Séchelzellanämie: wat et ass, Symptomer, Ursaachen a Behandlung

Inhalt

• Haaptsymptomer
• Wéi d'Diagnos ze bestätegen
• Méiglech Ursaache vun der Séchelzellanämie
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt
• Méiglech Komplikatiounen

Séchelzellanämie ass eng Krankheet déi sech duerch Verännerunge vun der Form vu roude Bluttzellen charakteriséiert, déi wéi eng Séchel oder en halwe Mound geformt sinn. Wéinst dëser Verännerung gi rout Bluttzellen manner fäeg Sauerstoff ze droen, zousätzlech zu der Erhéijung vun der Bluttgefässer Behënnerung wéinst der verännerter Form, wat zu verbreete Péng, Schwächt an Apathie féiere kann.

D'Symptomer vun dëser Aart vun der Anämie kënne kontrolléiert gi mat der Benotzung vu Medikamenter déi am ganze Liewe geholl musse ginn fir de Risiko vu Komplikatiounen ze reduzéieren, awer d'Kur geschitt nëmmen duerch d'Transplantatioun vun hematopoietesche Stammzellen.

Haaptsymptomer

Zousätzlech zu den allgemengen Symptomer vun all aner Aart vun Anämie, wéi Middegkeet, Pallor a Schlof, Séchelzellanämie kann och aner charakteristesch Symptomer verursaachen, wéi:

• Péng an Schanken an Gelenker well de Sauerstoff a manner Quantitéit kënnt, haaptsächlech an den Extremitéiten, als Hänn a Féiss;
• Krisen vu Péng am Bauch, Këscht a Lendegéigend, wéinst dem Doud vu Knuewësszellen, a ka mat Féiwer, Erbriechen an däischteren oder bluddegen Urin verbonne sinn;
• Heefeg Infektiounenwell rout Bluttkierper kënnen d'Mëlz beschiedegen, wat hëlleft géint Infektiounen ze kämpfen;
• ​Wuesstem Retardatioun a Pubertéit Verspéidung, well déi rout Bluttkierpercher vun der Séchelzellanämie manner Sauerstoff an Nährstoffer ubidden fir de Kierper ze wuessen an z'entwéckelen;
• Giel Aen an Haut wéinst der Tatsaach, datt déi rout Bluttkierper méi séier "stierwen" an dofir de Bilirubin-Pigment am Kierper accumuléiert an déi giel Faarf an der Haut an den Ae verursaacht.

Dës Symptomer erschéngen normalerweis no 4 Méint Alter, awer d'Diagnos gëtt normalerweis an den éischten Deeg vum Liewen gemaach, soulaang wéi den Neigebuerene säi Foussprouf vum Puppelchen mécht. Léiert méi iwwer den Heelprick Test a wéi eng Krankheeten et entdeckt.

Wéi d'Diagnos ze bestätegen

D'Diagnostik vun der Sichelzellanämie gëtt normalerweis gemaach andeems de Puppelchen de Fouss an den éischten Deeg vum Puppelche säi Liewe getest huet. Dësen Test ass fäeg en Test ze maachen, genannt Hämoglobin-Elektrophorese, deen no der Präsenz vun Hämoglobin S a senger Konzentratioun kontrolléiert. Dëst ass well wann et fonnt gëtt datt d'Persoun nëmmen een S Gen huet, dat ass, AS Typ Hämoglobin, heescht et datt hien en Träger vum Séchelzellanämie Gen ass, als als Séchelzell Trait klasséiert. An esou Fäll kann d'Persoun net Symptomer weisen, awer muss duerch Routinelaboratoire Tester suivéiert ginn.

Wann eng Persoun mat HbSS diagnostizéiert gëtt, heescht et datt d'Persoun Segelzellanämie huet a soll no medizinesche Berodung behandelt ginn.

Nieft der Hämoglobin-Elektrophorese kann d'Diagnos vun dëser Aart vun der Anämie gemaach ginn duerch d'Miessung vu Bilirubin verbonne mat der Bluttzuel bei Leit, déi den Heelprick Test net gemaach hunn, an d'Präsenz vu Séchelfërmege roude Bluttzellen, d'Präsenz vu Retikulocyten, basophile Flecken a Hämoglobin-Wäert ënner dem normale Referenzwert, normalerweis tëscht 6 an 9,5 g / dL.

