Albinismus

Albinismus ass en Defekt vun der Melanin Produktioun. Melanin ass eng natierlech Substanz am Kierper déi Faarf fir Är Hoer, Haut an Iris vum A gëtt.

Albinismus geschitt wann ee vun e puer geneteschen Defekter de Kierper net fäeg ass Melanin ze produzéieren oder ze verdeelen.

Dës Mängele kënnen duerch Familljen weiderginn (ierwen).

Déi schwéierst Form vum Albinismus gëtt okulokutan Albinismus genannt. Leit mat dëser Aart Albinismus hu wäiss oder rosa Hoer, Haut an Iris Faarf. Si hunn och Visiounsproblemer.

Eng aner Zort Albinismus, genannt Okular Albinismus Typ 1 (OA1), beaflosst nëmmen d'Aen. D'Haut an d'Ae vun der Persoun sinn normalerweis am normale Beräich. Wéi och ëmmer, en Aenprüfung weist datt et keng Faarf am Réck vum A (Netzhaut) gëtt.

Hermansky-Pudlak Syndrom (HPS) ass eng Form vum Albinismus verursaacht duerch eng Verännerung vun engem eenzegen Gen. Et ka mat enger Blutungsstéierung optrieden, souwéi mat Longen, Nier a Daarmkrankheeten.

Eng Persoun mat Albinismus kann ee vun dëse Symptomer hunn:

• Keng Faarf an d'Hoer, d'Haut oder d'Iris vum A
• Méi hell wéi normal Haut an Hoer
• Patcher mat vermësster Hautfaarf

Vill Forme vum Albinismus si verbonne mat de folgende Symptomer:

• Duerchgestrachen Aen
• Liichtempfindlechkeet
• Séier Auge Bewegungen
• Visiounsproblemer, oder funktionell Blannheet

Genetesch Tester bitt de präzisste Wee fir den Albinismus ze diagnostizéieren. Sou Tester sinn hëllefräich wann Dir eng Famillgeschicht vum Albinismus hutt. Et ass och nëtzlech fir verschidde Gruppen vu Leit, déi bekannt sinn d'Krankheet ze kréien.

Äre Gesondheetsbetrib kann och den Zoustand diagnostizéieren op Basis vun der Erscheinung vun Ärer Haut, Hoer an Aen. En Aendokter genannt Ophtalmolog kann en Elektroretinogramm maachen. Dëst ass en Test deen Visiounsprobleemer am Zesummenhang mam Albinismus verroden kann. En Test genannt e visuell evokéierte Potenzial Test ka ganz nëtzlech sinn wann d'Diagnos onsécher ass.

D'Zil vun der Behandlung ass d'Symptomer ze entlaaschten.Et hänkt dovun of wéi schwéier d'Stéierung ass.

D'Behandlung beinhalt d'Haut an d'Ae virun der Sonn ze schützen. Fir dëst ze maachen:

• Reduzéiert de Sonnebrandrisiko andeems Dir d'Sonn vermeit, Sonnecrème benotzt, a ganz mat Kleeder bedeckt wann se der Sonn ausgesat sinn.
• Benotzt Sonneschutz mat engem héije Sonneschutzfaktor (SPF).
• Droen Sonnebrëller (UV geschützt) fir d'Liichtempfindlechkeet ze entlaaschten

Brëller ginn dacks verschriwwen fir Visiounsprobleemer an Aenpositioun ze korrigéieren. Auge Muskelchirurgie gëtt heiansdo recommandéiert fir anormal Auge Bewegungen ze korrigéieren.

Déi folgend Gruppen kënne méi Informatioun a Ressourcen ubidden:

• National Organisatioun fir Albinismus an Hypopigmentéierung - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetik Heem Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinismus beaflosst normalerweis net d'Liewensdauer. Wéi och ëmmer, HPS kann d'Liewensdauer vun enger Persoun verkierzen wéinst Longekrankheeten oder Bluttproblemer.

Leit mat Albinismus kënne limitéiert sinn an hiren Aktivitéiten, well se d'Sonn net toleréiere kënnen.

Dës Komplikatioune kënne optrieden:

• Ofgeholl Visioun, Blannheet
• Hautkriibs

Rufft Äre Provider wann Dir Albinismus oder Symptomer hutt wéi Liichtempfindlechkeet déi Unerkennung verursaachen. Rufft och un wann Dir Hautverännerunge mierkt déi e fréit Zeeche vun Hautkriibs kënne sinn.

Well den Albinismus ierflecher ass, ass genetesch Berodung wichteg. Leit mat enger Famillgeschicht vun Albinismus oder ganz liicht Faarwe solle genetesch Berodung berécksiichtegen.

Okulokutan Albinismus; Okular Albinismus

• Melanin

Cheng KP. Ophtalmologie. An: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli an Davis 'Atlas vu pädiatrescher kierperlecher Diagnos. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 20.

Joyce JC. Hypopigmentéiert Läsionen. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 672.

Paller AS, Mancini AJ. Stéierunge vun der Pigmentéierung. An: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Klinesch Kannerdermatologie. 5. Editioun Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 11.