Cystic Fibrosis Carrier: Wat Dir Wësse musst

Inhalt

• Wäert mäi Kand mat zystescher Fibrose gebuer ginn?
• Verursaacht zystesch Fibrose Onfruchtbarkeet?
• Hunn ech Symptomer wann ech en Träger sinn?
• Wéi heefeg sinn zystesch Fibrose Träger?
• Ginn et Behandlungen fir zystesch Fibrose?
• Ausbléck
• Wéi kann ech fir CF getest ginn?

Wat ass en zystesche Fibrose Carrier?

Cystesch Fibrose ass eng ierflech Krankheet déi Drüsen beaflosst déi Schleim a Schweess maachen. Kanner kënne mat zystescher Fibrose gebuer ginn, wann all Elterendeel ee futti Gen fir d'Krankheet dréit. Een mat engem normalen CF Gen an engem defekte CF Gen ass als zystesche Fibrose Carrier bekannt. Dir kënnt en Träger sinn an d'Krankheet net selwer hunn.

Vill Frae fannen eraus datt si Trägere sinn wa se schwanger ginn, oder probéieren ze ginn. Wann hire Partner och en Träger ass, kann hiert Kand mat der Krankheet gebuer ginn.

Wäert mäi Kand mat zystescher Fibrose gebuer ginn?

Wann Dir an Äre Partner zwee Trägere sinn, wëllt Dir wahrscheinlech verstoen wéi wahrscheinlech et ass datt Äert Kand mat zystescher Fibrose gebuer gëtt. Wann zwee CF Carrier e Puppelchen hunn, ass d'Chance 25 Prozent datt hire Puppelchen mat der Krankheet gebuer gëtt an eng 50 Prozent Chance datt hire Puppelchen en Träger vun enger CF Genmutatioun ass, awer d'Krankheet net selwer hunn. Ee vu véier Kanner wäert weder Trägere sinn nach d'Krankheet hunn, dofir d'Kette vun der Ierfschaft briechen.

Vill Carrier Koppelen decidéieren e genetesche Screeningtest op hiren Embryonen ze maachen, sougenannte Preimplantatioun genetesch Diagnos (PGD). Dësen Test gëtt viru Schwangerschaft op Embryoe gemaach, déi duerch In vitro Befruchtung (IVF) opkaf sinn. Bei PGD ginn eng oder zwou Zellen aus all Embryo extrahéiert an analyséiert fir ze bestëmmen ob de Puppelchen:

• zystesch Fibrose hunn
• en Träger vun der Krankheet sinn
• guer net den defekten Gen hunn

D'Entféierung vun Zellen beaflosst d'Embryonen net negativ. Wann Dir dës Informatioun iwwer Är Embryoe kennt, kënnt Dir decidéieren wéi eng an Ärem Gebärmutter implantéiert sinn an der Hoffnung datt eng Schwangerschaft optriede wäert.

Verursaacht zystesch Fibrose Onfruchtbarkeet?

Fraen, déi Trägere vun CF sinn, erliewen dofir keng Onfruchtbarkeet. E puer Männer déi Trägere sinn hunn eng spezifesch Zort Onfruchtbarkeet. Dës Onfruchtbarkeet gëtt duerch e fehlend Kanal verursaacht, genannt Vas deferens, wat Spermien aus den Hoden an de Penis transportéiert. Männer mat dëser Diagnos hunn d'Méiglechkeet hir Spermien chirurgesch erëmzefannen. D'Spermien kënnen dann benotzt ginn fir hire Partner duerch eng Behandlung ze implantéieren déi intracytoplasmatesch Spermainjektioun genannt gëtt (ICSI).

Am ICSI gëtt eng eenzeg Spermie an en Ee gesprëtzt. Wann d'Düngung geschitt ass, gëtt den Embryo an d'Gebärmutter vun der Fra implantéiert, duerch In vitro Befruchtung. Well net all Männer, déi Trägere vun CF sinn, Onfruchtbarkeetsthemen hunn, ass et wichteg datt béid Partner op de defekten Gen getest ginn.

