Auteur: Vivian Patrick
Denlaod Vun Der Kreatioun: 6 Juni 2021
Update Datum: 1 Juli 2024
Anonim
bcr-abl Translocation  Mechanism | Philadelphia Chromosome
Videospiller: bcr-abl Translocation Mechanism | Philadelphia Chromosome

Inhalt

Wat ass e BCR-ABL geneteschen Test?

E BCR-ABL geneteschen Test sicht no enger genetescher Mutatioun (Ännerung) op engem spezifesche Chromosom.

Chromosome sinn déi Deeler vun Ären Zellen déi Är Genen enthalen. Genen sinn Deeler vun DNA vun Ärer Mamm a Papp weiderginn. Si droen Informatioun déi Är eenzegaarteg Spuren bestëmmt, wéi Héicht an Aenfaarf.

D'Leit hunn normalerweis 46 Chromosomen, opgedeelt op 23 Pairen, an all Zell. Ee vun all Paar Chromosome kënnt vun Ärer Mamm, an dat anert Paar kënnt vun Ärem Papp.

BCR-ABL ass eng Mutatioun déi duerch d'Kombinatioun vun zwee Genen, bekannt als BCR an ABL geformt gëtt. Et gëtt heiansdo e Fusiounsgen genannt.

  • De BCR Gen ass normalerweis op Chromosom Nummer 22.
  • Den ABL Gen ass normalerweis op Chromosom Nummer 9.
  • D'BCR-ABL Mutatioun geschitt wann Stécker vu BCR an ABL Genen ofbriechen a vu Plaz wiesselen.
  • D'Mutatioun weist sech op Chromosom 22, wou d'Stéck Chromosom 9 sech verbonnen huet.
  • De mutéierte Chromosom 22 heescht Philadelphia Chromosom well et ass d'Stad wou d'Fuerscher et fir d'éischt entdeckt hunn.
  • Den BCR-ABL Gen ass net déi Aart vu Mutatioun déi vun Ären Elteren ierflecher ass. Et ass eng Zort somatesch Mutatioun, dat heescht datt Dir net domat gebuer sidd. Dir kritt et méi spéit am Liewen.

De BCR-ABL Gen weist sech bei Patienten mat bestëmmten Aarte vu Leukämie, e Kriibs vum Knuewëss a wäisse Bluttzellen. BCR-ABL gëtt a bal all Patiente mat enger Aart vu Leukämie genannt chronesch myeloide Leukämie (CML) fonnt. En aneren Numm fir CML ass chronesch myelogen Leukämie. Béid Nimm bezéien sech op déiselwecht Krankheet.


De BCR-ABL Gen gëtt och a verschiddene Patiente mat enger Form vun akuter lymphoblastescher Leukämie (ALL) a selten a Patienten mat akuter myelogener Leukämie (AML) fonnt.

Verschidde Kriibsmedikamenter si besonnesch effektiv bei der Behandlung vu Leukämiepatienten mat der BCR-ABL Genmutatioun. Dës Medikamenter hunn och manner Nebenwirkungen wéi aner Kriibsbehandlungen. Déiselwecht Medikamenter sinn net effektiv fir verschidden Aarte vu Leukämie oder aner Kriibs ze behandelen.

Aner Nimm: BCR-ABL1, BCR-ABL1 Fusioun, Philadelphia Chromosom

Wat gëtt et benotzt?

E BCR-ABL Test gëtt meeschtens benotzt fir chronesch Myeloide Leukämie (CML) oder eng spezifesch Form vun akuter Lymphoblastescher Leukämie (ALL) ze diagnostizéieren oder auszeschléissen, genannt Ph-positiv ALL. Ph-positiv heescht datt e Philadelphia Chromosom fonnt gouf. Den Test gëtt net benotzt fir aner Aarte vu Leukämie ze diagnostizéieren.

