Lesch-Nyhan Syndrom

De Lesch-Nyhan Syndrom ass eng Stéierung déi duerch Familljen (ierflecher) weidergeleet gëtt. Et beaflosst wéi de Kierper Purine baut a brécht. Purine sinn en normale Bestanddeel vu mënschleche Gewëss, déi hëllefe fir de genetesche Plang vum Kierper ze maachen. Si ginn och a ville verschiddene Liewensmëttel fonnt.

De Lesch-Nyhan Syndrom gëtt als X-verlinkt, oder sex-verlinkt Eegeschaft weiderginn. Et kënnt meeschtens bei Jongen vir. Leit mat dësem Syndrom fehlen oder fehlen staark en Enzym genannt Hypoxanthin Guanin Phosphoribosyltransferase (HPRT). De Kierper brauch dës Substanz fir Purinen ze recycléieren. Ouni et bauen anormal héijen Niveauen vun Harnsäure am Kierper op.

Zevill Harnsäure kann an e puer vun de Gelenker jichtähnlech Schwellung verursaachen. An e puer Fäll entwéckelen Nier a Blasensteng.

Leit mat Lesch-Nyhan hunn d'Motorentwécklung verspéit gefollegt vun anormale Bewegungen a verstäerkte Reflexer. Eng opfälleg Feature vum Lesch-Nyhan Syndrom ass selbstzerstruktivt Verhalen, abegraff Fangerspëtzten a Lëpsen ofzekauen. Et ass onbekannt wéi d'Krankheet dës Probleemer verursaacht.

Et kann eng Famillgeschicht vun dëser Bedingung sinn.

De Gesondheetsbetrib mécht e kierperlechen Examen. Den Examen kann weisen:

• Méi Reflexer
• Spastikitéit (Spasmen hunn)

Blutt an Urin Tester kënnen héije Harnsäure Niveauen weisen. Eng Hautbiopsie kann ofgeholl Niveauen vum HPRT1 Enzym weisen.

Keng spezifesch Behandlung existéiert fir de Lesch-Nyhan Syndrom. Medizin fir Giicht ze behandelen kann urinsäure Niveauen erofsetzen. Wéi och ëmmer, d'Behandlung verbessert d'Resultat vum Nervensystem net (zum Beispill, erhéicht Reflexer a Spasmen).

E puer Symptomer kënne mat dëse Medikamenter erliichtert ginn:

• Carbidopa / Levodopa
• Diazepam
• Phenobarbital
• Haloperidol

Selbstschued ka reduzéiert ginn andeems d'Zänn ewechgeholl ginn oder duerch e schützende Mondschutz mat engem Zänndokter.

Dir kënnt eng Persoun mat dësem Syndrom hëllefe mat Stressreduktioun a positiven Verhalensmethoden.

D'Resultat ass méiglecherweis schlecht. Leit mat dësem Syndrom brauchen normalerweis Hëllef beim goen a sëtzen. Déi meescht brauchen e Rollstull.

Schwéier, progressiv Behënnerung ass méiglecherweis.

Rufft Äre Provider wann Unzeeche vun dëser Krankheet an Ärem Kand erschéngen oder wann et eng Geschicht vum Lesch-Nyhan Syndrom an Ärer Famill ass.

Genetesch Berodung fir potenziell Elteren mat enger Famillgeschicht vum Lesch-Nyhan Syndrom gëtt recommandéiert. Testen kann gemaach ginn fir ze kucken ob eng Fra en Träger vun dësem Syndrom ass.

Harris JC. Stéierunge vum Purin a Pyrimidin Stoffwechsel. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kapitel 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Patienten mat genetesche Syndromen. In: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Massachusetts General Hospital Handbuch fir General Hospital Psychiatry. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 35.