Osteopetrose: wat et ass, Symptomer a Behandlung

Inhalt

• Osteopetrose Symptomer
• Ursaache vun Osteopetrose
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Osteopetrose ass eng seelen ierflech osteometabolesch Krankheet an där d'Schanken méi dicht sinn wéi normal, wat duerch en Desequiliber vun den Zellen verantwortlech ass fir de Prozess vu Knochenbildung a Broch, wat eng generaliséiert Erhéijung vun der Knochendicht fördert an doduerch e puer Symptomer wéi wéi brécheleg Schanken, Schwieregkeeten ze héieren an Ännerungen an der neuronaler Entwécklung, zum Beispill.

D'Behandlung fir Osteopetrose soll vun engem medizinesche Team empfohlen ginn deen e Kannerdokter, Hämatolog an Orthopäde enthält, a Knachmarktransplantatioun ass normalerweis recommandéiert fir de Fonctionnement vun Zellen am Zesummenhang mat der Knuewëssung ze verbesseren.

Osteopetrose Symptomer

D'Schëlder an d'Symptomer vun Osteopetrose kënne séier no der Gebuert identifizéiert ginn, well et eng ugebuer Krankheet ass, oder et kënnen Zeechen an Symptomer nëmmen am Erwuessenenalter sinn. D'Haaptcharakteristik vun Osteopetrose ass d'Erhéijung vun der Knochendensitéit, déi bemierkt ka ginn andeems d'Knochendensitometrie ënnersicht gëtt.

Zousätzlech gëtt et och eng méi grouss Wahrscheinlechkeet vu Frakturen, well wéinst der Dysreguléierung vun den Zellen déi verantwortlech sinn fir de Prozess vu Knuewëssung an Zerstéierung, ginn d'Schanken méi brécheleg.

D'Symptomer vun Osteopetrose si bezunn op d'Tatsaach datt et méi grouss Oflagerung vu Knochenmaterial am Kierper ass, wat zu Verännerungen am ganze Kierper resultéiere kann, déi Haaptsymptomer sinn:

• Onschaarf Visioun;
• Schwieregkeeten ze héieren;
• Rezidiv Infektiounen vun Zänn an Ärem Zännfleesch;
• Vergréisserung vun der Liewer a Milz, wat zu enger verännerter Produktioun vu Bluttzellen resultéiert;
• Ännerung an der neuronaler Entwécklung;
• Verzögerung bei der Gebuert vun den Zänn;
• Erhéijen intrakranialen Drock.

D'Diagnostik vun Osteopetrose gëtt vum Orthopedist duerch Bilduntersuchunge wéi Röntgen- a Knochendensitometrie gemaach, wat eng einfach a schmerzlos Untersuchung ass, déi d'Dicht vun de Schanke vun der Persoun verifizéiert, wouduerch zum Beispill de Risiko vu Frakturen bewäert gëtt. Verstoe wat Osteopetrose ass a wéi et gemaach gëtt.

Wéi och ëmmer, fir d'Typ an d'Komplikatioune vun Osteopetrose ze bestätegen, kann den Dokter och aner diagnostesch Tester bestellen, wéi Computertomographie oder Magnéitresonanzvirstellung fir d'Präsenz vu Läsionen an e puer Organer wéi Aen an Oueren ze beurteelen, zousätzlech zu Bluttanalysen.

Ursaache vun Osteopetrose

Osteopetrose gëtt verursaacht duerch Mängel an engem oder méi Genen verantwortlech fir d'Bildung an d'Entwécklung vun Osteoklaste, dat sinn d'Zellen déi al Knochengewebe ewechhuelen an ersetzen duerch en neit, gesond. Ofhängeg vum Urspronk vun de verännerte Genen, kann d'Art vun Osteopetrose variéieren:

• Malignant Kandheet Osteopetrose: d'Kand huet d'Krankheet zënter der Gebuert wéinst Defekter an de Genen, déi vum Papp a senger Mamm geerbt goufen;
• Erwuesse Osteopetrose: Osteopetrose gëtt nëmmen an der Adoleszenz oder am Erwuessene diagnostizéiert, verursaacht duerch geännert Genen ierflecher vun nëmmen de Papp oder der Mamm.

Am Fall vun erwuessene Osteopetrose kann d'Verännerung vun de Genen och duerch eng Mutatioun verursaacht ginn, ouni d'Verännerung vun den Elteren ze ierwen.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

D'Behandlung fir Osteopetrose muss vun engem Team vu verschiddene Gesondheetsspezialisten guidéiert ginn, wéi e Kannerdokter, en Orthopedist, en Hämatolog, en Endokrinolog an e Kiné.

Momentan ass déi effektivste Behandlung fir Osteopetrose Knueweessentransplantatioun, well Zellen déi dereguléiert ginn an deem Organ produzéiert ginn. Also, wann Dir d'Transplantatioun ausféiert, ass et méiglech de Fonctionnement vun den Zellen ze verantwortlech fir d'Bildung an d'Zerstéierung vun de Schanken, géint Osteopetrose ze kämpfen. Verstoe wéi d'Knuewëssentransplantatioun gemaach gëtt.

Och wann d'Knuewëssentransplantatioun déi empfohlene Behandlung fir d'Krankheet ze heelen ass, kënnen aner Behandlungen empfohlen ginn fir d'Symptomrelief ze förderen, wéi:

• Injektiounen mat Interferon Gamma-1b, wat e Medikament ass dat d'Entwécklung vun der Krankheet verzögert;
• Calcitriol Intake, wat eng aktiv Form vu Vitamin D ass, déi hëlleft fir Knochenzellen ze stimuléieren sech normal z'entwéckelen an d'Knochendicht ze reduzéieren;
• Prednison Opnahm, wat en Hormon ass wéi Cortison dat d'Produktioun vu Verteidegungszellen am Kierper verbessere kann, déi an de Schanken hiergestallt ginn;
• Physiotherapie Sessions, well se d'kierperlech Kapazitéit vum Patient verbesseren, hëllefe fir Knach Frakturen ze vermeiden an d'Onofhängegkeet an e puer deegleche Aktivitéiten ze verbesseren.

Den Dokter kann Iech och beroden Iech mat engem Ernärungsberoder ze konsultéieren fir Är Ernärung unzepassen fir Liewensmëttel ze enthalen déi hëllefe Kierper a Knachentwécklung erliichtert, besonnesch während der Kandheet.

Zousätzlech ass et wichteg regelméisseg Visitten beim Ophtalmolog, Otolaryngolog an Zänndokter ze maachen fir d'Entwécklung a méiglech Erscheinung vun e puer Läsionen oder Mëssbildungen an den Aen, Zänn, Nues, Oueren an Hals beispillsweis ze bewäerten.