Angelman Syndrom

Angelman Syndrom (AS) ass eng genetesch Bedingung déi Probleemer verursaacht mat der Aart a Weis wéi de Kierper an d'Gehir vum Kand entwéckelen. De Syndrom ass präsent vu Gebuert (ugebuer). Wéi och ëmmer, et gëtt dacks net diagnostizéiert bis ongeféier 6 bis 12 Méint al. Dëst ass wann Entwécklungsproblemer fir d'éischt an de meeschte Fäll bemierkt ginn.

Dësen Zoustand beinhalt d'Gene UBE3A.

Déi meescht Genen kommen a Puer. Kanner kréien een vun all Elterendeel. In de meeschte Fäll si béid Genen aktiv. Dëst bedeit Informatioun vu béide Genen gëtt vun den Zellen benotzt. Mat der UBE3A Gen, béid Eltere weiderginn, awer nëmmen d'Gene weiderginn vun der Mamm ass aktiv.

Angelman Syndrom trëtt meeschtens op well UBE3A weidergeleet vun der Mamm funktionnéiert net wéi et soll. A verschiddene Fäll gëtt AS verursaacht wann zwee Exemplare vun UBE3A Gene komme vum Papp, a kee kënnt vun der Mamm. Dëst bedeit datt kee Gen aktiv ass, well se allebéid vum Papp kommen.

Bei Neigebueren a Puppelcher:

• Verloscht vum Muskelton (Floppiness)
• Problemer mat der Ernärung
• Heartburn (Seier reflux)
• Zidderen Aarm a Been Bewegungen

Bei Puppelcher an eelere Kanner:

• Onbestänneg oder ruckeleg Trëppelen
• Wéineg oder guer keng Ried
• Glécklech, opreegend Perséinlechkeet
• Dacks laachen a laachen
• Liicht Hoer, Haut an Aenfaarf am Verglach zum Rescht vun der Famill
• Kleng Kappgréisst am Verglach zum Kierper, ofgeflaachte Réck vum Kapp
• Schwéier intellektuell Behënnerung
• Krampelen
• Iwwerdriwwe Bewegung vun den Hänn a Glidder
• Schlofprobleemer
• Zong dréckt, dréit
• Ongewéinlech Kauen a Mondbewegungen
• Duerchgestrachen Aen
• Spazéiere mat opgehuewe Waffen an Hänn gewénkt

Déi meescht Kanner mat dëser Stéierung weisen net Symptomer bis ongeféier 6 bis 12 Méint. Dëst ass wann d'Elteren eng Verzögerung an der Entwécklung vun hirem Kand bemierken, sou wéi net krabbelen oder ufänken ze schwätzen.

Kanner tëscht 2 a 5 Joer fänken u Symptomer ze weisen wéi ruckeleg goen, glécklech Perséinlechkeet, dacks laachen, keng Ried an intellektuell Problemer.

Genetesch Tester kënne Angelman Syndrom diagnostizéieren. Dës Tester kucken no:

• Vermësste Stécker vu Chromosomen
• DNA Test fir ze kucken ob Kopie vum Gen vu béiden Elteren an engem inaktiven oder aktiven Zoustand sinn
• Genmutatioun an der Mammekopie vum Gen

Aner Tester kënnen enthalen:

• Gehir MRI
• EEG
  

Et gëtt keng Heelung fir den Angelman Syndrom. D'Behandlung hëlleft fir Gesondheets- an Entwécklungsprobleemer ze managen déi duerch den Zoustand verursaacht ginn.

• Antikonvulsiv Medikamenter hëllefen d'Anfäll ze kontrolléieren
• Verhalenstherapie hëlleft Hyperaktivitéit, Schlofprobleemer an Entwécklungsprobleemer ze managen
• Beruffs- a Sproochtherapie geréiert Riedsproblemer a léiert Liewensfäegkeeten
• Physikalesch Therapie hëlleft beim Spadséier- a Bewegungsproblemer
  

Angelman Syndrom Stëftung: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Leit mat AS liewen no bei enger normaler Liewensdauer. Vill hu Frëndschaften a interagéieren sozial. Behandlung hëlleft d'Funktioun ze verbesseren. Leit mat AS kënnen net eleng liewen. Wéi och ëmmer, si kënne fäeg sinn verschidden Aufgaben ze léieren a mat aneren an engem iwwerwaachte Kader ze liewen.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Schwéier Attacken
• Gastroesophageal Reflux (Brandstéck)
• Scoliose (gekraagter Wirbelsäule)
• Versehentlech Verletzung duerch onkontrolléiert Bewegungen

Rufft Ären Gesondheetsbetreiber wann Äert Kand Symptomer vun dësem Zoustand huet.

Et gëtt kee Wee fir den Angelman Syndrom ze vermeiden. Wann Dir e Kand mat AS hutt oder eng Famillgeschicht vun der Bedingung, wëllt Dir vläicht mat Ärem Provider schwätzen ier Dir schwanger sidd.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelman Syndrom. GeneReviews. Seattle, WA: Universitéit vu Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Aktualiséiert 27. Dezember 2017. Zougang zum 1. August 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetesch a pädiatresch Krankheeten. An: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Basis Pathologie. 10. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetesch Stéierungen an dysmorfe Konditiounen. An: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli an Davis 'Atlas vu pädiatrescher kierperlecher Diagnos. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Déi chromosomal a genomesch Basis vu Krankheet: Stéierunge vun den Autosomen a Sexchromosomen. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetik an der Medizin. 8. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 6.