Waardenburg Syndrom

Waardenburg Syndrom ass eng Grupp vu Konditiounen, déi duerch Famillje weiderginn. De Syndrom beinhalt Taubheit a blass Haut, Hoer an Aenfaarf.

Waardenburg Syndrom gëtt meeschtens als autosomal dominante Charakter verierft. Dëst bedeit nëmmen een Elterendeel muss de futtisse Gen weiderginn fir datt e Kand betrëfft.

Et gi véier Haaptaarte vum Waardenburg Syndrom. Déi meescht üblech sinn Typ I an Type II.

Typ III (Klein-Waardenburg Syndrom) an Typ IV (Waardenburg-Shah Syndrom) si méi rar.

Déi verschidde Typen vun dësem Syndrom entstinn aus Mängel a verschiddene Genen. Déi meescht Leit mat dëser Krankheet hunn en Elterendeel mat der Krankheet, awer d'Symptomer am Elterendeel kënne ganz anescht sinn wéi déi am Kand.

Symptomer kënnen enthalen:

• Spléck Lip (selten)
• Verstopptung
• Taubheit (méi heefeg bei Typ II Krankheet)
• Extrem hellblo Aen oder Aenfaarwen déi net passen (Heterochromie)
• Pale Faarf Haut, Hoer an Aen (deelweis Albinismus)
• Schwieregkeeten Gelenker komplett riicht ze maachen
• Méiglech liicht Ofsenkung vun intellektueller Funktioun
• Breet gesat Aen (am Typ I)
• Wäisse Fleck vun Hoer oder fréi gro vun den Hoer

Manner heefeg Aarte vun dëser Krankheet kënne Problemer mat den Äerm oder Daarm verursaachen.

Tester kënnen enthalen:

• Audiometrie
• Darm Transit Zäit
• Colon Biopsie
• Genetesch Tester

Et gëtt keng spezifesch Behandlung. Symptomer ginn no Bedarf behandelt. Spezial Diäten a Medikamenter fir den Darm amgaang ze halen, ginn deene Leit verschriwwen, déi Verstopptung hunn. D'Gehör soll gutt kontrolléiert ginn.

Wann eng Héierprobleemer korrigéiert sinn, sollten déi meescht Leit mat dësem Syndrom fäeg sinn en normaalt Liewen ze féieren. Déi mat méi seelen Forme vum Syndrom kënnen aner Komplikatiounen hunn.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Verstopfung schwéier genuch fir en Deel vum groussen Darm ze läschen
• Hörverloscht
• Selbstschätzungsprobleemer, oder aner Probleemer am Zesummenhang mam Erscheinungsbild
• Liicht ofgeholl intellektuell Funktioun (méiglech, ongewéinlech)

Genetesch Berodung kann hëllefräich sinn wann Dir eng Famillgeschicht vum Waardenburg Syndrom hutt a plangt Kanner ze kréien. Rufft Ären Gesondheetsbetreiber fir en Hörtest un wann Dir oder Äert Kand Taubheit hutt oder héieren ofgeholl.

Klein-Waardenburg Syndrom; Waardenburg-Shah Syndrom

• Breet Nuesbréck
• Sënn fir ze héieren

Cipriano SD, Zone JJ. Neurokutan Krankheet. In: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Dermatologesch Zeeche vu systemescher Krankheet. 5. Editioun Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mängel am Metabolismus vun Aminosäuren. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 103.

Milunsky JM. Waardenburg Syndrom Typ I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Aktualiséiert 4. Mee 2017. Zougang zum 31. Juli 2019.