Den Test kann och benotzt ginn fir:

  • Kuckt ob Kriibsbehandlung effektiv ass.
  • Kuckt ob e Patient e Widderstand géint eng gewëssen Behandlung entwéckelt huet. Dat heescht datt eng Behandlung déi fréier effektiv war net méi funktionnéiert.

Firwat brauch ech e BCR-ABL geneteschen Test?

Dir kënnt e BCR-ABL Test brauchen wann Dir Symptomer vun chronescher myeloescher Leukämie (CML) oder Ph-positiver akuter lymphoblastescher Leukämie (ALL) hutt. Dës enthalen:


  • Middegkeet
  • Féiwer
  • Gewiichtsverloscht
  • Nuecht Schweess (iwwerdriwwe Schweess beim Schlofen)
  • Gelenker oder Schanken Schmerz

E puer Leit mat CML oder Ph-positiven ALL hu keng Symptomer, oder ganz mild Symptomer, besonnesch an de fréie Stadien vun der Krankheet. Also Äre Gesondheetsbetrib kann dësen Test bestellen wann e komplette Bluttzähl oder aner Blutt Test Resultater weist déi net normal waren. Dir sollt och Äre Provider wëssen ob Dir Symptomer hutt déi Iech betreffen. CML a Ph-Positiv ALL si méi einfach ze behandelen wann se fréi fonnt ginn.

Dir kënnt dësen Test och brauchen wann Dir de Moment fir CML oder Ph-positiv ALL behandelt gëtt. Den Test kann Ärem Provider hëllefen ze gesinn ob Är Behandlung funktionnéiert.

Wat geschitt wärend engem BCR-ABL geneteschen Test?

E BCR-ABL Test ass normalerweis e Blutt Test oder eng Prozedur déi e Knueweess Aspiratioun a Biopsie genannt gëtt.

Wann Dir e Blutt Test kritt, e Gesondheetsspezialist hëlt eng Bluttprouf aus enger Vene an Ärem Aarm, mat enger klenger Nol. Nodeems d'Nadel agebaut ass, gëtt eng kleng Quantitéit u Blutt an eng Reagenzglieser oder Fläsch gesammelt. Dir kënnt e bësse Stéck fillen wann d'Nadel eran oder erausgeet. Dëst dauert normalerweis manner wéi fënnef Minutten.


Wann Dir eng Knachmarch Aspiratioun a Biopsie kritt, Är Prozedur kann déi folgend Schrëtt enthalen:

  • Dir leet Iech op Ärer Säit oder Ärem Magen, ofhängeg vun deem Knach fir Testen benotzt gëtt. Déi meescht Knochenmark Tester ginn aus der Hëft geholl.
  • Äre Kierper gëtt mat Stoff bedeckt, sou datt nëmmen d'Géigend ronderëm d'Testsäit weist.
  • De Site gëtt mat engem Antiseptiker gebotzt.
  • Dir kritt eng Injektioun vun enger nummener Léisung. Et ka stiechen.
  • Wann d'Gebitt verdummt ass, wäert de Gesondheetsbetrib d'Prouf huelen. Dir musst ganz roueg léien während den Tester.
    • Fir eng Knachmarch Aspiratioun, déi normalerweis als éischt ausgefouert gëtt, setzt de Gesondheetsbetrib eng Nol duerch de Knach an zitt Knochenmark Flëssegkeet an Zellen aus. Dir kënnt e schaarfen awer kuerze Schmerz spieren wann d'Nadel agebaut gëtt.
    • Fir eng Knochenmark Biopsie benotzt de Gesondheetsservicer e speziellt Instrument dat sech an de Knach verdréit fir eng Prouf vu Knueweessgewebe erauszehuelen. Dir kënnt en Drock op de Site spieren wärend d'Probe geholl gëtt.
  • Et dauert ongeféier 10 Minutten fir béid Tester auszeféieren.
  • Nom Test wäert de Gesondheetsbetrib de Site mat enger Bandage iwwerdecken.
  • Plangt datt een Iech heem féiert, well Dir kënnt e Berouegungsmëttel ginn ier d'Tester, wat Iech schléifer maache kënnt.

