McCune-Albright Syndrom

McCune-Albright Syndrom ass eng genetesch Krankheet déi d'Schanken, d'Hormonen an d'Faarf (Pigmentéierung) vun der Haut beaflosst.

McCune-Albright Syndrom gëtt duerch Mutatiounen an der GNAS Gene. Eng kleng Zuel, awer net all, vun den Zelle vun der Persoun enthält dëse futtisse Gen (Mosaik).

Dës Krankheet ass net ierflecher.

Den Haaptsymptom vum McCune-Albright Syndrom ass fréi Pubertéit bei Meedercher. Menstruéierungsperioden kënnen an der fréierer Kandheet ufänken, laang ier d'Brust oder d'Schamhoer sech entwéckelen (déi normalerweis als éischt optrieden). Den Duerchschnëttsalter wou d'Symptomer optrieden ass 3 Joer al. Wéi och ëmmer, Pubertéit a menstruéierend Blutungen sinn esou fréi wéi 4 bis 6 Méint bei Meedercher geschitt.

Fréi sexuell Entwécklung kann och bei Jongen optrieden, awer net sou dacks wéi bei Meedercher.

Aner Symptomer enthalen:

• Schanken Frakturen
• Deformatiounen vun de Schanken am Gesiicht
• Gigantismus
• Onregelméisseg, grouss fléckeg Café au lait Flecken

Eng kierperlech Untersuchung kann Zeeche weisen:

• Anormal Schankenwuesstum am Schädel
• Anormal Häerzrhythmen (Arrhythmien)
• Akromegalie
• Gigantismus
• Grousse Café-au-lait Flecken op der Haut
• Liewer Krankheet, jaundice, fatty Liewer
• Narbenähnlech Tissu am Schanken (fibrous Dysplasie)

Tester kënne weisen:

• Adrenal Anomalien
• Héije Niveau vu Parathyroid Hormon (Hyperparathyroidismus)
• Héich Niveau vun Schilddrüs Hormon (Hyperthyroidismus)
• Adrenal Hormon Anomalien
• Nidderegen Niveau vu Phosphor am Blutt (Hypophosphatämie)
• Ovarial Zysten
• Hypophyse oder Schilddrüsentumoren
• Anormal Bluttprolaktinniveau
• Anormal Wuesstem Hormon Niveau

Aner Tester déi kënne gemaach ginn enthalen:

• MRI vum Kapp
• Röntgen vun de Schanken

Genetesch Tester kënne gemaach ginn fir d'Diagnos ze bestätegen.

Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir McCune-Albright Syndrom. Medikamenter déi d'Östrogen Produktioun blockéieren, wéi zB Testolacton, goufe mat e puer Erfolleg probéiert.

Adrenal Anomalien (wéi zB Cushing Syndrom) kënne mat Chirurgie behandelt ginn fir d'Adrenal Drüsen ze entfernen. Gigantismus a pituitäre Adenom musse mat Medikamenter behandelt ginn déi Hormonproduktioun blockéieren, oder mat Operatiounen.

Knochenabnormalitéiten (fibrous Dysplasie) ginn heiansdo mat Operatiounen erofgeholl.

Limitéiert d'Zuel vun de Röntgenstrahlen, déi vu betraffene Gebidder vum Kierper geholl ginn.

Liewensdauer ass relativ normal.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Blannheet
• Kosmetesch Probleemer vu Schankenabnormalitéiten
• Taubheit
• Osteitis fibrosa cystica
• Virzäiteg Pubertéit
• Widderholl gebrach Schanken
• Tumoren vum Knach (selten)

Rufft Ären Gesondheetsbetreiber wann Äert Kand fréi an der Pubertéit ufänkt, oder aner Symptomer vum McCune-Albright Syndrom huet. Genetesch Berodung, an eventuell genetesch Tester, kënne virgeschloe ginn wann d'Krankheet festgestallt gëtt.

Polyostotesch fibrous Dysplasie

• Anterior Skelett Anatomie
• Neurofibromatose - risege Café-au-lait Fleck

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Stéierunge vun der pubertaler Entwécklung. In: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 578.

Styne DM. Physiologie a Stéierunge vun der Pubertéit. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Léierbuch fir Endokrinologie. 14. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 26.