Akrodysostose

Akrodysostose ass eng extrem seelen Stéierung déi bei der Gebuert (ugebuer) präsent ass. Et féiert zu Probleemer mat de Schanken vun den Hänn, Féiss, an Nues, an intellektueller Behënnerung.

Déi meescht Leit mat Akrodysostose hu keng Famillgeschicht vun der Krankheet. Wéi och ëmmer, heiansdo gëtt d'Konditioun vun Elteren op Kand weiderginn. Eltere mat der Bedingung hunn eng 1 op 2 Chance fir d'Stéierung un hir Kanner weiderzeginn.

Et ass e bësse méi grousse Risiko bei Pappen déi méi al sinn.

Symptomer vun dëser Stéierung enthalen:

• Heefeg Mëtt Ouer Infektiounen
• Wuesstemsproblemer, kuerz Äerm a Been
• Hörproblemer
• Intellektuell Behënnerung
• De Kierper reagéiert net op gewëssen Hormonen, och wann d'Hormonspiegel normal sinn
• Distinct Gesiichtsmerkmale

De Gesondheetsbetrib kann normalerweis dës Bedingung mat engem kierperlechen Examen diagnostizéieren. Dëst kann ee vun de folgende Saache weisen:

• Fortgeschratt Schanken Alter
• Schanken Deformatiounen an Hänn a Féiss
• Verspéidungen am Wuesstem
• Probleemer mat der Haut, Geschlechtsorganer, Zänn a Skelett
• Kuerz Äerm a Been mat klengen Hänn a Féiss
• Kuerze Kapp, vu vir bis hannen gemooss
• Kuerz Héicht
• Kleng, opgedréinte breet Nues mat flaacher Bréck
• Distinct Features vum Gesiicht (kuerz Nues, oppene Mond, Kiefer, déi ausstécht)
• Ongewéinleche Kapp
• Wäit verdeelt Aen, heiansdo mat extra Hautfal am Eckwénkel

An den éischte Méint vum Liewen kënnen d'Röntgenstrahlen fleckeg Kalziumdepositioune weisen, genannt Stippling, a Schanken (besonnesch d'Nues). Puppelcher kënnen och hunn:

• Anormal kuerz Fangeren an Zéiwen
• Fréi Wuesse vu Schanken an den Hänn a Féiss
• Kuerz Schanken
• Ofkierzung vun den Ënneraarmschanken beim Handgelenk

Zwee Genen si mat dëser Bedéngung verbonnen, a genetesch Tester kënne gemaach ginn.

Behandlung hänkt vun de Symptomer of.

Hormone, wéi zum Beispill Wuesthormon, kënne ginn. Chirurgie fir Schankenprobleemer ze behandelen ka gemaach ginn.

Dës Gruppen kënne méi Informatioun iwwer Akrodysostose ubidden:

• National Organisatioun fir selten Stéierungen - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH Genetesch a Rar Krankheeten Informatiounszentrum - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Probleemer hänken vum Grad vu Skelettbedeelegung an intellektueller Behënnerung. Am Allgemengen geet et de Leit gutt.

Akrodysostose kann zu féieren:

• Léierstéirung
• Arthritis
• Karpaltunnelsyndrom
• Verschlechterend Gamme vu Bewegung an der Wirbelsail, Ielebou an Hänn

Rufft Ärem Kand säi Provider wann Zeechen Akrodystose entwéckelen. Passt op d'Héicht an d'Gewiicht vun Ärem Kand wärend all gutt Kandbesuch gemooss ginn. De Fournisseur kann Iech op:

• E genetesche Fachmann fir eng voll Evaluatioun a Chromosomen
• E pediatreschen Endokrinologe fir d'Gestioun vun de Wuesstemsprobleemer vun Ärem Kand

Arkless-Graham; Akrodysplasie; Maroteaux-Malamut

• Anterior Skelett Anatomie

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Aner Skeletal Dysplasie. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smith's erkennbar Muster vu mënschlecher Malformatioun. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

National Organisatioun fir selten Stéierungen Websäit. Akrodysostose. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Zougang zum 1. Februar 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.