Muss ech eppes maachen fir den Test virzebereeden?

Dir braucht normalerweis keng speziell Virbereedunge fir e Blutt oder Knueweess Test.

Ginn et Risiken fir den Test?

Et ass ganz wéineg Risiko fir eng Bluttanalys ze maachen. Dir hutt vläicht e bësse Schmerz oder Plooschteren op der Plaz wou d'Nadel agebaut gouf, awer déi meescht Symptomer gi séier fort.

No engem Knochenmarktest kënnt Dir Iech op der Injektiounsplaz steif oder wéi wieren. Dëst geet normalerweis an e puer Deeg fort. Äre Gesondheetsbetreiber kann e Schmerzliichter recommandéieren oder virschreiwen fir ze hëllefen.

Wat bedeit d'Resultater?

Wann Är Resultater weisen datt Dir de BCR-ABL Gen hutt, wéi och eng anormal Quantitéit vu wäisse Bluttzellen, wäert Dir wahrscheinlech mat chronescher myeloescher Leukämie (CML) oder Ph-positiver, akuter lymphoblastescher Leukämie (ALL) diagnostizéiert ginn.

Wann Dir de Moment fir CML oder Ph-positiv ALL behandelt gëtt, kënnen Är Resultater weisen:

  • De Betrag vum BCR-ABL an Ärem Blutt oder Knachmark hëlt erop. Dëst kann heeschen datt Är Behandlung net funktionnéiert an / oder Dir sidd resistent géint eng gewëssen Behandlung.
  • De Betrag vu BCR-ABL an Ärem Blutt oder Knachmarch geet erof. Dëst kann heeschen datt Är Behandlung funktionnéiert.
  • De Betrag vum BCR-ABL an Ärem Blutt oder Knachmark ass net erhéicht oder erofgaang. Dëst kann heeschen datt Är Krankheet stabil ass.

Wann Dir Froen iwwer Är Resultater hutt, schwätzt mat Ärem Gesondheetsbetrib.

Léiert méi iwwer Labortester, Referenzberäicher a Verständnis vu Resultater.

Ass et nach eppes wat ech iwwer e BCR-ABL geneteschen Test muss wëssen?

Behandlungen fir chronesch Myeloide Leukämie (CML) a Ph-Positiv, akut Lymphoblastik Leukämie (ALL) waren Erfolleg bei Patienten mat dëse Forme vu Leukämie. Et ass wichteg Ären Gesondheetsbetreiber regelméisseg ze gesinn fir sécher ze sinn datt Är Behandlungen weider schaffen. Wann Dir resistent géint d'Behandlung sidd, kann Äre Provider aner Aarte vu Kriibstherapie empfeelen.

