Ierflech Spherozytose

Inhalt

• Wat ass ierflecher Sphärozytose?
• Symptomer
• Anämie
• Geeschter
• Gallstones
• Symptomer bei Kanner
• Ursaach
• Wéi et ass diagnostizéiert
• Komplikatiounen
• Gallstones
• Vergréissert Mëlz
• Behandlungsoptiounen
• Laangzäitsperspektive

Wat ass ierflecher Sphärozytose?

Hereditär Sphärozytose (HS) ass eng Stéierung vun der Uewerfläch, genannt Membran, vun Äre roude Bluttzellen. Et verursaacht Är roude Bluttzellen geformt wéi Kugelen amplaz flaach Scheiwen déi no bausse béien. D'Kugelzellen si manner flexibel wéi normal rout Bluttzellen.

An engem gesonde Kierper fänkt d'Mëlz d'Äntwert vum Immunsystem op Infektiounen un. D'Milz filter Bakterien a beschiedegt Zellen aus dem Bluttstroum. Awer Spherozytose mécht et schwiereg fir rout Bluttzellen duerch Är Mëlz ze passen wéinst der Form vun den Zellen a Steifheit.

Déi onregelméisseg Form vun de roude Bluttzellen kann d'Milz féieren fir se méi séier briechen. Dësen Ofbauprozess gëtt hemolytesch Anämie genannt. Eng normal rout Bluttzell ka bis zu 120 Deeg liewen, awer rout Bluttzelle mat hereditärer Spherozytose kënne fir sou wéineg wéi 10 bis 30 Deeg liewen.

Symptomer

Hereditär Sphärozytose ka vu mild bis schwéier variéieren. Symptomer variéieren ofhängeg vun der Schwieregkeet vun der Krankheet. Déi meescht Eenzelpersoune mat HS hunn mëttelméisseg Krankheet. Leit mat mëll HS kënne sech net bewosst sinn datt se d'Krankheet hunn.

Anämie

Spherozytose bewierkt datt Är roude Bluttzellen méi séier ofbriechen wéi gesond Zellen dat maachen, wat zu Anämie féiere kann. Wann d'Sphärozytose d'Anämie verursaacht, kënnt Dir méi paler sinn wéi normal. Aner üblech Symptomer vun Anämie aus hereditärer Sphärozytose kënnen enthalen:

• Middegkeet
• kuerz Atem
• Reizbarkeet
• Schwindel oder Liichtkraaft
• erhéicht Häerzgeschwindegkeet
• Kappwéi
• Häerz Palpitatiounen
• jaundice

Geeschter

Wann eng Bluttzell zerbrach ass, gëtt de Pigment Bilirubin fräigelooss. Wann Är rout Bluttzellen ze séier zerbriechen, féiert dat zu villem Bilirubin an Ärem Bluttkreeslaf. En Iwwerschoss vu Bilirubin kann Geelschued verursaachen. Geelschued verursaacht d'Haut gielzeg oder brong. Déi wäiss Ae kënnen och giel ginn.

Gallstones

Excess Bilirubin kann och Gallensteng verursaachen, wat an Ärer Gallenblase entwéckelen kann wann zevill Bilirubin an Är Galle kënnt. Dir hutt vläicht keng Symptomer vu gallsteen bis se eng Blockéierung verursaachen. Symptomer kënnen enthalen:

• plötzlech Schmerz an Ärem ieweschte Recht Bauch oder ënner Ärem Broscht
• plötzlech Péng an Ärer rietser Schëller
• reduzéiert Appetit
• übelkeit
• erbrechen
• Féiwer
• jaundice

Symptomer bei Kanner

Puppelcher kënnen liicht ënnerschiddlech Zeeche vu Spherozytosis weisen. Geessel ass dat meescht üblech Symptom bei Neigebueren, anstatt anemia, besonnesch an der éischter Woch vum Liewen. Rufft de Kannerdokter vun Ärem Kand wann Dir mierkt datt Äre Puppelchen:

• huet gielung vun den Aen oder der Haut
• ass onroueg oder reizbar
• hat Schwieregkeeten ze ernähren
• schléift ze vill
• produzéiert manner wéi sechs naass Diiren pro Dag

Den Ufank vun der Pubertéit kann an e puer Kanner verspéiten, déi HS hunn. Am Allgemengen sinn déi heefegste Befunde bei hereditärer Sphärozytosis Anämie, Geel, an eng erweidert Mëlz.

Ursaach

Hereditär Sphärozytose gëtt duerch e genetesche Defekt verursaacht. Wann Dir eng Famillgeschicht vun dëser Stéierung hutt, sinn Är Chancen et ze entwéckelen méi héich wéi een deen et net mécht. Leit vun all Rass kënnen ierflech Sphärozytose hunn, awer et ass heefegst bei Leit vu Nordeuropäesch Hierkonft.

Wéi et ass diagnostizéiert

HS ass meeschtens diagnostizéiert an der Kandheet oder fréie Erwuessene. A ronn 3 vu 4 Fäll gëtt et eng Famillgeschicht vun der Bedingung. Ären Dokter wäert Iech froen iwwer d'Symptomer déi Dir hutt. Si wëllen och iwwer Är Famill a medizinesch Geschicht wëssen.

