Bassen-Kornzweig Syndrom

De Bassen-Kornzweig Syndrom ass eng rar Krankheet déi duerch Familljen iwwerdroe gëtt. D'Persoun ass net fäeg voll Diätfetter duerch den Daarm opzehuelen.

Bassen-Kornzweig Syndrom gëtt duerch en Defekt an engem Gen verursaacht deen dem Kierper seet Lipoproteine ​​ze schafen (Molekülle vu Fett kombinéiert mat Protein). Den Defekt mécht et schwéier fir de Kierper richteg Fett a wesentlech Vitaminnen ze verdauen.

Symptomer enthalen:

• Balance a Koordinatiounsschwieregkeeten
• Krëmmung vun der Wirbelsäule
• Ofgeholl Visioun déi mat der Zäit verschlechtert
• Entwécklungsverzögerung
• Feeler net ze trauen (wuessen) an der Kandheet
• Muskelschwächt
• Schlecht Muskelkoordinatioun déi normalerweis nom Alter 10 entwéckelt
• Ausstouss Bauch
• Verschwommen Ried
• Hocker Anomalien, abegraff Fett Hocker, déi faarweg a schaarf Hocker erschéngen, an anorme richen Hocker

Et kann Schied un der Netzhaut vum A sinn (Retinitis pigmentosa).

Tester déi gemaach kënne ginn fir dës Konditioun ze diagnostizéieren enthalen:

• Apolipoprotein B Blutt Test
• Bluttanalysen fir Vitamindefiziter ze sichen (fettlösleche Vitaminnen A, D, E a K)
• "Burr-Zell" Mëssbildung vun de rouden Zellen (Akanthozytosis)
• Komplett Bluttzuel (CBC)
• Cholesterolstudien
• Elektromyographie
• Aen Examen
• Nerve Leedung Geschwindegkeet
• Hocker Prouf Analyse

Genetesch Tester kënne fir Mutatiounen an der MTP Gene.

D'Behandlung beinhalt grouss Dosen Vitaminsupplementen mat fettlösleche Vitaminnen (Vitamin A, Vitamin D, Vitamin E a Vitamin K).

Linolsäure Ergänzunge ginn och recommandéiert.

Leit mat dëser Bedéngung solle mat engem Diététicienne schwätzen. Diät Ännerunge si gebraucht fir Mo Probleemer ze verhënneren. Dëst kann eng Begrenzung vu verschiddenen Fettzorten involvéieren.

Ergänzunge vu mëttlerer Ketten Triglyceriden ginn ënner der Opsiicht vun engem Gesondheetsbetrib geholl. Si sollten mat Vorsicht gebraucht ginn, well se kënnen Leberschied verursaachen.

Wéi gutt eng Persoun et hänkt vun der Quantitéit u Gehir an Nervensystem Probleemer of.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Blannheet
• Mental Verschlechterung
• Verloscht vun der Funktioun vu periphere Nerven, onkoordinéierter Bewegung (Ataxie)

Rufft Äre Provider wann Äert Puppelchen oder Kand Symptomer vun dëser Krankheet huet. Genetesch Berodung kann de Familljen hëllefen den Zoustand ze verstoen an d'Risike vum Ierwen dovun, a léiere wéi een d'Persoun këmmert.

Héich Dosen vu fettlösleche Vitaminnen kënne de Fortschrëtt vun e puer Probleemer verlangsamen, wéi Netzhausschued a manner Visioun.

Abetalipoproteinemia; Akanthozytosis; Apolipoprotein B Mangel

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mängel am Metabolismus bei Lipiden. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 104.

Shamir R. Stéierunge vun der Malabsorptioun. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 364.