E méi klenge Prozentsaz vun genetescher NDI gëtt duerch Mutatiounen am AQP2 Gen verursaacht, wat entweder autosomal recessiv oder dominant ka sinn. Autosomal recessiv heescht datt eng Persoun eng Kopie vum abnormale Gen vun all Elter muss kréien fir den NDI z'entwéckelen. Méi selten ass AQP2 autosomal dominant, dat heescht datt eng Kopie vum mutanten Gen kann NDI verursaachen.

Genetesch NDI tendéiert bei Kanner diagnostizéiert ginn.

Wéi gëtt nephrogenic Diabetis Insipidus diagnostizéiert?

Et ass wichteg eng fréi Diagnos vum NDI ze kréien fir Liewen-bedrohend Komplikatiounen ze vermeiden. D'Tester bestëmmen ob Är Nieren eng gutt Aarbecht maachen fir d'richteg Quantitéit vu Flëssegkeet an Ärem Kierper ze halen andeems de Volume an d'Konzentratioun vun Ärem Urin regelt. D'Symptomer vun NDI maachen d'Diagnos schwéier an der Kandheet. Dokteren benotze Pipi a Blutt Tester fir hinnen eng Diagnos ze maachen.

Déi Aarte vun Urin Tester enthalen déi folgend:

• De Polyuria Test misst 24-Stonn Urinoutput duerch direkt Sammlung.
• Den éischte Muerestest moosst déi spezifesch Schwéierkraaft, oder Dicht, vu Pipi, souwéi all Chemikalie present.
• Miessungstester moossen den pH an d'Konzentratioun vum Urin, souwéi d'Niveaue vun Natrium, Kalium, Chlorid, a Kreatininprotein.

Aner Tester fir NDI enthalen:

• e MRI fir d'Gréisst vun Ärer Nier z'evaluéieren an no anatomeschen Anomalien ze sichen
• renal Sonographie fir Nierenerkrankheeten auszeschléissen an no laangfristegem Schued ze kucken
• Bluttprüfungen fir d'Niveaue vun Natrium, Kalium, Chlorid, Harnstoff, a Kreatinin an Ärem Blutt ze moossen

Ären Dokter kann och e Waasserdeprivatest empfeelen. Nëmmen kompetent medizinesch Équipë maachen dësen Test well se potenziell liewensgeféierlech ass. Den Test implizéiert d'Ofschafe vum Drénkwaasser fir ze kucken ob et Ännerung an der Quantitéit vum Urin gëtt, deen Dir entlooss.

Wéi gëtt nephrogenic Diabetis Insipidus behandelt?

An akuten a erkaaft Formen vun NDI fokusséiert d'Behandlung dacks op d'korrekt Basis vun der Ursaach, sou wéi d'Oplueden vun engem Medikament dat d'NDI verursaacht huet. An anere Fäll, Medikamenter reguléieren den Duuschtmechanismus a Betrag vun der Harung.

Diät ännert sech

Déi éischt Behandlungslinn ass dacks eng Ännerung vun der Diät. Dokteren empfeelen normalerweis eng Low-Natrium, Low-Protein Diät fir Erwuessener. Dës Diätverännerunge sollten hëllefen den Urinoutput ze reduzéieren.

Medikamenter

Wann Diätverännerungen net hëllefen Är Urinproduktioun ze reduzéieren, kann Ären Dokter Medikamenter empfeelen:

Desmopressin

Desmopressin ass eng synthetesch Form vun ADH déi ka benotzt ginn fir nongenetesch NDI ze behandelen.

Diuretik an netsteroidal anti-inflammatoresch Medikamenter (NSAIDs)

NSAIDen an Thiazid-Diuretika kënnen hëllefe fir NDI ze behandelen. Wéi och ëmmer, ginn déi zwou Medikamenter als off-label Drogenverbrauch ugesinn. Off-label Drogenverbrauch heescht datt e Medikament dat vun der FDA fir en Zweck genehmegt gouf fir en aneren Zweck dat net guttgeheescht gouf. Wéi och ëmmer, en Dokter kann nach ëmmer dat Medikament fir deen Zweck benotzen. Dëst ass well d'FDA den Test an d'Zustimmung vun Drogen regléiert, awer net wéi d'Dokteren d'Drogen benotze fir hir Patienten ze behandelen. Also, Ären Dokter kann e Medikament virschreiwe awer se mengen datt et besser ass fir Är Fleeg.

Diuretics an NSAIDs handelen duerch verschidde Mechanismen fir d'Quantitéiten u Natrium a Waasser z'erhéijen, déi vun der Nier nei absorbéiert ginn. Dës Ännerunge reduzéieren de Volume vum Urin.

Diuretik

Diuretika kënne hëllefen ze regelen wéi vill Waasser aus Ärem Kierper am Pipi excretéiert. Thiazid-Diuretik handelt andeems se d'Quantitéit vum Waasser an de Natrium reabsorbed duerch d'Nier erhéijen, wat de Volumen vum Urin reduzéiert.

NSAIDS

NSAIDS, wéi Indomethacin, kënne Pipieausstouss bei Leit mat NDI reduzéieren.

Wat ass d'Aussicht?

Kanner déi NDI hunn an net dofir behandelt ginn, kënnen net uerdentlech wuessen. A schlëmme Fäll kënne si Entwécklungsfäegkeete Verspéidungen an intellektuell Behënnerung aus konstanter Dehydratioun erliewen.

Ouni Behandlung kann NDI zum Doud vu Dehydratiounskomplikatiounen féieren. Den Ausbléck ass gutt fir déi, déi Behandlung kréien, a Medikamenter kënne hëllefen Är Gesondheet stabil ze halen.