Hyperimmunoglobulin E Syndrom

Hyperimmunoglobulin E Syndrom ass eng rar, ierflech Krankheet. Et verursaacht Probleemer mat der Haut, Sinusen, Longen, Schanken an Zänn.

Hyperimmunoglobulin E Syndrom gëtt och Job Syndrom genannt. Et ass nom biblesche Charakter Job benannt, deem seng Trouwheet getest gouf duerch eng Leidenschaft mat draining Hautschwäin a Pustelen. Leit mat dësem Zoustand hu laangfristeg, schwéier Hautinfektiounen.

D'Symptomer si meeschtens an der Kandheet präsent, awer well d'Krankheet sou seelen ass, dauert et dacks Joeren ier eng korrekt Diagnos gemaach gëtt.

Rezent Fuerschung hindeit datt d'Krankheet dacks duerch eng genetesch Verännerung (Mutatioun) verursaacht gëtt, déi an der STAT3Gen um Chromosom 17. Wéi dës Gene-Anomalie d'Symptomer vun der Krankheet verursaacht gëtt net gutt verstanen. Wéi och ëmmer, Leit mat der Krankheet hunn e méi héicht wéi normalen Niveau vun engem Antikörper genannt IgE.

Symptomer enthalen:

• Knochen- an Zännfehler, och Frakturen an de Puppelchen Zänn ze spéit verléieren
• Ekzeme
• Haut Abscesser an Infektioun
• Widderholl Sinus Infektiounen
• Widderholl Longeninfektiounen

E kierperlechen Examen kann weisen:

• Krëmmung vun der Wirbelsäule (kyphoscoliose)
• Osteomyelitis
• Widderhuelen Sinus Infektiounen

Tester fir d'Diagnos ze bestätegen enthalen:

• Absolut Eosinophilzuel
• CBC mat Bluttdifferential
• Serum Globulin Elektrophorese fir no héijem IgE Niveau ze sichen
• Genetesch Tester vu STAT3 Gene

En Aenexamen kann Zeeche vum dréchenen Aen Syndrom verroden.

Eng Röntgenkëscht kann d'Lunge Abscesse verroden.

Aner Tester déi kënne gemaach ginn:

• CT Scan vun der Broscht
• Kulturen vum infizéierte Site
• Speziell Blutt Tester fir Deeler vum Immunsystem ze kontrolléieren
• Röntgen vun de Schanken
• CT Scan vun de Sinusen

E Scoring System deen déi verschidde Probleemer vum Hyper IgE Syndrom kombinéiert ka benotzt ginn fir d'Diagnos ze maachen.

Et gëtt keng bekannte Heelmëttel fir dës Konditioun. D'Zil vun der Behandlung ass d'Infektiounen ze kontrolléieren. Medikamenter enthalen:

• Antibiotiken
• Antimykotesch an antiviral Medikamenter (wann ubruecht)

Chirurgie ass heiansdo gebraucht fir Abszess ze drenken.

Gammaglobulin duerch eng Vene (IV) gegeben kann hëllefen d'Immunsystem opzebauen wann Dir schwéier Infektiounen hutt.

Hyper IgE Syndrom ass e liewenslaange chroneschen Zoustand. All nei Infektioun erfuerdert Behandlung.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Widderholl Infektiounen
• Sepsis

Rufft Ären Gesondheetsbetreiber wann Dir Symptomer vum Hyper IgE Syndrom hutt.

Et gëtt kee bewisenene Wee fir Hyper IgE Syndrom ze vermeiden. Gutt allgemeng Hygiène ass hëllefräich fir Hautinfektiounen ze vermeiden.

E puer Providere kënne präventiv Antibiotike fir Leit empfeelen déi vill Infektiounen entwéckelen, besonnesch mat Staphylococcus aureus. Dës Behandlung ännert net den Zoustand, awer et kann seng Komplikatioune reduzéieren.

Job Syndrom; Hyper IgE Syndrom

Chong H, Green T, Larkin A. Allergie an Immunologie. An: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli an Davis 'Atlas vu pädiatrescher kierperlecher Diagnos. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 4.

Holland SM, Gallin JI. Evaluatioun vum Patient mat Verdacht op Immunmangel. In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas a Bennett's Prinzipien a Praxis vun Infektiounskrankheeten. 9. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autosomal dominant Hyper IgE Syndrom. Gene Rezensiounen. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Aktualiséiert 7. Juni 2012. Zougang zum 30. Juli 2019.