Cri du Chat Syndrom

De Cri du Chat Syndrom ass eng Grupp vu Symptomer déi entstinn aus engem Stéck Chromosom Nummer 5. De Syndrom säin Numm baséiert op dem Kräid vum Puppelchen, wat héich ass a kléngt wéi eng Kaz.

Cri du Chat Syndrom ass rar. Et gëtt verursaacht vun engem fehlende Stéck Chromosom 5.

Déi meescht Fäll ginn ugeholl datt se während der Entwécklung vum Ee oder Spermien optrieden. Eng kleng Unzuel vu Fäll trëtt op wann en Elterendeel eng aner, nei arrangéiert Form vum Chromosom un hiert Kand weiderginn.

Symptomer enthalen:

• Kräischen deen héich ass a ka wéi eng Kaz kléngen
• Downward Schief op d'Aen
• Epicanthal klappt, eng extra Fal vun Haut iwwer déi bannescht Ecke vum A
• Niddereg Gebuert Gewiicht a lues Wuesstem
• Niddereg gesat oder anormal geformt Oueren
• Hörverloscht
• Häerz Mängel
• Intellektuell Behënnerung
• Deelweis Webing oder Fusioun vu Fanger oder Zéiwen
• Krümmung vun der Wirbelsäule (Scoliose)
• Single Linn an der Handfläch
• Haut Tags just virum Ouer
• Lues oder onkomplett Entwécklung vu Motorik
• Klenge Kapp (Mikrocefalie)
• Klenge Kiefer (Micrognathia)
• Wide-set Aen

De Gesondheetsbetrib mécht e kierperlechen Examen. Dëst ka weisen:

• Inguinal Hernia
• Diastasis recti (Trennung vun de Muskelen am Bauchgebitt)
• Niddereg Muskeltonus
• Charakteristesch Gesiichtsmerkmale

Genetesch Tester kënnen e fehlenden Deel vum Chromosom weisen 5. Schädelröntgen kann all Probleemer mat der Form vun der Basis vum Schädel opweisen.

Et gëtt keng spezifesch Behandlung. Äre Provider wäert Weeër virschloen fir d'Symptomer ze behandelen oder ze managen.

Elteren vun engem Kand mat dësem Syndrom solle genetesch Berodung hunn an testen fir ze bestëmmen ob een Elterendeel eng Verännerung am Chromosom 5 huet.

5P- Gesellschaft - fivepminus.org

Intellektuell Behënnerung ass heefeg. Eng Halschent vun de Kanner mat dësem Syndrom léiere genuch verbal Fäegkeete fir ze kommunizéieren. De Kazähnleche Kreesch gëtt mat der Zäit manner opfälleg.

Komplikatiounen hänkt vun der Unzuel vun intellektueller Behënnerung a kierperleche Probleemer of. Symptomer kënnen d'Fäegkeet vun der Persoun beaflossen fir sech selwer ze këmmeren.

Dëst Syndrom gëtt meeschtens bei der Gebuert diagnostizéiert. Äre Provider diskutéiert d'Symptomer vun Ärem Puppelchen mat Iech. Et ass wichteg regelméisseg Visite mat de Fournisseure vum Kand weiderzeféieren nodeems Dir d'Spidol verlooss hutt.

Genetesch Berodung an Tester gëtt fir all Leit mat enger Famillgeschicht vun dësem Syndrom empfohlen.

Et gëtt keng bekannte Präventioun. Koppele mat enger Famillgeschicht vun dësem Syndrom, déi schwanger wëlle ginn, kënne genetesch Berodung iwwerleeën.

Chromosom 5p Läschsyndrom; 5p Minus Syndrom; Kaz kräischen Syndrom

Bacino CA, Lee B. Zytogenetik. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetesch Stéierungen an dysmorfe Konditiounen. An: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli an Davis 'Atlas vu pädiatrescher kierperlecher Diagnos. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 1.