Och wann Dir zwee Trägere sinn, kënnt Dir gesond Kanner kréien.

Hunn ech Symptomer wann ech en Träger sinn?

Vill CF Carrier sinn asymptomatesch, dat heescht si hu keng Symptomer. Ongeféier een an 31 Amerikaner ass e symptomlosen Träger vun engem defekten CF Gen. Aner Trägere erliewen Symptomer, déi normalerweis mëll sinn. Symptomer enthalen:

• Otmungsproblemer, wéi Bronchite a Sinusitis
• Pankreatitis

Wéi heefeg sinn zystesch Fibrose Träger?

Cystesch Fibrose Trägere ginn an all Ethnie fonnt. Folgend sinn Schätzunge vun den CF Gen Mutatiounsträger an den USA no Ethnie:

• Wäiss Leit: een op 29
• Hispanics: een op 46
• Schwaarz Leit: een op 65
• Asiatesch Amerikaner: een op 90

Egal wéi Är Ethnie oder wann Dir eng Famillgeschicht vun der zystescher Fibrose hutt, sollt Dir getest ginn.

Ginn et Behandlungen fir zystesch Fibrose?

Et gëtt keng Heelung fir zystesch Fibrose, awer Lifestyle-Wiel, Behandlungen a Medikamenter kënne Leit mat CF hëllefen voll Liewen ze liewen, trotz den Erausfuerderungen, déi si stellen.

Cystesch Fibrose beaflosst haaptsächlech den Atmungssystem an de Verdauungstrakt. Symptomer kënne variéieren a Gravitéit a verännere sech mat der Zäit. Dëst mécht de Besoin fir proaktiv Behandlung an Iwwerwaachung vu medizinesche Spezialisten besonnesch wichteg. Et ass entscheedend fir d'Immunisatiounen um neiste Stand ze halen an e rauchfräi Ëmfeld ze halen.

D'Behandlung fokusséiert normalerweis op:

• adäquat Ernärung behalen
• Darm Blockaden verhënneren oder behandelen
• eliminéiert Schleim aus de Longen
• Infektioun verhënneren

Dokteren verschreiben dacks Medikamenter fir dës Behandlungsziler z'erreechen, abegraff:

• Antibiotike fir Infektioun ze vermeiden a behandelen, virun allem an de Longen
• mëndlech Bauchspaicheldrüs Enzyme fir bei der Verdauung ze hëllefen
• Schleimdënnend Medikamenter fir d'Loosung an d'Entfernung vu Schleim aus de Longen duerch Husten z'ënnerstëtzen

Aner üblech Behandlungen enthalen Bronchodilatore, déi hëllefen d'Atemweeër opzemaachen, a kierperlech Therapie fir d'Broscht. Fütterréier ginn heiansdo iwwer Nuecht benotzt fir ze hëllefen en adequate Kaloriekonsum ze garantéieren.

Leit mat schaarfen Symptomer profitéieren dacks vu chirurgesche Prozeduren, wéi Nasalpolypentfernung, Darmstéisschirurgie oder Longentransplantatioun.

Behandlungen fir CF weider verbesseren a mat hinnen och d'Qualitéit an d'Längt vum Liewen fir déi, déi et hunn.

Ausbléck

Wann Dir hofft en Elterendeel ze sinn an erauszefannen datt Dir en Träger ass, ass et wichteg ze vergiessen datt Dir Optiounen a Kontroll iwwer d'Situatioun hutt.

Wéi kann ech fir CF getest ginn?

Den amerikanesche Kongress vun Obstetriker a Gynäkologen (ACOG) recommandéiert Carrier Screening fir all Fraen a Männer ze bidden déi Eltere wëlle ginn. Carrier Screening ass eng einfach Prozedur. Dir musst entweder e Blutt oder e Spautprouf liwweren, deen iwwer e Moundswab kritt gëtt. D'Prouf gëtt an e Labo fir Analyse verschéckt a gitt Informatioun iwwer Äert genetescht Material (DNA) a wäert bestëmmen ob Dir eng Mutatioun vum CF Gen hutt.