Kongenital nefrotescht Syndrom

Kongenital nephrotescht Syndrom ass eng Stéierung déi duerch Familljen weidergeleet gëtt an deenen e Puppelchen Protein am Urin entwéckelt an d'Schwellung vum Kierper ass.

Kongenital nephrotescht Syndrom ass eng autosomal recessiv genetesch Stéierung. Dëst bedeit datt all Elterendeel eng Kopie vum defekten Gen muss weiderginn fir datt d'Kand d'Krankheet huet.

Obschonn ugebuerene Mëttele präsent sinn aus der Gebuert, mam ugebuerene nefrotesche Syndrom, Symptomer vun der Krankheet trëtt an den éischten 3 Méint vum Liewen op.

Kongenital nephrotescht Syndrom ass eng ganz seelen Form vun nefrotescht Syndrom.

Nephrotic Syndrom ass eng Grupp vu Symptomer déi enthalen:

• Protein am Pipi
• Niddereg Blutt Protein Niveauen am Blutt
• Héich Cholesterinspiegel
• Héich Triglyceridniveauen
• Schwellung

Kanner mat dëser Stéierung hunn eng anormal Form vun engem Protein genannt Nephrin. D'Filtere vun der Nier (Glomeruli) brauchen dëse Protein fir normal ze funktionéieren.

Symptomer vum nefrotesche Syndrom enthalen:

• Houscht
• Reduzéiert Urinproduktioun
• Foamy Erscheinung vum Urin
• Niddereg Gebuert Gewiicht
• Schlecht Appetit
• Schwellung (Gesamtkierper)

En Ultraschall gemaach op der schwanger Mamm kann eng méi grouss wéi normal Plazenta weisen. D'Placenta ass d'Uergel dat sech während der Schwangerschaft entwéckelt fir de wuessende Puppelchen z'iessen.

Schwangere Mammen kënnen e Screeningtest während der Schwangerschaft maache loossen fir dës Konditioun ze kontrolléieren. Den Test sicht no méi héije wéi normalen Niveauen vum Alpha-Fetoprotein an enger Probe vun der Amniotesch Flëssegkeet. Genetesch Tester ginn da benotzt fir d'Diagnos ze bestätegen wann de Screeningtest positiv ass.

No der Gebuert weist de Puppelchen Unzeeche vu staarker Flëssegkeetsretentioun an Schwellung. De Gesondheetsbetrib héiert anormal Téin wann Dir dem Puppelchen d'Häerz an d'Longe mat engem Stethoskop lauschtert. Blutdrock kann héich sinn. Et kënnen Unzeeche vu Ënnerernährung sinn.

Eng Urinalyse weist Fett a grouss Quantitéiten u Protein am Pipi. Total Protein am Blutt kann niddereg sinn.

Fréi an aggressiv Behandlung ass gebraucht fir dës Stéierung ze kontrolléieren.

D'Behandlung kann involvéieren:

• Antibiotike fir Infektiounen ze kontrolléieren
• Blutdrock Medikamenter genannt Angiotensin-Converting Enzym (ACE) Inhibitoren an Angiotensin Rezeptor Blocker (ARBs) fir de Betrag vum Protein ze reduzéieren deen an den Urin leeft.
• Diuretika ("Waasserpillen") fir iwwerschësseg Flëssegkeet ze entfernen
• NSAIDen, wéi Indomethacin, fir d'Quantitéit vum Protein ze reduzéieren deen an den Urin leeft

Flëssegkeete kënne limitéiert sinn fir Schwellungen ze kontrolléieren.

De Fournisseur kann recommandéieren d'Nieren ze läschen fir de Proteinverloscht ze stoppen. Dëst kann duerch Dialyse oder eng Nierentransplantatioun gefollegt ginn.

D'Stéierung féiert dacks zu Infektioun, Ënnerernährung an Nierenausfall. Et kann zum Doud vum Alter vu 5 féieren, a vill Kanner stierwen am éischte Joer. Kongenital nephrotescht Syndrom kann a ville Fäll kontrolléiert ginn mat fréi an aggressiver Behandlung, och eng fréi Nierentransplantatioun.

Komplikatioune vun dëser Bedingung enthalen:

• Akute Nierenausfall
• Bluttgerinnsel
• Chronesch Nierenausfall
• Endstadium Nier Krankheet
• Heefeg, schwéier Infektiounen
• Ënnerernährung an Zesummenhang Krankheeten

Rufft Äre Provider wann Äert Kand Symptomer vum ugebuerene nefrotesche Syndrom huet.

Nephrotic Syndrom - ugebuer

• Weiblech Harnweeër
• Männlech Harnweg

Erkan E. Nephrotic Syndrom. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Ierflecher Stéierunge vum Glomerulus. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner a Rector's The Kidney. 11. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 43.

Vogt BA, Springel T. D'Nier an den Harnwee vum Neonat. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff a Martin's Neonatal-Perinatal Medizin: Krankheeten vum Fetus a Puppelchen. 11. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 93.