Méiglech Ursaache vun der Séchelzellanämie

D'Ursaache vu Séchelzellanämie si genetesch, dat heescht, et gëtt mam Kand gebuer a gëtt vum Papp op de Jong weiderginn.

Dëst bedeit datt wann eng Persoun mat der Krankheet diagnostizéiert gëtt, huet hien den SS Gen (oder SS Hämoglobin) deen hie vu senger Mamm a sengem Papp geierft huet. Och wann d'Eltere gesond erschénge kënnen, wann de Papp an d'Mamm den AS Gen (oder Hämoglobin AS) hunn, wat e Beweis fir de Carrier vun der Krankheet ass, och sougenannte Séchelzelleaarbecht, ass d'Chance datt d'Kand d'Krankheet huet ( 25% Chance) oder en Träger sinn (50% Chance) vun der Krankheet.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

D'Behandlung fir Séchelzellanämie gëtt mat der Notzung vu Medikamenter gemaach an an e puer Fäll kann d'Bluttransfusioun noutwendeg sinn.

Déi benotzt Medikamenter sinn haaptsächlech Penicillin bei Kanner vun 2 Méint bis 5 Joer, fir d'Entstoe vu Komplikatiounen ze vermeiden wéi Pneumonie, zum Beispill. Zousätzlech kënnen analgetesch an entzündungshemmend Medikamenter och benotzt gi fir Schmerz während enger Kris ze entlaaschten an och eng Sauerstoffmaske benotzen fir de Betrag u Sauerstoff am Blutt ze erhéijen an d'Atmung erliichtert.

D'Behandlung vu Séchelzellanämie muss fir d'Liewen duerchgefouert ginn, well dës Patienten dacks Infektiounen hunn. Féiwer kann Infektioun uginn, also wann eng Persoun mat Séchelzellanämie Féiwer huet, sollte se direkt bei den Dokter goen, well se an nëmmen 24 Stonnen eng Septikämie entwéckele kënnen a fatal kënne sinn. Feberofsenkende Medikamenter sollten net ouni medizinescht Wësse benotzt ginn.

Zousätzlech ass d'Knueweessentransplantatioun och eng Form vu Behandlung, fir e puer schwéier Fäll uginn a vum Dokter ausgewielt, wat kënnt fir d'Krankheet ze heelen, awer et huet e puer Risiken, wéi d'Benotzung vu Medikamenter déi d'Immunitéit reduzéieren. Fannt eraus wéi d'Knuewëssentransplantatioun gemaach gëtt a méiglech Risiken.

Méiglech Komplikatiounen

Komplikatiounen déi Patienten mat Segelzellanämie kënne betreffen kënne sinn:

• Entzündung vun de Gelenke vun den Hänn a Féiss, déi Si geschwollen a ganz schmerzhaft a verformt;
• Méi erhéicht Risiko fir Infektiounen duerch d'Bedeelegung vun der Milz, déi d'Blutt net korrekt filtert, wouduerch d'Präsenz vu Viren a Bakterien am Kierper erlaabt ass;
• Nierebehënnerung, mat erhéiter Harnfrequenz, ass et och heefeg datt den Urin méi däischter ass an d'Kand d'Bett bis an d'Jugendzäit naass mécht;
• Blesséierter op de Been déi schwéier ze heelen sinn an zweemol den Dag mussen undoen;
• Liewer Behënnerung déi sech duerch Symptomer wéi gielzeg Faarf an den Aen an der Haut manifestéiert, awer déi net Hepatitis ass;
• Gallsteine;
• Verréngert Visioun, Narben, Flecken a Stretchmarken an den Aen, an e puer Fäll kënnen zu Blannheet féieren;
• Schlaganfall, wéinst der Schwieregkeet vum Blutt beim Bewässere vum Gehir;
• Häerzversoen, mat Kardiomegalie, Häerzattacken an Häerzmol;
• Priapismus, wat déi schmerzhafte, anormal a persistent Erektioun ass net begleet vu sexueller Lust oder Erhuelung, heefeg bei jonke Männer.

Blutttransfusiounen kënnen och Deel vun der Behandlung sinn, fir d'Zuel vu roude Bluttzellen an der Zirkulatioun ze erhéijen, an nëmmen d'Transplantatioun vun hematopoietesche Stammzellen bitt déi eenzeg potenziell Heelung fir Séchelzellanämie, awer mat wéineg Indikatioun wéinst de Risiken verbonne mat d'Prozedur.