Referenzen

  1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Wat verursaacht chronesch Myeloid Leukämie [aktualiséiert 2018 19. Jun; zitéiert 2018 Aug 1]; [ongeféier 4 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
  2. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Leukämie: Chronesch Myeloid: CML: Aféierung; 2018 Mar [zitéiert 2018 Aug 1]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
  3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Leukämie: Chronesch Myeloid: CML: Behandlungsoptiounen; 2018 Mar [zitéiert 2018 Aug 1]; [ongeféier 4 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
  4. Labo Tester Online [Internet]. Washington DC: Amerikanesch Associatioun fir Klinesch Chemie; c2001–2018. BCR-ABL1 [aktualiséiert 2017 4. Dezember; zitéiert 2018 Aug 1]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
  5. Labo Tester Online [Internet]. Washington DC: Amerikanesch Associatioun fir Klinesch Chemie; c2001–2018. Leukämie [aktualiséiert 2018 18. Jan; zitéiert 2018 Aug 1]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
  6. Leukämie a Lymphom Gesellschaft [Internet]. Rye Brook (NY): Leukämie a Lymphom Gesellschaft; c2015. Chronesch Myeloid Leukämie [zitéiert 2018 Aug 1]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
  7. Mayo Klinik [Internet]. Mayo Foundation fir Medizinesch Erzéiung a Fuerschung; c1998–2018. Knochenmark Biopsie an Aspiratioun: Iwwersiicht; 2018 Jan 12 [zitéiert 2018 Aug 1]; [ongeféier 4 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
  8. Mayo Klinik [Internet]. Mayo Foundation fir Medizinesch Erzéiung a Fuerschung; c1998–2018. Chronesch myelogen Leukämie: Iwwersiicht; 2016 26. Mee [zitéiert 2018 1. Aug]; [ongeféier 4 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
  9. Mayo Klinik: Mayo Medical Laboratoiren [Internet]. Mayo Foundation fir Medizinesch Erzéiung a Fuerschung; c1995–2018. Test ID: BADX: BCR / ABL1, Qualitativ, Diagnostesch Assay: Klinesch an Interpretativ [zitéiert 2018 Aug 1]; [ongeféier 4 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
  10. Merck Manuell Verbraucher Versioun [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc. c2018. Bone Marrow Examination [zitéiert 2018 Aug 1]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
  11. Merck Manuell Verbraucher Versioun [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc. c2018. Chronesch Myelogen Leukämie [zitéiert 2018 Aug 1]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronically-myelogenous-leukemia
  12. National Kriibs Institut [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Chronesch Myelogen Leukämiebehandlung (PDQ®) -Patient Versioun [zitéiert 2018 Aug 1]; [ongeféier 4 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
  13. National Kriibs Institut [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Cibléiert Kriibstherapien [zitéiert 2018 Aug 1]; [ongeféier 4 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
  14. National Kriibs Institut [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Wierderbuch vu Kriibs Begrëffer: BCR-ABL Fusiounsgen [zitéiert 2018 Aug 1]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
  15. National Kriibs Institut [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL Fusiounsprotein [zitéiert 2018 Aug 1]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
  16. National Kriibs Institut [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: gene [zitéiert 2018 Aug 1]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
  17. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Blutt Tester [zitéiert 2018 Aug 1]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  18. NIH National Human Genom Research Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Chromosomenabnormalitéiten; 2016 Jan 6 [zitéiert 2018 Aug 1]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.genome.gov/11508982
  19. NIH US Nationalbibliothéik fir Medizin: Genetik Heem Referenz [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; ABL1 Gen; 2018 Jul 31 [zitéiert 2018 Aug 1]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
  20. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Vertraue vun der University of Pennsylvania; c2018. Alles Iwwer Erwuesse Akute Lymphozyt Leukämie (ALL) [aktualiséiert 2018 Jan 22; zitéiert 2018 Aug 1]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
  21. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Vertraue vun der University of Pennsylvania; c2018. Alles Iwwer Chronesch Myeloid Leukämie (CML) [aktualiséiert 11. Oktober 2017; zitéiert 2018 Aug 1]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

D'Informatioun op dësem Site soll net als Ersatz fir professionnell medizinesch Versuergung oder Berodung benotzt ginn. Kontaktéiert e Gesondheetsassistent wann Dir Froen iwwer Är Gesondheet hutt.

Faszinéierend Publikatiounen

Broscht Engorgement: Ass et Normal? Wat kann ech dogéint maachen?

Broscht Engorgement: Ass et Normal? Wat kann ech dogéint maachen?

Brocht Engorgement a Brocht chwellung déi zu chmerzhafte, zaarten Brocht reultéiert. Et gëtt veruraacht duerch eng Erhéijung vum Bluttflu a Mëllechveruergung an Äre Broch...
Soursop (Graviola): Gesondheetsvirdeeler a Gebrauch

Soursop (Graviola): Gesondheetsvirdeeler a Gebrauch

ourop a eng Fruucht déi populär a fir äi leckeren Aroma an impreionante Geondheetvirdeeler.Et a och ganz nährtoffdicht a liwwert eng gutt Quantitéit u Faer a Vitamin C fir gan...