Prader-Willi Syndrom

Prader-Willi Syndrom ass eng Krankheet déi vun der Gebuert (ugebuer) präsent ass. Et beaflosst vill Deeler vum Kierper. Leit mat dësem Zoustand fillen sech all Zäit hongereg a ginn fettleibeg. Si hunn och e schlechten Muskeltonus, reduzéiert geeschteg Fäegkeet, an ënnerentwéckelt Geschlechtsorganer.

De Prader-Willi Syndrom gëtt verursaacht vun engem fehlende Gen um Chromosom 15. Normalerweis ginn Elteren all eng Kopie vun dësem Chromosom weider. Den Defekt kann op e puer Weeër optrieden:

• D'Gene vum Papp feelen um Chromosom 15
• Et gi Mängel oder Probleemer mat de Pappe Genen um Chromosom 15
• Et ginn zwou Exemplare vum Chromosom vun der Mamm 15 a kee vum Papp

Dës genetesch Verännerunge geschéien zoufälleg. Leit, déi dëse Syndrom hunn, hunn normalerweis keng Famillgeschicht vun der Bedingung.

Unzeeche vum Prader-Willi Syndrom kënne bei der Gebuert gesi ginn.

• Neigebuerenen sinn dacks kleng a diskett
• Männlech Puppelcher kënnen onbestänneg Hoden hunn

Aner Symptomer kënnen enthalen:

• Probleemer als Kand ze ernähren, mat schlechtem Gewiichtsgewënn
• Mandelfërmeg Aen
• Verzögerte Motorentwécklung
• Schmuelte Kapp bei den Tempelen
• Séiere Gewiicht gewannen
• Kuerz Statur
• Lues mental Entwécklung
• Ganz kleng Hänn a Féiss am Verglach zum Kierper vum Kand

Kanner hunn eng intensiv Loscht op Iessen. Si wäerte bal alles maache fir Iessen ze kréien, och Schlappen. Dëst kann zu schnelle Gewiicht gewannen a morbiden Iwwergewiicht. Morbide Iwwergewiicht kann zu:

• Typ 2 Diabetis
• Héije Blutdrock
• Gemeinsam a Longeproblemer

Genetesch Tester si verfügbar fir Kanner op Prader-Willi Syndrom ze testen.

Wéi d'Kand méi al gëtt, kënnen Labortester Unzeeche vu morbiden Iwwergewiicht weisen, wéi:

• Anormal Glukosetoleranz
• Héich Insulin Niveau am Blutt
• Nidderegen Sauerstoffniveau am Blutt

Kanner mat dësem Syndrom kënnen net op luteiniséierende Hormon-Releasingfaktor reagéieren. Dëst ass en Zeechen datt hir Geschlechtsorganer keng Hormone produzéieren. Et kënnen och Zeeche vu rietsseitegen Häerzversoen a Knéi an Hip Probleemer sinn.

Iwwergewiicht ass déi gréisste Bedrohung fir d'Gesondheet. Kalorien limitéieren wäert Gewiicht gewannen kontrolléieren. Et ass och wichteg d'Ëmfeld vun engem Kand ze kontrolléieren fir Zougang zu Liewensmëttel ze vermeiden. D'Famill vum Kand, d'Noperen an d'Schoul mussen zesumme schaffen, well d'Kand wäert probéieren iesse wou et méiglech ass. Übung kann engem Kand mam Prader-Willi Syndrom hëllefen Muskel ze kréien.

Wuesstem Hormon gëtt benotzt fir de Prader-Willi Syndrom ze behandelen. Et kann hëllefen:

• Bauen Kraaft a Beweeglechkeet
• Héicht verbesseren
• Muskelmass erhéijen a Kierperfett erofgoen
• Verbessert Gewiichtverdeelung
• Konditioun erhéijen
• Knochendicht erhéijen

Wuesthormontherapie huelen kann zu Schlofapnoe féieren. E Kand dat Hormontherapie hëlt muss op Schlofapné iwwerwaacht ginn.

Niddereg Niveaue vu Sex Hormone kënne bei der Pubertéit mat Hormonsersatz korrigéiert ginn.

Mental Gesondheet a Verhalensberodung sinn och wichteg. Dëst kann hëllefe mat allgemenge Probleemer wéi Haut Picking a compulsive Verhalen. Heiansdo kann Medizin gebraucht ginn.

Déi folgend Organisatiounen kënne Ressourcen an Ënnerstëtzung ubidden:

• Prader-Willi Syndrom Associatioun - www.pwsausa.org
• Fondatioun fir Prader-Willi Fuerschung - www.fpwr.org

D'Kand brauch déi richteg Ausbildung fir hiren IQ Niveau. D'Kand brauch och Ried, kierperlech a Beruffstherapie esou fréi wéi méiglech. Gewiicht kontrolléieren wäert e vill méi komfortabelt a gesond Liewen erlaben.

Komplikatioune vu Prader-Willi kënnen enthalen:

• Typ 2 Diabetis
• Rietsäiteg Häerzversoen
• Knochen (orthopädesch) Probleemer

Rufft Ären Gesondheetsbetreiber wann Äert Kand Symptomer vun dësem Zoustand huet. D'Stéierung gëtt dacks bei der Gebuert verdächtegt.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Normal an aberrant Wuesstum bei Kanner. Zu Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Williams Léierbuch fir Endokrinologie. 14. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Pediatresch Endokrinologie. An: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli an Davis 'Atlas vun der Kannerdiagnostik. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetesch a pädiatresch Krankheeten. An: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Basis Pathologie. 10. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 7.