Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta ass eng Bedingung déi extrem brécheg Schanken verursaacht.

Osteogenesis imperfecta (OI) ass bei der Gebuert präsent. Et gëtt dacks duerch en Defekt am Gen verursaacht deen den Typ 1 Kollagen produzéiert, e wichtege Bausteng vum Knach. Et gi vill Mängel déi dëst Gen beaflosse kënnen. D'Schwéierkraaft vum OI hänkt vum spezifesche Gendefekt of.

Wann Dir 1 Kopie vum Gen hutt, hutt Dir d'Krankheet. Déi meescht Fäll vun OI sinn vun engem Elterendeel ierflech. Wéi och ëmmer, e puer Fäll sinn d'Resultat vun neie genetesche Mutatiounen.

Eng Persoun mat OI huet eng 50% Chance fir de Gen an d'Krankheet un hir Kanner weiderzeginn.

All Leit mat OI hu schwaach Schanken, a Frakturen si méi wahrscheinlech. Leit mat OI si meeschtens ënner der Duerchschnëttshéicht (kuerz Statur). Wéi och ëmmer, d'Gravitéit vun der Krankheet variéiert staark.

Déi klassesch Symptomer enthalen:

• Blo Faarftéin op d'Wäiss vun hiren Aen (blo sclera)
• Multiple Knach Frakturen
• Fréi Hörverloscht (Taubheit)

Well den Typ I Kollagen och a Bande fonnt gëtt, hu Leit mat OI dacks locker Gelenker (Hypermobilitéit) a flaach Féiss. E puer Typen vun OI féieren och zur Entwécklung vu schlechten Zänn.

Symptomer vu méi schwéiere Formen vun OI kënnen enthalen:

• Gebéit Been an Äerm
• Kyphose
• Scoliose (S-Kéier Wirbelsail)

OI gëtt meeschtens bei Kanner verdächtegt, deenen d'Schanken mat ganz wéineg Kraaft briechen. E kierperlechen Examen kann weisen datt d'wäiss vun hiren Aen e bloe Faarftéin hunn.

Eng definitiv Diagnos kann mat enger Hautpunch Biopsie gemaach ginn. Familljemembere kënnen en DNA Blutt Test kréien.

Wann et eng Famillgeschicht vun OI ass, kann d'chorionesch Villus Sampling während der Schwangerschaft gemaach ginn fir ze bestëmmen ob de Puppelchen den Zoustand huet. Wéi och ëmmer, well sou vill verschidde Mutatiounen OI verursaache kënnen, kënnen e puer Formen net mat engem geneteschen Test diagnostizéiert ginn.

Déi schwéier Form vum Typ II OI kann op Ultraschall gesi ginn wann de Fetus esou jonk wéi 16 Wochen ass.

Et gëtt nach keng Heelung fir dës Krankheet. Wéi och ëmmer, spezifesch Therapien kënnen d'Péng an d'Komplikatioune vum OI reduzéieren.

Medikamenter déi d'Kraaft an d'Densitéit vum Knach erhéije kënne bei Leit mat OI benotzt ginn. Si goufen ugewisen datt Knach Schmerz a Fraktur Tarif reduzéieren (besonnesch an de Schanken vun der Wirbelsäule). Si ginn Bisphosphonate genannt.

Niddereg Auswierkungsübungen, wéi zum Beispill schwammen, halen d'Muskele staark an hëllefen staark Schanken ze halen. Leit mat OI kënne vun dësen Übunge profitéieren a sollten encouragéiert ginn se ze maachen.

A méi schwéiere Fäll kann eng Operatioun fir Metallstäbchen an déi laang Schanken vun de Been ze berécksiichtege ginn. Dës Prozedur kann de Knach stäerken an de Risiko fir Fraktur reduzéieren. Bracing kann och fir verschidde Leit hëllefräich sinn.

Chirurgie kann néideg sinn fir Deformatiounen ze korrigéieren. Dës Behandlung ass wichteg well Deformatiounen (wéi gebaute Been oder e Spinalproblem) d'Fäegkeet vun enger Persoun ze beweegen oder ze goen stéieren.

Och mat der Behandlung wäerte Frakturen optrieden. Déi meescht Frakturen heelen séier. Zäit an engem Besetzung sollt limitéiert sinn, well Knacheverloscht ka optrieden wann Dir en Deel vun Ärem Kierper fir eng Zäit net benotzt.

Vill Kanner mat OI entwéckelen Kierperbildprobleemer wéi se an hir Teenagerjäre kommen. E Sozialaarbechter oder Psycholog kann hinnen hëllefen dem Liewe mat OI unzepassen.

Wéi gutt eng Persoun hänkt vun der Aart vun der OI of, déi se hunn.

• Typ I, oder mëll OI, ass déi heefegst Form. Leit mat dësem Typ kënnen eng normal Liewensdauer liewen.
• Typ II ass eng schwéier Form déi dacks zum Doud am éischte Liewensjoer féiert.
• Typ III gëtt och schwéier OI genannt. Leit mat dësem Typ hu vill Frakturen déi ganz fréi am Liewen ufänken a kënne schwéier Knochendeformatiounen hunn. Vill Leit mussen e Rollstull benotzen an hunn dacks e bësse verkierzt Liewenserwaardung.
• Den Typ IV, oder mëttelméisseg schwéier OI, ass ähnlech wéi den Typ I, och wann d'Leit mam Typ IV dacks Klameren oder Kricher brauchen fir ze goen. Liewenserwaardung ass normal oder bal normal.

Et ginn aner Aarte vun OI, awer se komme ganz seelen vir an déi meescht ginn als Subtype vun der mëttlerer schwéierer Form (Typ IV) ugesinn.

Komplikatioune baséieren haaptsächlech op der Aart vun der presentéierter OI. Si sinn dacks direkt mat de Probleemer mat schwaache Schanken a multiple Frakturen ze dinn.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Hörverloscht (heefeg am Typ I an Type III)
• Häerzversoen (Typ II)
• Otmungsproblemer a Pneumonien duerch Deformatiounen vun der Broschtwand
• Spinalkord oder Gehirstammprobleemer
• Permanent Deformitéit

Schwéier Forme ginn am meeschte fréi am Liewen diagnostizéiert, awer mild Fäll kënnen net méi spéit am Liewen notéiert ginn. Kuckt Ären Gesondheetsbetreiber wann Dir oder Äert Kand Symptomer vun dësem Zoustand hutt.

Genetesch Berodung ass recommandéiert fir Koppelen déi Schwangerschaft berécksiichtegen wann et eng perséinlech oder familiär Geschicht vun dëser Bedéngung gëtt.

Brécheleg Schanken Krankheet; Kongenital Krankheet; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Orthopädie. An: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli an Davis 'Atlas vu pädiatrescher kierperlecher Diagnos. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 22.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 721.

Jong-Hing JP, Thompson GH. Kongenital Anomalie vun den ieweschten an ënneschten Extremen an der Wirbelsäule. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff a Martin's Neonatal-Perinatal Medizin. 11. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 99.