Ären Dokter wäert eng kierperlech Examen maachen. Si kontrolléieren ob eng vergréissert Mëlz, wat normalerweis gemaach gëtt andeems verschidde Regioune vun Ärem Bauch palpéiert ginn.

Et ass méiglecherweis datt Ären Dokter och Äert Blutt fir d'Analyse zitt. E komplette Bluttzuelstest préift all Är Bluttzelleniveauen an d'Gréisst vun Äre roude Bluttzellen. Aner Aarte vu Blutt Tester kënnen och nëtzlech sinn. Zum Beispill wann Dir Äert Blutt ënner dem Mikroskop kuckt erlaabt den Dokter d'Form vun Ären Zellen ze gesinn, wat kann hinnen hëllefen ze bestëmmen ob Dir déi Stéierung hutt.

Ären Dokter kann och Tester bestellen déi Är Bilirubin Niveauen iwwerpréiwen.

Komplikatiounen

Gallstones

Gallstones sinn heefeg bei hereditärer Sphärozytose. E puer Fuerschung huet gewisen datt bis zu d'Halschent vun de Leit mat HS Gallegesteen entwéckelen wann se tëscht 10 an 30 Joer al sinn. Gallstones si schwéier, Kieselähnlech Oflagerungen déi a bannen Ärer Galblaas bilden. Si variéiere vill an der Gréisst an der Zuel. Wann se d'Duerchtsystemer vun der gallblase verstoppen, kënne si schwéiere Bauchschmerzen, Geelgewiicht, Iwwelzegkeet an Erbriechen verursaachen.

Et gëtt empfohlen datt Leit mat Gallensten d'Gallblase chirurgesch entfernen.

Vergréissert Mëlz

Eng vergréissert Milz ass och heefeg bei HS. Eng Splenektomie, oder eng Prozedur fir d'Milz ze entfernen, kann d'Symptomer vun HS léisen, awer et kann zu aner Komplikatioune féieren.

D'Milz spillt eng wichteg Roll am Immunsystem, sou datt et ewechhuelen kann et zu engem erhéite Risiko vu gewësse Infektiounen féieren. Fir dëst Risiko ze reduzéieren, wäert Ären Dokter Iech bestëmmt Immunisatiounen ginn (inklusiv den Hib, pneumokokken a meningococcal Impfungen) ier Dir Är Milz entfernt.

E puer Fuerschung huet gekuckt nëmmen den Deel vun der Milz ze entfernen fir d'Risiko vun enger Infektioun ze reduzéieren. Dëst kann besonnesch nëtzlech bei Kanner sinn.

Nodeems Är Milz ewechgeholl gëtt, gitt Ären Dokter e Rezept fir preventiv Antibiotike, déi Dir all Dag mam Mond hëlt. D'Antibiotike kënnen hëllefen Äert Risiko fir Infektiounen ze reduzéieren.

Behandlungsoptiounen

Et gëtt keng Kur fir HS, awer et kann behandelt ginn. D'Schwéierkraaft vun Ären Symptomer wäert bestëmmen déi Cours vun der Behandlung Dir kritt. Optiounen enthalen:

Chirurgie: Bei moderéierter oder schwéierer Krankheet, Ewechhuele vun der Milz kann allgemeng Komplikatiounen vermeiden, déi aus hereditärer Sphärozytose resultéieren. Är roude Bluttzellen hunn nach ëmmer hir sphäresch Form, awer si liewen méi laang. D'Seeler erofhuelen kann och d'Gallsteng vermeiden.

Net jiddfereen mat dëser Bedingung muss seng Milz erof huelen. E puer milde Fäll kënnen ouni Chirurgie behandelt ginn. Ären Dokter mengt vläicht datt manner invasiv Moossnamen besser fir Iech passen. Zum Beispill ass Chirurgie net fir Kanner méi jonk wéi 5 Joer recommandéiert.

Vitamine: Folsäure, e B-Vitamin, gëtt normalerweis fir jiddereen mat HS empfohlen. Et hëlleft Iech nei rout Bluttzellen ze maachen. Eng deeglech Dosis vu mëndleche Folsäure ass d'Haaptbehandlungsméiglechkeet fir jonk Kanner a Leit mat milden Fäll vun HS.

Transfusioun: Dir kënnt rout Bluttzellentransfusiounen erfuerderen wann Dir schwéier Anämie hutt.

Liichttherapie: Den Dokter kéint Liichttherapie benotzen, och Fototherapie genannt, fir schwéier Gonscht bei Puppelcher.

Impfung: Rout ze kréien a recommandéiert Impfungen sinn och wichteg fir Komplikatiounen aus Infektiounen ze vermeiden. Infektiounen kënnen d'Zerstéierung vu roude Bluttzellen bei Leit mat HS ausléisen.

Laangzäitsperspektive

Ären Dokter wäert e Behandlungsplang fir Iech entwéckelen baséiert op der Gravitéit vun Ärer Krankheet. Wann Dir Är Milz erofgeholl hutt, sidd Dir méi ufälleg fir Infektiounen. Dir wäert liewenslaang preventiv Antibiotike no der Chirurgie brauchen.

Wann Dir mëll HS hutt, sollt Dir Är Ergänzunge huelen wéi uginn. Dir sollt och regelméisseg mat Ärem Dokter checken fir sécher ze stellen datt d'Conditioun gutt geréiert.